四川省医学科学院四川省人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

四川省人民医院始建于1941年，是集临床医疗、保健医疗、教学科研为一体的大型综合性医院。医院秉承“一院多区、协同发展”的理念，拥有丰富的医疗资源和先进设备，尤其在苯丙氨酸羟化酶缺乏症等氨基酸代谢疾病的治疗上具有显著优势。医院设有国家临床重点专科——临床护理，以及多个相关领域的科研机构，如临床药学研究中心等。此外，医院还拥有国际先进的医疗设备，如PET-CT、TrueBeam直线加速器等，能够为苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者提供精准、高效的诊断和治疗。四川省人民医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，是治疗苯丙氨酸羟化酶缺乏症等疾病的理想选择。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。