南华大学附属第二医院高苯丙氨酸血症推荐专家

南华大学附属第二医院始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性三级甲等医院。医院在苯丙酮尿症（高苯丙氨酸血症）等罕见病治疗方面具有显著优势，拥有专业的遗传代谢病诊疗团队。医院首批获得卫生部批准开展人体器官移植资质，成功开展国内首例ABO/Rh双血型不相容肾脏移植术。泌尿外科、神经外科、普外科等科室在湖南省内享有盛誉。医院设备先进，包括美国GE 3.0T磁共振等高精尖设备。近年来，医院承担多项国家自然科学基金项目，发表学术论文1000余篇。南华大学附属第二医院始终秉承“医诚术精，行方智圆”的办院理念，致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。