南华大学附属南华医院高苯丙氨酸血症推荐专家

南华大学附属南华医院始建于1958年，位于历史文化名城——衡阳市，是国家卫生部授予的三级甲等综合医院、湖南省人民政府与国家卫健委共建附属医院、省域医疗中心。医院集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体，以诊治各种复杂、疑难和急危重症疾病而享誉省内外。医院拥有一大批代表世界先进水平的设备和仪器，包括64排128层CT、3.0T核磁共振、直线加速器等现代高、精、尖诊疗设备3000多台（件）。医院拥有一支数量充足、结构合理、素质优良的人才队伍，其中高级职称300余人、硕士和博士500余人，医师队伍研究生占比73%。医院设有40个临床科室，11个医技科室，拥有1个国家临床重点专科建设项目，18个湖南省临床重点专科及建设专科。医院是临床医学一级学科博士和硕士学位授权点，拥有博士研究生导师5人，硕士研究生导师55人。医院大力实施“科技兴院”策略，现有省级临床医学中心4个，市级重点实验室1个，临床研究所1个，临床药学研究所1个。医院积极承担社会责任，参与抗击疫情和紧急救援活动，同时开展对口支援工作。未来，医院将继续以“人民至上，生命至上”为宗旨，大力推进“人才强院、科技兴院、质量建院、特色立院、文化铸院”战略方针，加快建设“全国知名、省内领先”的高水平现代化大学附属医院。高苯丙氨酸血症是一种常见的氨基酸代谢病，患者可在本医院得到全面的诊疗服务和专业的治疗能力，同时医院也致力于相关疾病的健康教育和预防工作，为患者提供全方位的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。