常州市第一人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

常州市第一人民医院，始建于1918年，是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的三级甲等综合性医院。医院设有45个临床科室、7个医技科室，其中肿瘤科成为省“科教兴卫工程”医学创新团队（A类），肿瘤治疗学被评为“十四五”省医学重点学科。医院在苯丙氨酸代谢疾病，尤其是高苯丙氨酸血症的治疗方面具有显著优势，拥有经验丰富的专业团队和先进的医疗设备。医院积极开展国际交流与合作，引进国际先进治疗技术，为患者提供全方位、个性化的治疗方案，致力于为高苯丙氨酸血症患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。