常州市儿童医院高苯丙氨酸血症推荐专家

常州市儿童医院（南通大学附属常州儿童医院）成立于1996年6月1日，是一家集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的三级儿童医院。医院拥有近800名正式职工，其中300余人具有中高级职称，拥有一批省市著名儿科专家和领军人才。医院设有12个病区，年服务患儿总诊疗人次近70万，出院人次近3万，其中外埠病人近17%，手术量超过5000人次，三四级手术占68%。医院内设常州市儿童急救分站，是市小儿心脏手术救助唯一定点医院，在儿童危急重症病人的抢救上具有较强的实力。医院坚持学科建设引领高质量发展的总思路，以小儿内科学、小儿外科学、儿童保健学三大学科重点发展，以儿童脑认知神经科学、儿童心理行为发育、儿童遗传病分子诊疗、新生儿危重症防治等为特色科研方向。医院依托儿童健康研究中心、儿科实验室、儿童健康促进中心、药物临床试验机构等科研平台实现科学研究对学科/专科建设的支撑。新医院占地100亩，规划床位850张，已于2023年8月投入使用。全院上下以“一切为了儿童健康”为宗旨，致力于为少年儿童的健康成长提供坚强的保障。同时，医院也致力于提供相关疾病的健康教育和预防措施，以提高社会对儿童健康问题的认识，帮助患者和社会了解疾病情况，吸引患者选择该医院进行诊疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。