元氏县医院丙酸血症推荐专家

元氏县医院成立于1953年，是一所集医疗、保健、教学、科研、康复为一体的二级甲等综合性医院。占地面积70亩，建筑面积12000平方米，现有职工370余人，其中主任医师1名，副主任医师8名，主治医师50名。医院设有内、外、妇、儿、眼、耳鼻喉、口腔、中医、肿瘤等临床科室，以及放射、检验等医技科室，致力于为患者提供全面医疗服务。医院特别关注丙酸血症等罕见遗传病的研究与治疗，配备了先进的诊疗仪器，如CT扫描机、60钴治疗机等，为患者提供专业、精准的诊疗服务。元氏县医院在丙酸血症等罕见病治疗领域具有丰富的经验和专业实力，为患者带来健康希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。