石家庄市人民医院丙酸血症推荐专家

石家庄市人民医院，始建于1938年，是集医疗、教学、科研、保健、急救、康复为一体的三级甲等综合医院，拥有丰富的医疗资源和雄厚的技术力量。医院在遗传病诊治方面具有显著优势，如丙酸血症这类罕见的常染色体隐性遗传病，我院拥有专业的遗传病诊断和治疗团队，配备先进的医疗设备，如3.0T核磁共振、PET-CT等，能够为患者提供精准的诊疗服务。同时，我院积极参与科研合作，不断探索遗传病的治疗新方法，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。