云南大学附属医院地中海贫血推荐专家

云南大学附属医院（云南省第二人民医院、云南省眼科医院）成立于1928年，历经90年的发展，已成为一所省级现代化三级甲等综合医院。医院拥有52亩的占地面积，拥有1158张编制病床和2400余名教医护职工，其中高级卫生技术人员超过300人。医院设有47个临床医技科室，拥有先进的医疗仪器设备，涵盖普通外科、康复医学等2个国家级临床重点专科。 作为国家药物临床试验机构，医院致力于提供优质的医疗服务，特色鲜明，专长突出，综合全面。医院拥有多个国家级培训基地和临床医学中心，包括眼科疾病临床医学中心、康复临床医学中心等。此外，医院还设有多个省级重点专科和医疗质量控制中心，为患者提供全方位的医疗保健服务。 在疾病治疗方面，医院拥有多名专业技术人员和医学师资，致力于疾病的治疗和研究。针对珠蛋白生成障碍性贫血这一遗传性溶血性贫血疾病，医院拥有丰富的诊疗经验和先进的治疗设备，为患者提供个性化的治疗方案和健康教育。同时，医院还注重疾病的预防措施，帮助患者有效管理疾病，提高生活质量。 云南大学附属医院以“关爱生命，患者至上”为宗旨，不断提升医疗水平和服务质量，赢得了患者和社会的信赖和好评。我们将继续努力，为患者提供更好的医疗服务，为健康事业贡献力量。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。