郑州市第一人民医院（新乡医学院郑州第一附属医院）始建于1942年，是由东大街院区、郑州航空港区院区、郑州岐伯山医院三个国家三级医院和航海东路、商都路两个社区卫生服务中心组成的医疗集团。其中东大街院区位于紫荆山路与东大街交汇处，交通十分便捷，医疗服务区域覆盖全省。郑州市第一人民医院航空港院区座落在郑州航空港经济综合实验区遵大路中段，占地294亩，规划床位1600张，一期设置床位800张，建筑面积10.64万平方米，是郑州市航空港经济综合实验区一所国家三级公立医院，是港区人民就医、康复、体检、保健的首选医疗机构，于2019年12月30日试开诊，2020年5月11日，正式被河南省卫生健康委员会审批为三级综合医院资质。郑州市第一人民医院郑州岐伯山医院位于郑州航空港经济综合实验区华夏大道186号。于2020年1月29日经市委市政府审批在港区医院原址上，改扩建为符合隔离病房要求的定点救治传染病医院，占地面积2.94万平方米，设置床位287张,全部为负压病房，2月16日正式开诊收治患者。位于紫荆山路与东大街交汇处的东大街院区，设置90余个专业，53个临床病区，实际开放床位2000张。拥有国家高级卒中中心和中国胸痛中心，其中我院的中国胸痛中心连续三年获得国家级质控大奖，两次获金奖。是国家药物临床试验基地；2019年又通过国家干细胞临床研究机构和项目“双备案”，此次机构备案全国唯一，标志着我院干细胞临床研究加速迈入国家科技第一方阵；拥有河南省烧伤诊疗中心、神经内科、整形外科、内分泌科、消化内科、神经外科、新生儿科等省市临床医学重点学科和重点培育学科。其中烧伤诊疗中心为河南省区域性烧伤中心，连续5年获得中国医院最佳专科声誉排行榜提名，这是我省唯一上榜烧伤专科的医疗单位；介入治疗中心、内镜中心、外科腔镜、妇科腔镜中心、体检中心、医学美容中心设施、规模居全省领先地位；法医鉴定中心、生殖医学与不孕症科、疼痛微创诊疗中心、省内首个创面修复中心等满足了群众个性化的医疗需求；成立“郑州市重症医学中心”，承担起全市重症医学教学、科研、会诊以及突发事件的应急救治工作。医院秉承“患者至上、服务无限”的理念，加强内涵建设，狠抓医疗质量，同时广泛开展国际、国内技术交流合作。中国工程院院士夏照帆、付小兵为我院河南省烧伤整形院士工作站进站院士，确立了烧伤专业省内领先、全国闻名的地位；与解放军总医院第五医学中心王福生院士细胞治疗医学团队深度合作；引进上海瑞金医院陆树良教授创面修复医学团队、中国人民解放军海军总医院杨明迪教授团队、北京协和医院刘跃华教授、唇腭裂专家华西口腔医院副院长石冰教授团队以及南京医科大学第二附属医院泌尿外科诊疗中心博士生导师卫中庆教授，拓宽了医学治疗的新视野，开启新医学革命的崭新天地。真情奉献、惠及百姓。连续十四次与微笑行动、中国基金合作举办郑州国际微笑行动，共为全国两千余名唇腭裂患儿进行了免费手术；与省关工委联合开展“精准扶贫、护苗行动”免费先天性心脏病患儿手术；为河南省唯一一家全国白癜风银屑病患者公益救助活动定点合作医院；建立拥有260余家成员单位的区域医疗联合体，为实现“资源共享、信息互联、服务同质、便民惠民”的目标，发挥了医院的龙头和示范作用，为转向转诊打下良好的基础。同时长期坚持“进社区送温暖”等义诊活动，惠济河南省广大城乡百姓，赢得了良好的社会声誉。医院稳步前行，成果丰硕。先后获得全国“医疗质量万里行”全国三级综合医院评比先进单位、全国改革创新医院、全省医院创新管理先进单位、河南省行风建设先进单位、河南省群众满意医院、河南医改典型案例等各种荣誉称号100余项。80多年来，一院人以执着的信念、高尚的医德、精湛的医术和严谨的学风书写了辉煌的历史，今天的我们传承文化，恪守“严慎、精诚、博爱、卓行”的院训，肩负“惠及民生、赤诚奉献”的使命，在护佑人民群众健康的道路上，一院人带着坚定的信心砥砺前行，向着明媚的春天进发！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。