宿州市埇桥区妇幼保健计划生育服务中心高苯丙氨酸血症推荐专家

宿州市埇桥区妇幼保健计划生育服务中心（埇桥区妇幼保健院）是一所集医疗、保健、计划生育服务于一体的综合性医院。医院占地面积18877.88平方米，建筑面积18699.66平方米，业务用房面积17166.99平方米。医院设有妇科、产科、儿科、内科、外科、中医科、康复科、防疫保健科等科室，专业技术人员108名，其中高级职称11名，中级职称39名，初级职称58名。医院承担着为埇桥区妇女儿童提供围产期保健、妇女保健、产后保健、儿童保健、出生缺陷综合防治等妇幼保健服务，特别针对高苯丙氨酸血症等罕见病，医院具备专业治疗能力。医院拥有钼靶乳腺机、CT机、医用X射线机等先进医疗设备，致力于为广大妇女儿童提供优质的医疗服务，助力罕见病如高苯丙氨酸血症的防治工作。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。