宿州市立医院高苯丙氨酸血症推荐专家

宿州市立医院，始建于1913年，是一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的公立三级甲等综合医院。医院是国家住院医师临床规范化培训基地，与安徽医科大学直属附院合作，并建立了安徽省儿童区域专科医疗中心，致力于各类疾病的诊疗。特别是高苯丙氨酸血症，作为常见氨基酸代谢病，我院拥有强大的专业团队和先进设备，如飞利浦256层CT、3.0T核磁共振等，为患者提供精准的诊疗服务。医院还荣获多项荣誉称号，是百姓放心的医疗选择。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。