安徽省公共卫生临床中心高苯丙氨酸血症推荐专家

安徽省公共卫生临床中心（安徽省传染病医院）、安医大一附院北区，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合性公立医院。作为安徽省传染病防控的重要基地，医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业的实力。医院设有专门的临床病理中心，配备先进的检测设备，能对高苯丙氨酸血症进行精准诊断。此外，医院还设有专业的血液内科，开展造血干细胞移植术，为患者提供全方位的治疗方案。近年来，医院在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面取得了显著成果，成为安徽省乃至全国治疗此类疾病的重要力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。