铜仁西南妇女儿童医院高苯丙氨酸血症推荐专家

铜仁西南妇女儿童医院座落于铜仁市美丽的锦江河畔，按照三级专科医院标准兴建，建筑面积2万多平方米，首期设计床位360张，实际开放床位200张。现有员工400余人，其中主任医师5名，副主任医师20名。医院启动“医学博士工作站”，与10多位国内权威专家、教授、医学博士签约，定期来院查房、讲学、带教、亲诊等。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。