铜仁市人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

铜仁市人民医院，始建于1909年，是贵州省最早的西医医院之一，拥有114年建院历史。作为国家三级甲等综合医院，医院集急救、医疗、预防、保健、科研、教学于一体，是贵州省首批国家住院医师规范化培训基地，国家级胸痛中心，国家爱婴医院。医院拥有全球高端3.0磁共振及1.5T磁共振（MRI）、多台高端CT等先进设备，设有46个临床、医技科室。其中肿瘤科、医学影像科为国家级临床重点专科建设项目，特别在治疗高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验。医院年门诊量80万余人次，住院病人6万余人次，年手术4万余台次，致力于为患者提供优质的医疗服务。铜仁市人民医院，您值得信赖的医疗伙伴。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。