简介:

乡宁百姓医院成立于2008年06月18日,注册地位于乡宁县昌宁镇迎旭街东风巷,法定代表人为陈红梅。经营范围包括内科、外科、妇产科、医学检验科、医学影像科、中医科、妇科、儿科、五官科、急诊科、骨科、康复科。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

刘小芳
true 刘小芳 主治医师
一级医院 乡宁百姓医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
本人擅长普通内科呼吸消化泌尿系统多发病常见病诊断与治疗,以及慢性病高血压、糖尿病的健康指导以及诊断与治疗。
患友问诊

南方人,血小板正常,白细胞偏高,偶尔疲劳,疑似地中海贫血。

接诊医生:
  
2024-09-18 22:06:31

我和妻子都担心可能会将地中海贫血遗传给孩子,需要进行哪些检查和采取什么措施?

接诊医生:
  
2024-09-18 22:06:31

我是地中海贫血患者,最近复查的血常规结果显示血红蛋白和红细胞数目都低于正常范围,喝了22天的生血宝剂但效果不明显,想了解更多关于地中海贫血的治疗和体检策略。

接诊医生:
  
2024-09-18 22:06:31

我妹妹有地中海贫血,配型成功后我想知道移植手术前需要注意什么?

接诊医生:
  
2024-09-18 22:06:31

我想知道地中海贫血是否可以通过献血来帮助家人,需要提供哪些材料来证明直系亲属关系?

接诊医生:
  
2024-09-18 22:06:31

孕期地中海贫血轻微,血红蛋白约100,之前服用生血宝合剂和一种红色药片,想了解如何正确补血和日常护理。

接诊医生:
  
2024-09-18 22:06:31

我女朋友和哥哥弟弟都有地中海贫血轻微,我去医院检查两次没有,但我很担心自己也可能有,想再次确认。

接诊医生:
  
2024-09-18 22:06:31

我父亲是B型地中海贫血携带者,母亲也是地中海贫血携带者,但不是同一种类型。我的血红蛋白142,B型高达3.5%,a正常。宝宝每次拉屎都憋得小脸通红,很用力哭,今天还拉稀。请问我是否是地中海贫血患者?宝宝的症状是什么原因?

接诊医生:
  
2024-09-18 22:06:31

我最近经常感到疲劳和手脚无力,想知道是否与我的血常规结果有关,特别是关于地中海贫血的可能性。

接诊医生:
  
2024-09-18 22:06:31

我有地贫基因17点位,担心会遗传给下一代,男方没有地贫基因,想知道是否能放心生小孩?

接诊医生:
  
2024-09-18 22:06:31
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