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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发育和智力发育。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加而产生的一种疾病。

苯丙酮尿症的临床表现主要会影响到孩子躯体生长发育，会让孩子的身体躯体发育变得迟缓，还有主要表现在智力上发育迟缓。这就表明患有苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发展和智力发展，还有更为严重的后果是，如果苯丙酮尿症患儿没有及时的进行治疗的话，就会导致大部分患儿有智力缺陷，常有兴奋不安、多动和异常行为，或者皮肤干燥，易有湿疹和皮肤划痕症等情况出现，患儿毛发色淡而呈棕色，并且汗液和尿液排出而伴有霉臭味。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症，别名“鼠尿症”，是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径酶缺陷所致，因患儿尿液含有大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6月时出现症状，1岁时症状明显，患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味。有时有癫痫发作。

典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞，缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

怀疑苯丙酮尿症需要做的检查有：

一、尿苯丙酮酸试验：由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。

二、脑电图：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。脑电图随访研究显示，随年龄增长，脑电图异常表现逐渐增多，至12岁后脑电图异常才逐渐减少。

三、产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人苯丙酮尿症致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断。

四、X线检查：可见小头畸形，CT和核磁共振可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患有苯丙酮尿症的患者最好不要孩子。

苯丙酮尿症可能会存在遗传，建议到医院进行全面系统的身体检查。患儿的母亲如果患有苯丙酮尿症，且体内苯丙氨酸水平，不可再根据低苯丙氨酸饮食控制，其所生的婴儿会有明显的智力残疾风险，因为在胎儿期就已接触到非常高水平的苯丙氨酸，这些婴儿出生后体重可能会比其他孩子低，以及会出现心脏缺陷或其他心脏问题、小头畸形及行为问题等，同时，患有苯丙酮尿症且体内苯丙氨酸水平不可控制的妇女，也会增加妊娠流产的可能。

苯丙酮尿症患者的预防方式，在结婚前进行基因检查，分析发现双方是否是这一致病基因的携带者，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定、基因分析，开展新生儿苯丙酮尿症基因检查，可以早期发现早期治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症吃特殊奶粉具体吃多久是因人而异的。

苯丙酮尿症吃的特殊奶粉，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食至少控制青春期以后。

饮食治疗的目的是使血液中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100ml母乳中含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛油中含50mg。饮食治疗的副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患苯丙酮尿症的孩子在饮食上需要注意：

一、苯丙酮尿症患者不能吃的东西主要就是高蛋白质的食物不要多吃，比如：奶类、蛋类、干豆类和豆制品等，尤其是比较小的孩子最好不要吃这些东西太多，也不要吃辛辣，生冷以及油腻的食物，不然都会对孩子的身体健康造成不好的影响。

二、可以让孩子适当的摄入一些淀粉类的东西，比如：土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等等，这类食品都属于苯丙氨酸低，碳水化合物多的食物，不但可以充饥，也不会对孩子的身体造成影响。

三、患儿一般需要吃特制的无或低苯丙氨酸蛋白质的食物，这种蛋白质是人工做成，属于专门为这种疾病的患儿研制的一种特殊营养食品。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症平均寿命跟早期发现和是否及时治疗相关。

开始治疗的年龄越小，预后相对来说越好，治疗效果比较佳，患儿寿命可以和正常人差不多。

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是由于基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺陷而引起的苯丙氨酸代谢紊乱，这种紊乱会导致中枢神经系统损伤，患有这个病的患儿有可能是一个小畸形的大脑，大多时候会肌肉紧张，从而导致步态异常，手震颤，因为它的腱反射亢进，也正因为如此，身体就有可能重复动作等等。患儿经常表现出头发发黄、皮肤苍白和虹膜色素脱失，这是因为苯丙氨酸代谢紊乱导致缺乏黑色素。同时，儿童还伴有湿疹、呕吐、腹泻等症状。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径酶出现缺陷，使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征及色素脱失与鼠尿臭味等、脑电图异常，若能得到早期诊断及早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也能得到恢复。

苯丙酮尿症不仅会导致躯体生长发育迟缓，而且还会表现为智力发育迟缓。临床表现为智力低于同龄正常儿，一般出生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50，且以语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食

对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸为必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故根据婴幼儿不同的生理需要，仍应提供适量的苯丙氨酸。所以年龄增长，体内苯丙氨酸的需要量相应减少，较大儿童的饮食应以大米和蔬菜为主，一般不允许食肉、蛋、鱼、牛奶制品，可食少量羊肉。一般认为限制饮食至少至青春期以后。

二、四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸和左旋多巴胺

四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物，四氢生物蝶呤2~10mg/（kg·d），分3次口服；左旋多巴胺5~15mg/（kg·d），5-羟色氨酸5~10mg/（kg·d），分成3~4次口服。

所以患儿诊断一旦确定应立即给予治疗，治疗开始年龄越小效果越好。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

正常人体一般没有异常气味，当人患有某些疾病时，身体可通过皮肤、黏膜、呼吸道分泌物、胃肠道的呕吐物和其他排泄物发出异常气味。

由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏，苯丙氨酸不正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积并可经转氨酶的作用生成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸及其代谢产物在体内蓄积，经尿排出，就会有一股像鼠尿那样的怪味儿。但是由于每个人，患有苯丙酮尿症的轻重程度是不同的，因此所表现的具体症状也是存在差异的。

因此，如果孩子身体躯体发育变得迟缓、皮肤干燥、兴奋不安、多动和异常行为，又出现了老鼠味尿液。应及时到医院进行检查，了解自己的身体状况，在医生的指导下积极的进行治疗。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的先天性代谢疾病，主要影响儿童和青少年。这种疾病导致患者无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在体内积累，进而引发一系列严重的健康问题，包括智力障碍、癫痫、皮肤问题等。

为了帮助PKU患者，美赞臣营养品(中国)有限公司携手中国扶贫基金会共同发起了“希望花开基金”。该基金旨在为贫困PKU患者提供经济援助，帮助他们获得更好的治疗和生活条件。

“希望花开基金”的启动标志着美赞臣在中国企业社会责任方面的进一步拓展。美赞臣一直致力于为婴儿和儿童提供最好的营养支持，而PKU患者正是他们关注的重点人群之一。

除了经济援助外，“希望花开基金”还通过开展各种公益活动，提高公众对PKU疾病的认知，消除对PKU患者的偏见和歧视。

为了更好地帮助PKU患者，美赞臣还与相关医疗机构合作，提供专业的治疗方案和康复指导。通过这些努力，美赞臣希望能够让更多的PKU患者获得健康和快乐的生活。

“希望花开基金”的启动，不仅为PKU患者带来了希望，也为整个社会树立了榜样。我们期待更多企业和社会人士能够关注PKU疾病，为这些患者提供更多的关爱和支持。

苯丙酮尿症，简称PKU，是一种常见的先天代谢性疾病，主要影响儿童神经系统发育。近年来，我国政府高度重视新生儿疾病筛查工作，苯丙酮尿症作为重点筛查病种之一，得到了广泛关注。美赞臣公司积极响应国家政策，携手卫生部共同推出“PKU儿童免费救治5年计划”，为贫困家庭患儿提供免费特殊奶粉，助力他们健康成长。

该计划旨在为500名贫困家庭患儿提供为期3年的无苯丙氨酸配方粉，帮助他们及时得到有效治疗，预防智力障碍。此外，美赞臣还投入资金用于新生儿疾病筛查中心医务人员的培训、疾病筛查和科普宣传，提高公众对PKU的认识。

苯丙酮尿症患儿需要严格控制饮食，避免摄入苯丙氨酸，否则会导致智力障碍、癫痫等严重后果。无苯丙氨酸配方粉作为一种特殊的治疗食品，对患儿康复至关重要。然而，由于价格昂贵，许多贫困家庭难以负担。

美赞臣“PKU儿童免费救治5年计划”的推出，为贫困家庭患儿带来了福音。通过这个项目，患儿可以及时获得免费特殊奶粉，避免因经济原因延误治疗。同时，该项目还推动了新生儿疾病筛查工作的普及，提高了公众对PKU的认识。

除了药物治疗，苯丙酮尿症患儿还需要进行日常保养，包括合理膳食、适当运动、定期复查等。家长应密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案，确保患儿健康成长。

美赞臣“PKU儿童免费救治5年计划”的开展，充分体现了企业社会责任。相信在政府、企业和社会各界的共同努力下，苯丙酮尿症患儿将得到更多关爱，拥有美好的未来。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的先天性代谢疾病，其根本原因在于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸代谢受阻，进而引起一系列症状。

针对苯丙酮尿症的治疗方法主要包括以下几个方面：

1. 食疗：这是治疗苯丙酮尿症最基本也是最有效的方法。通过调整患者的饮食结构，减少苯丙氨酸的摄入，从而降低苯丙氨酸的浓度。常用的低苯丙氨酸食物包括大米、面粉、土豆、蔬菜等。同时，患者需要服用低苯丙氨酸奶粉或特殊配方食品，以满足身体对氨基酸的需求。

2. 药物治疗：对于一些苯丙酮尿症患者，仅依靠食疗可能无法达到理想的治疗效果。此时，可以考虑使用一些药物来降低苯丙氨酸的浓度，如苯丙氨酸羟化酶前体药物、苯丙氨酸羟化酶诱导剂等。

3. 基因治疗：基因治疗是近年来备受关注的治疗方法。通过基因编辑技术，将正常的苯丙氨酸羟化酶基因导入患者体内，从而恢复其正常的代谢功能。

4. 平台期治疗：对于一些病情较重的患者，可以考虑在怀孕期间进行平台期治疗。即在孕早期就开始进行低苯丙氨酸饮食，以降低胎儿的苯丙氨酸浓度，从而降低出生后患苯丙酮尿症的风险。

5. 日常保养：苯丙酮尿症患者需要长期坚持治疗，并注意日常保养。例如，定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，根据医生的建议调整饮食；保持良好的生活习惯，避免过度劳累等。

苯丙酮尿症的治疗需要患者、家属和医生共同努力，通过科学合理的治疗手段，帮助患者改善生活质量。