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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患有苯丙酮尿症的患者最好不要孩子。

苯丙酮尿症可能会存在遗传，建议到医院进行全面系统的身体检查。患儿的母亲如果患有苯丙酮尿症，且体内苯丙氨酸水平，不可再根据低苯丙氨酸饮食控制，其所生的婴儿会有明显的智力残疾风险，因为在胎儿期就已接触到非常高水平的苯丙氨酸，这些婴儿出生后体重可能会比其他孩子低，以及会出现心脏缺陷或其他心脏问题、小头畸形及行为问题等，同时，患有苯丙酮尿症且体内苯丙氨酸水平不可控制的妇女，也会增加妊娠流产的可能。

苯丙酮尿症患者的预防方式，在结婚前进行基因检查，分析发现双方是否是这一致病基因的携带者，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定、基因分析，开展新生儿苯丙酮尿症基因检查，可以早期发现早期治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者皮肤干燥缓解方式有：

一、衣服不要穿得太暖，避免分泌汗液刺激湿疹。

二、湿疹期间不宜用太热的水洗脸洗澡。

三、不要使用肥皂等碱性洗涤用品，以弱酸性的洗浴产品为佳，再配合涂抹干爽舒适的润肤油保护皮肤。

四、指甲要定期修剪，避免用手去抓挠，恶化病情。

患有苯丙酮尿症的孩子，并发症还会出现生长得会比较慢，身高一般偏低，并且贪睡，食欲欠佳，尿有发霉的异味等，智力发育迟缓，语言发育障碍尤为严重，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独倾向等精神行为异常，如不及时进行合理的治疗，最终将造成中度至极重度的智力低下。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症平均寿命跟早期发现和是否及时治疗相关。

开始治疗的年龄越小，预后相对来说越好，治疗效果比较佳，患儿寿命可以和正常人差不多。

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是由于基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺陷而引起的苯丙氨酸代谢紊乱，这种紊乱会导致中枢神经系统损伤，患有这个病的患儿有可能是一个小畸形的大脑，大多时候会肌肉紧张，从而导致步态异常，手震颤，因为它的腱反射亢进，也正因为如此，身体就有可能重复动作等等。患儿经常表现出头发发黄、皮肤苍白和虹膜色素脱失，这是因为苯丙氨酸代谢紊乱导致缺乏黑色素。同时，儿童还伴有湿疹、呕吐、腹泻等症状。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症不可以喝啤酒。苯丙酮尿症的人群是不建议饮用啤酒的，啤酒中含有一定的酒精成分具有一定的刺激性。

为确保患者能获得足够的蛋白质，患有苯丙酮尿症的儿童，需要使用特殊的苯丙酮尿症配方，含有人体所需的所有氨基酸，除了苯丙氨酸浓度较低以外。

在专业健康的商店也有低蛋白、低苯丙氨酸的食品。苯丙酮尿症的患者，必须遵守饮食限制，并在一生中使用苯丙酮配方来控制症状。苯丙酮尿症饮食因人而异，患有苯丙酮尿症的人需要与医生或营养学家密切配合，以保持适当的营养平衡。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发育和智力发育。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加而产生的一种疾病。

苯丙酮尿症的临床表现主要会影响到孩子躯体生长发育，会让孩子的身体躯体发育变得迟缓，还有主要表现在智力上发育迟缓。这就表明患有苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发展和智力发展，还有更为严重的后果是，如果苯丙酮尿症患儿没有及时的进行治疗的话，就会导致大部分患儿有智力缺陷，常有兴奋不安、多动和异常行为，或者皮肤干燥，易有湿疹和皮肤划痕症等情况出现，患儿毛发色淡而呈棕色，并且汗液和尿液排出而伴有霉臭味。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

正常人体一般没有异常气味，当人患有某些疾病时，身体可通过皮肤、黏膜、呼吸道分泌物、胃肠道的呕吐物和其他排泄物发出异常气味。

由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏，苯丙氨酸不正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积并可经转氨酶的作用生成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸及其代谢产物在体内蓄积，经尿排出，就会有一股像鼠尿那样的怪味儿。但是由于每个人，患有苯丙酮尿症的轻重程度是不同的，因此所表现的具体症状也是存在差异的。

因此，如果孩子身体躯体发育变得迟缓、皮肤干燥、兴奋不安、多动和异常行为，又出现了老鼠味尿液。应及时到医院进行检查，了解自己的身体状况，在医生的指导下积极的进行治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食

对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸为必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故根据婴幼儿不同的生理需要，仍应提供适量的苯丙氨酸。所以年龄增长，体内苯丙氨酸的需要量相应减少，较大儿童的饮食应以大米和蔬菜为主，一般不允许食肉、蛋、鱼、牛奶制品，可食少量羊肉。一般认为限制饮食至少至青春期以后。

二、四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸和左旋多巴胺

四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物，四氢生物蝶呤2~10mg/（kg·d），分3次口服；左旋多巴胺5~15mg/（kg·d），5-羟色氨酸5~10mg/（kg·d），分成3~4次口服。

所以患儿诊断一旦确定应立即给予治疗，治疗开始年龄越小效果越好。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患苯丙酮尿症的孩子在饮食上需要注意：

一、苯丙酮尿症患者不能吃的东西主要就是高蛋白质的食物不要多吃，比如：奶类、蛋类、干豆类和豆制品等，尤其是比较小的孩子最好不要吃这些东西太多，也不要吃辛辣，生冷以及油腻的食物，不然都会对孩子的身体健康造成不好的影响。

二、可以让孩子适当的摄入一些淀粉类的东西，比如：土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等等，这类食品都属于苯丙氨酸低，碳水化合物多的食物，不但可以充饥，也不会对孩子的身体造成影响。

三、患儿一般需要吃特制的无或低苯丙氨酸蛋白质的食物，这种蛋白质是人工做成，属于专门为这种疾病的患儿研制的一种特殊营养食品。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

可以通过以下办法来判断孩子是否患有苯丙酮尿症：

一、血苯丙氨酸测定，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L，即判断为阳性，需要做进一步的检查。如果能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

二、中枢神经系统受损测定，如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶，还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等，可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗会导致智力严重低下。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

怀疑苯丙酮尿症需要做的检查有：

一、尿苯丙酮酸试验：由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。

二、脑电图：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。脑电图随访研究显示，随年龄增长，脑电图异常表现逐渐增多，至12岁后脑电图异常才逐渐减少。

三、产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人苯丙酮尿症致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断。

四、X线检查：可见小头畸形，CT和核磁共振可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，主要影响儿童的健康。本文将详细介绍苯丙酮尿症儿童的喂养方法，帮助家长更好地照顾孩子。

一、母乳喂养的重要性

母乳是苯丙酮尿症儿童最好的营养来源，富含多种营养成分，有助于孩子的健康成长。对于苯丙酮尿症儿童，同样提倡母乳喂养。在婴儿期，母乳中的苯丙氨酸含量较低，更适合这类孩子的需求。

当医生告知孩子患有苯丙酮尿症时，家长不必过于焦虑。可以先暂停母乳喂养几天，用专用奶粉替代，待孩子血苯丙氨酸水平恢复正常后，再恢复母乳喂养。夜间可继续母乳喂养，白天则改用特殊奶粉。此外，若母乳不足，可以适当添加0-6个月婴儿配方奶粉，确保孩子获得足够的营养。

二、辅食添加时间

苯丙酮尿症儿童的辅食添加时间与普通儿童相似，通常从4个月龄开始。首先添加蔬菜汁、果汁等，每次只添加一种，待孩子适应后再尝试其他食物。

苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，直至无母乳时为止。在添加天然蛋白时，首先尝试蛋黄，从1/4个开始，逐渐增加。

三、儿童期喂养

在儿童期，家长可以为孩子准备各种色、香、味俱佳的食品和菜肴。以下是一些适合苯丙酮尿症儿童的饮食建议：

1. 主食：使用苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品，如自发粉蒸馒头、面条、饺子等。

2. 蔬菜：各种蔬菜均可，包括凉拌、炒、煮、蒸、炸等烹饪方式。

3. 休闲食品：土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡芙、炸虾片等。

4. 饮料：各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤等。

在选购果汁时，要注意配料表中是否含有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜等成分，这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，不适合苯丙酮尿症儿童饮用。

苯丙酮尿症儿童的饮食管理需要家长和医生共同努力，确保孩子获得充足的营养，健康成长。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，其主要特征是患者体内无法正常代谢苯丙氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，对大脑和神经系统造成损害。

苯丙氨酸是人体必需氨基酸，广泛存在于各种蛋白质食物中，如肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、内脏、豆类、谷类等。因此，苯丙酮尿症患者需要严格控制蛋白质的摄入，避免一次性大量摄入高蛋白食物，如鸭肉、鸡肉、牛肉、羊肉等。

在饮食方面，苯丙酮尿症患者应选择低苯丙氨酸的食物，如红薯、土豆、芋头等低苯丙氨酸蔬菜。对于已经添加辅食的婴儿和幼儿，应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，根据血苯丙氨酸浓度调整食物量和次数。当血苯丙氨酸浓度较高时，应减少蛋白量；当血苯丙氨酸浓度较低时，可适当增加蛋白量。

除了饮食控制，苯丙酮尿症患者还需定期到医院进行复查，在临床医生的指导下进行护理。此外，患者应保持良好的生活习惯，多参加户外活动，有助于提高生活质量。

苯丙酮尿症的治疗主要包括药物治疗和饮食控制。药物治疗方面，常用的药物包括苯丙氨酸羟化酶抑制剂、苯丙氨酸酶抑制剂等，这些药物可以帮助患者降低血苯丙氨酸浓度，减轻病情。在饮食控制方面，患者应遵循医生的建议，选择合适的低苯丙氨酸食物，避免高蛋白食物的摄入。

苯丙酮尿症的治疗需要长期坚持，患者和家属应保持良好的沟通，共同面对疾病带来的挑战。