视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径酶出现缺陷，使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征及色素脱失与鼠尿臭味等、脑电图异常，若能得到早期诊断及早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也能得到恢复。

苯丙酮尿症不仅会导致躯体生长发育迟缓，而且还会表现为智力发育迟缓。临床表现为智力低于同龄正常儿，一般出生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50，且以语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

产检能发现苯丙酮尿症。

当孕妇怀孕到达了一定孕周的时候，可以进行羊水穿刺，羊水穿刺一般在怀孕16周到20周左右进行，通过羊水穿刺预估患儿是否可能患有苯丙酮尿症，但由于羊水穿刺检查误差性较大，因此不能作为诊断的直接依据。

目前，宝宝出生后接受新生儿疾病筛查，是目前最安全、简单、有效地早期发现苯丙酮尿症的方法，通过采集新生儿足跟血送检，以了解血清苯丙酮酸的浓度，从而判断是否患有苯丙酮尿症。如果宝宝经新生儿疾病筛查，苯丙酮酸症一项异常或宝宝出现上述表现应继续完善血苯丙氨酸测定、尿碟呤谱分析、红细胞二氢型生物碟呤还原酶活性测定等检查，以明确诊断。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

正常人体一般没有异常气味，当人患有某些疾病时，身体可通过皮肤、黏膜、呼吸道分泌物、胃肠道的呕吐物和其他排泄物发出异常气味。

由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏，苯丙氨酸不正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积并可经转氨酶的作用生成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸及其代谢产物在体内蓄积，经尿排出，就会有一股像鼠尿那样的怪味儿。但是由于每个人，患有苯丙酮尿症的轻重程度是不同的，因此所表现的具体症状也是存在差异的。

因此，如果孩子身体躯体发育变得迟缓、皮肤干燥、兴奋不安、多动和异常行为，又出现了老鼠味尿液。应及时到医院进行检查，了解自己的身体状况，在医生的指导下积极的进行治疗。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发育和智力发育。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加而产生的一种疾病。

苯丙酮尿症的临床表现主要会影响到孩子躯体生长发育，会让孩子的身体躯体发育变得迟缓，还有主要表现在智力上发育迟缓。这就表明患有苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发展和智力发展，还有更为严重的后果是，如果苯丙酮尿症患儿没有及时的进行治疗的话，就会导致大部分患儿有智力缺陷，常有兴奋不安、多动和异常行为，或者皮肤干燥，易有湿疹和皮肤划痕症等情况出现，患儿毛发色淡而呈棕色，并且汗液和尿液排出而伴有霉臭味。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者的治疗药物有：

一、别嘌呤醇，苯丙酮尿症作为一种比较常见的先天性疾病，主要是由于代谢功能异常所导致的，尤其是尿酸生成过多就会导致高尿酸血症的发生，所以建议家长可以给小孩服用别嘌呤醇。

二、盐酸沙丙蝶呤片，盐酸沙丙蝶呤片为类白色或者是浅黄色的可溶片，主要适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤缺乏症，所导致的高苯丙氨酸血症，一般情况下，可以用于成人患者人群，也可以用于4岁以上儿童。

三、低苯丙氨酸奶粉，在治疗苯丙酮尿症的时候，需要根据患者的不同年龄和体重，分别采用低苯丙胺酸配方奶粉或者是低苯丙氨酸的特殊营养品控制苯丙氨酸的摄入量。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

怀疑苯丙酮尿症需要做的检查有：

一、尿苯丙酮酸试验：由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。

二、脑电图：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。脑电图随访研究显示，随年龄增长，脑电图异常表现逐渐增多，至12岁后脑电图异常才逐渐减少。

三、产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人苯丙酮尿症致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断。

四、X线检查：可见小头畸形，CT和核磁共振可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会导致频繁抽搐，苯丙酮尿症患者的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时，可以导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时，应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主，饮食控制至少需持续到青春期以后。

二、四氢生物碟啶、5-羟色胺和左旋多巴主要用于，四氢生物碟啶缺乏性苯丙酮尿症，除饮食控制外需给予此类药物。

苯丙酮尿症的预防措施，有包括避免近亲结婚，开展新生儿筛查，做早期发现，早期治疗，对有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水等方法，对其胎儿进行产前诊断。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症不可以喝啤酒。苯丙酮尿症的人群是不建议饮用啤酒的，啤酒中含有一定的酒精成分具有一定的刺激性。

为确保患者能获得足够的蛋白质，患有苯丙酮尿症的儿童，需要使用特殊的苯丙酮尿症配方，含有人体所需的所有氨基酸，除了苯丙氨酸浓度较低以外。

在专业健康的商店也有低蛋白、低苯丙氨酸的食品。苯丙酮尿症的患者，必须遵守饮食限制，并在一生中使用苯丙酮配方来控制症状。苯丙酮尿症饮食因人而异，患有苯丙酮尿症的人需要与医生或营养学家密切配合，以保持适当的营养平衡。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

可以通过以下办法来判断孩子是否患有苯丙酮尿症：

一、血苯丙氨酸测定，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L，即判断为阳性，需要做进一步的检查。如果能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

二、中枢神经系统受损测定，如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶，还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等，可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗会导致智力严重低下。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症如果在出生后三天，相关的检查提示有异常，则建议在一个月后再复查一次。

苯丙酮尿症主要可以引起婴幼儿的一系列精神与临床症状异常，包括精神方面有智力低下、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等，同时苯丙酮尿症患者可能会出现以下症状：

一、生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，未经治疗者在4~9个月之间开始有明显智力发育迟缓，语言发育障碍。以后智力低下的程度不等，约60%属于重型低下，也就是智商低于50以下，其余为中、轻型，只有1%～4%未经治疗的典型苯丙酮患儿智商大于80。

二、神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，腱反射亢进。常有精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢疾病，它会导致患者体内的苯丙氨酸代谢异常，积累过多可能导致神经系统损伤。针对苯丙酮尿症的治疗，除了药物治疗，饮食管理也是至关重要的。

首先，对于苯丙酮尿症患者来说，低苯丙氨酸饮食是基础。这意味着患者需要限制食物中苯丙氨酸的摄入量，以避免病情加重。对于婴儿，可以采用特制的低苯丙氨酸奶粉进行喂养。

其次，除了低苯丙氨酸饮食，患者还可以在医生的指导下，适当补充酪氨酸。酪氨酸是合成黑色素的重要成分，补充酪氨酸可以帮助改善患者的毛发色素，但对智力改善作用有限。

此外，苯丙酮尿症患者还需要定期监测血苯丙氨酸水平，以及生长发育和营养状况。在饮食治疗过程中，医生会根据患者的具体情况调整饮食方案，确保患者获得充足的营养。

除了饮食管理，药物治疗也是苯丙酮尿症治疗的重要组成部分。目前常用的药物包括苯丙氨酸羟化酶抑制剂、苯丙氨酸氨基转移酶抑制剂等，可以帮助患者降低血苯丙氨酸水平，减轻病情。

苯丙酮尿症的治疗需要患者、家属和医生的共同努力。患者需要积极配合医生的治疗方案，坚持饮食管理，定期复查，才能有效控制病情，提高生活质量。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的先天性代谢疾病，主要影响婴幼儿。这种疾病会导致苯丙氨酸在体内积累，从而损害大脑和神经系统。由于苯丙氨酸是蛋白质分解的产物，因此，控制饮食中的苯丙氨酸摄入是治疗PKU的关键。

对于PKU患儿，传统的饮食控制方法主要包括以下几个方面：

1. 选择特殊奶粉：市面上有专门针对PKU患儿的特殊奶粉，如圣元等，这些奶粉中苯丙氨酸含量较低，可以满足患儿的生长发育需求。

2. 控制蛋白质摄入：PKU患儿需要限制蛋白质摄入，特别是动物蛋白，如肉类、鱼类、蛋类等。这些食物中含有较高的苯丙氨酸，容易导致病情加重。

3. 适量食用蔬菜和水果：蔬菜和水果中的苯丙氨酸含量较低，可以适量食用。但要注意，水果中的糖分较高，需要控制摄入量。

4. 避免食用高苯丙氨酸食物：海鲜、乳制品、内脏等食物中含有较高的苯丙氨酸，应尽量避免食用。

5. 定期监测：PKU患儿需要定期监测血苯丙氨酸水平，以调整饮食方案。

除了饮食控制，PKU患儿还需要进行其他治疗，如药物治疗、心理干预等。药物治疗主要包括苯丙氨酸酶抑制剂等，可以降低血苯丙氨酸水平。心理干预则可以帮助患儿更好地适应疾病，提高生活质量。

总之，PKU是一种可治疗的疾病。通过科学饮食、药物治疗和心理干预，PKU患儿可以像正常孩子一样健康成长。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢障碍疾病，主要影响苯丙氨酸的代谢。由于苯丙氨酸代谢途径中关键酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，进而损害神经系统，影响智力发育。

苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期可能没有明显症状，但随着生长发育，智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等症状逐渐显现。因此，早期诊断和及时治疗至关重要。

苯丙酮尿症的治疗主要分为药物治疗和饮食治疗。药物治疗主要针对苯丙氨酸羟化酶的活性，降低苯丙氨酸的浓度。饮食治疗则是通过限制苯丙氨酸的摄入，减少代谢产物的积累，保护神经系统。

饮食治疗是苯丙酮尿症治疗的重要组成部分。患儿需要采用低苯丙氨酸奶粉替代普通奶粉，并严格控制膳食中苯丙氨酸的摄入量。同时，需要保证患儿获得充足的营养，以支持生长发育。

除了药物治疗和饮食治疗，苯丙酮尿症患儿还需要定期进行神经系统评估和智力测试，监测病情变化，及时调整治疗方案。

苯丙酮尿症是一种可以治疗的疾病，通过早期诊断、及时治疗和长期管理，患儿可以过上正常的生活。

新生儿苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要影响婴幼儿的生长发育和智力发育。由于此病需要长期治疗，许多家长对治疗费用十分关注。本文将为您详细介绍新生儿苯丙酮尿症的治疗费用，帮助您更好地了解相关情况。

一、治疗费用影响因素

1. 病情程度：新生儿苯丙酮尿症的治疗费用与病情程度密切相关。病情较轻的患者可能仅需进行饮食调整和药物治疗，费用相对较低；而病情较重的患者可能需要接受更加复杂的治疗，如基因治疗等，费用相对较高。

2. 治疗方法：目前，新生儿苯丙酮尿症的治疗方法主要包括饮食调整、药物治疗和基因治疗等。不同治疗方法的治疗费用也有所差异。例如，药物治疗主要包括苯丙氨酸羟化酶抑制剂等，费用相对较低；而基因治疗等新型治疗方法费用较高。

3. 医院和科室：治疗费用还与医院和科室的选择有关。一般来说，大型医院和专科医院的收费标准较高，但医疗质量和治疗效果也相对较好。

二、治疗费用范围

根据相关资料统计，新生儿苯丙酮尿症的治疗费用大概在5000元至1万元左右。具体费用还需根据以上影响因素进行综合考虑。

三、治疗建议

1. 早期诊断：早期诊断是治疗新生儿苯丙酮尿症的关键。家长应关注孩子的生长发育情况，如有异常应及时就医。

2. 饮食调整：饮食调整是治疗新生儿苯丙酮尿症的基础。家长应根据医生的建议，合理调整孩子的饮食，保证营养摄入。

3. 药物治疗：药物治疗是治疗新生儿苯丙酮尿症的重要手段。家长应遵医嘱，按时给孩子用药，避免擅自调整剂量。

4. 专科医院治疗：对于病情较重的患者，建议选择专科医院进行治疗，以获得更好的治疗效果。

总之，新生儿苯丙酮尿症的治疗费用受多种因素影响。家长在关注治疗费用的同时，更应关注孩子的病情和治疗效果。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响智力发育。近年来，我国苯丙酮尿症的发病率逐渐上升，给家庭和社会带来了沉重的负担。

西安市儿童福利院就有三位苯丙酮尿症患儿，他们因病情被遗弃，错过了最佳治疗时机，智力受损严重。为了帮助这些孩子，福利院呼吁社会各界关注苯丙酮尿症，并呼吁医院建立特别渠道，为弃儿提供及时的治疗。

苯丙酮尿症患儿在出生时并无明显异常，但随着年龄增长，会出现头发黄、皮肤白、身体有异味等症状。目前，苯丙酮尿症可以通过饮食控制、药物治疗等手段进行有效治疗，但需要早期发现、早期干预。

为了提高苯丙酮尿症的早期诊断率，我国已将新生儿疾病筛查纳入国家基本公共卫生服务项目，并制定了相应的筛查标准。对于新生儿，家长应及时关注孩子的生长发育情况，如有异常，应及时就医。

苯丙酮尿症患儿需要终身饮食控制，严格控制苯丙氨酸摄入量。同时，定期进行血液检查，监测苯丙氨酸水平，调整治疗方案。药物治疗方面，常用药物为苯丙氨酸羟化酶前体，可以促进苯丙氨酸转化为酪氨酸，减轻症状。

除了药物治疗和饮食控制，苯丙酮尿症患儿还需要进行心理干预和康复训练，以提高生活自理能力和社会适应能力。