视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者的治疗药物有：

一、别嘌呤醇，苯丙酮尿症作为一种比较常见的先天性疾病，主要是由于代谢功能异常所导致的，尤其是尿酸生成过多就会导致高尿酸血症的发生，所以建议家长可以给小孩服用别嘌呤醇。

二、盐酸沙丙蝶呤片，盐酸沙丙蝶呤片为类白色或者是浅黄色的可溶片，主要适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤缺乏症，所导致的高苯丙氨酸血症，一般情况下，可以用于成人患者人群，也可以用于4岁以上儿童。

三、低苯丙氨酸奶粉，在治疗苯丙酮尿症的时候，需要根据患者的不同年龄和体重，分别采用低苯丙胺酸配方奶粉或者是低苯丙氨酸的特殊营养品控制苯丙氨酸的摄入量。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食

对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸为必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故根据婴幼儿不同的生理需要，仍应提供适量的苯丙氨酸。所以年龄增长，体内苯丙氨酸的需要量相应减少，较大儿童的饮食应以大米和蔬菜为主，一般不允许食肉、蛋、鱼、牛奶制品，可食少量羊肉。一般认为限制饮食至少至青春期以后。

二、四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸和左旋多巴胺

四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物，四氢生物蝶呤2~10mg/（kg·d），分3次口服；左旋多巴胺5~15mg/（kg·d），5-羟色氨酸5~10mg/（kg·d），分成3~4次口服。

所以患儿诊断一旦确定应立即给予治疗，治疗开始年龄越小效果越好。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

怀疑苯丙酮尿症需要做的检查有：

一、尿苯丙酮酸试验：由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。

二、脑电图：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。脑电图随访研究显示，随年龄增长，脑电图异常表现逐渐增多，至12岁后脑电图异常才逐渐减少。

三、产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人苯丙酮尿症致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断。

四、X线检查：可见小头畸形，CT和核磁共振可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发育和智力发育。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加而产生的一种疾病。

苯丙酮尿症的临床表现主要会影响到孩子躯体生长发育，会让孩子的身体躯体发育变得迟缓，还有主要表现在智力上发育迟缓。这就表明患有苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发展和智力发展，还有更为严重的后果是，如果苯丙酮尿症患儿没有及时的进行治疗的话，就会导致大部分患儿有智力缺陷，常有兴奋不安、多动和异常行为，或者皮肤干燥，易有湿疹和皮肤划痕症等情况出现，患儿毛发色淡而呈棕色，并且汗液和尿液排出而伴有霉臭味。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患有苯丙酮尿症的患者最好不要孩子。

苯丙酮尿症可能会存在遗传，建议到医院进行全面系统的身体检查。患儿的母亲如果患有苯丙酮尿症，且体内苯丙氨酸水平，不可再根据低苯丙氨酸饮食控制，其所生的婴儿会有明显的智力残疾风险，因为在胎儿期就已接触到非常高水平的苯丙氨酸，这些婴儿出生后体重可能会比其他孩子低，以及会出现心脏缺陷或其他心脏问题、小头畸形及行为问题等，同时，患有苯丙酮尿症且体内苯丙氨酸水平不可控制的妇女，也会增加妊娠流产的可能。

苯丙酮尿症患者的预防方式，在结婚前进行基因检查，分析发现双方是否是这一致病基因的携带者，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定、基因分析，开展新生儿苯丙酮尿症基因检查，可以早期发现早期治疗。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症吃特殊奶粉具体吃多久是因人而异的。

苯丙酮尿症吃的特殊奶粉，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食至少控制青春期以后。

饮食治疗的目的是使血液中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100ml母乳中含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛油中含50mg。饮食治疗的副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者皮肤干燥缓解方式有：

一、衣服不要穿得太暖，避免分泌汗液刺激湿疹。

二、湿疹期间不宜用太热的水洗脸洗澡。

三、不要使用肥皂等碱性洗涤用品，以弱酸性的洗浴产品为佳，再配合涂抹干爽舒适的润肤油保护皮肤。

四、指甲要定期修剪，避免用手去抓挠，恶化病情。

患有苯丙酮尿症的孩子，并发症还会出现生长得会比较慢，身高一般偏低，并且贪睡，食欲欠佳，尿有发霉的异味等，智力发育迟缓，语言发育障碍尤为严重，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独倾向等精神行为异常，如不及时进行合理的治疗，最终将造成中度至极重度的智力低下。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症如果在出生后三天，相关的检查提示有异常，则建议在一个月后再复查一次。

苯丙酮尿症主要可以引起婴幼儿的一系列精神与临床症状异常，包括精神方面有智力低下、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等，同时苯丙酮尿症患者可能会出现以下症状：

一、生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，未经治疗者在4~9个月之间开始有明显智力发育迟缓，语言发育障碍。以后智力低下的程度不等，约60%属于重型低下，也就是智商低于50以下，其余为中、轻型，只有1%～4%未经治疗的典型苯丙酮患儿智商大于80。

二、神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，腱反射亢进。常有精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症，别名“鼠尿症”，是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径酶缺陷所致，因患儿尿液含有大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6月时出现症状，1岁时症状明显，患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味。有时有癫痫发作。

典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞，缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的预防有以下两个方面：

一、预防苯丙酮尿症的发病

预防苯丙酮尿症的发病必须早诊断、早治疗，从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物导致神经系统的损伤。由于体内苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是苯丙酮尿症的宝宝，在新生儿出生后1-2个月内仅是异常代谢产物的浓度增加，还不至于引起不可逆的损伤。

二、预防苯丙酮尿症的宝宝出生

若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有苯丙酮尿症宝宝的父母再想生育者。方法：首先检测宝宝及其父母的致病基因突变位点，在母亲再次怀孕16-20周时羊水穿刺，以达到预防苯丙酮尿症宝宝出生的目的。

我还记得那天，拿到小宝的化验结果和脑核磁结果时，我的心情就像被一只无形的手紧紧攥住一样。看到上面显示的异常结果，我不禁担心起来。小宝才两岁，怎么会有这样的问题？我赶紧联系了主任，希望能得到专业的建议和治疗方案。

主任告诉我，孩子的核磁显示有点异常，可能与苯丙酮尿症有关。从现在开始，我们必须严格控制小宝的血脂，不能超过240，否则长时间的高浓度会影响他的大脑发育。主任还建议我们定期检测小宝的头颅核磁情况，以便及时了解他的大脑发育情况。

在讨论小宝的饮食问题时，主任指出，西兰花含量高不能吃，奶粉也不能单独喝，必须和饭菜一起吃，才能达到营养平衡。每餐都必须包括碳水化合物（米面）、蔬菜水果和蛋白质（特殊奶粉）。

虽然核磁结果不能干预，但我们可以通过严格控制饮食和定期复查来监控小宝的病情。至少一年做一次核磁检查，看看有没有变化。主任的建议让我感到安心，我知道我们可以通过科学的方法来帮助小宝。

苯丙酮尿症，这一听起来陌生的疾病，其实离我们的生活并不遥远。它是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要发生在新生儿和婴幼儿时期。了解苯丙酮尿症的正常值，对于诊断和治疗该疾病至关重要。

苯丙酮尿症的正常值并非一成不变，它会随着患者的年龄、体质等因素而有所变化。一般来说，新生儿期苯丙氨酸的正常值在2-10μmol/L之间，随着年龄的增长，正常值会逐渐降低。然而，由于个体差异，这些数值仅供参考。

苯丙酮尿症的发生与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷有关。正常情况下，苯丙氨酸可以转化为酪氨酸，但在苯丙酮尿症患者体内，这一转化过程受阻，导致苯丙氨酸及其酮酸在体内积累，并大量从尿中排出。这就需要我们通过常规检查来了解患者的病情，以便及时采取治疗措施。

苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食治疗和药物治疗。饮食治疗是治疗苯丙酮尿症的主要手段，通过控制饮食中的苯丙氨酸摄入量，可以有效控制病情。而对于药物方面，苯丙氨酸羟化酶抑制剂（如苯巴比妥、卡马西平等）可以有效降低血中苯丙氨酸水平。

除了药物治疗和饮食治疗，苯丙酮尿症患者还需要注意日常保养。首先，要保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠，避免过度劳累。其次，要注意饮食均衡，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。此外，定期复查血中苯丙氨酸水平，及时调整治疗方案，也是非常重要的。

苯丙酮尿症虽然是一种遗传性疾病，但通过早期诊断和积极治疗，大部分患者可以恢复正常生活。因此，了解苯丙酮尿症的正常值，对于患者及其家属来说具有重要意义。

苯丙酮尿症，一种常见的遗传代谢性疾病，其根本原因在于遗传基因的突变。

苯丙酮尿症属于单基因遗传病，具体来说是常染色体隐性遗传。这意味着，当父母双方都携带该基因的突变时，他们的孩子才有可能患病。

在苯丙酮尿症患者的体内，由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，进而引起苯丙氨酸在体内积累。过高的苯丙氨酸浓度或其代谢产物会对大脑造成损害，导致智力障碍和精神发育迟缓。

为了降低苯丙酮尿症患者的致残率，早期诊断和干预至关重要。新生儿期进行苯丙氨酸筛查，以及进行基因诊断，可以帮助医生及时发现患者并进行针对性的治疗。

苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食治疗、药物治疗、基因治疗等。其中，饮食治疗是最重要的治疗方法。患者需要控制食物中苯丙氨酸的摄入量，避免食用高苯丙氨酸的食物，如奶制品、肉类、豆类等。同时，补充适量的蛋白质、维生素和矿物质，以保证身体健康。

药物治疗方面，对于辅酶缺乏的患者，可以通过补充四氯化碳补阴来改善症状。基因治疗是近年来兴起的治疗方法，通过修复缺陷基因或植入正常基因，有望为患者带来治愈的希望。

苯丙酮尿症患者的日常保养也非常重要。患者需要保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期进行体检，及时发现并处理并发症。

苯丙酮尿症虽然是一种严重的遗传代谢性疾病，但通过早期诊断、积极治疗和良好的日常保养，患者仍然可以过上正常的生活。

我是患儿的父亲，孩子的基因检测结果出来了，显示他患有经典型苯丙酮尿症。我们一家人都很担心，毕竟这是一个需要终身饮食控制的疾病。毛大夫是我们信任的医生，我们希望他能解读报告并给出专业的建议。

毛大夫告诉我们，孩子的基因结果显示他需要进行饮食控制，但不需要药物治疗。我们现在每天只喂两次特制奶粉，其他时间都是母乳喂养，效果很好。毛大夫还提醒我们，孩子的甲状腺分泌障碍6型基因突变可能会导致甲减，但只有同时携带两个基因才会发病。我们决定下次带孩子做甲功三项的检查，以便更好地了解他的健康状况。

毛大夫的专业解读和建议让我们安心了许多。我们也意识到，作为父母，需要更多地学习和了解孩子的疾病，以便更好地照顾他。互联网医院和线上问诊为我们提供了便捷的就医方式，让我们可以随时随地获取专业的医疗服务和建议。