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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症吃特殊奶粉具体吃多久是因人而异的。
苯丙酮尿症吃的特殊奶粉,主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食至少控制青春期以后。
饮食治疗的目的是使血液中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。每100ml母乳中含苯丙氨酸约40mg,每30ml牛油中含50mg。饮食治疗的副作用主要是其他营养缺乏,可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
怀疑苯丙酮尿症需要做的检查有:
一、尿苯丙酮酸试验:由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性试验。
二、脑电图:主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。脑电图随访研究显示,随年龄增长,脑电图异常表现逐渐增多,至12岁后脑电图异常才逐渐减少。
三、产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人苯丙酮尿症致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%,已成功用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断。
四、X线检查:可见小头畸形,CT和核磁共振可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症,别名“鼠尿症”,是一种氨基酸代谢缺陷,是由于苯丙氨酸代谢途径酶缺陷所致,因患儿尿液含有大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6月时出现症状,1岁时症状明显,患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味。有时有癫痫发作。
典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞,缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。由此,苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生了大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症不可以喝啤酒。苯丙酮尿症的人群是不建议饮用啤酒的,啤酒中含有一定的酒精成分具有一定的刺激性。
为确保患者能获得足够的蛋白质,患有苯丙酮尿症的儿童,需要使用特殊的苯丙酮尿症配方,含有人体所需的所有氨基酸,除了苯丙氨酸浓度较低以外。
在专业健康的商店也有低蛋白、低苯丙氨酸的食品。苯丙酮尿症的患者,必须遵守饮食限制,并在一生中使用苯丙酮配方来控制症状。苯丙酮尿症饮食因人而异,患有苯丙酮尿症的人需要与医生或营养学家密切配合,以保持适当的营养平衡。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发育和智力发育。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加而产生的一种疾病。
苯丙酮尿症的临床表现主要会影响到孩子躯体生长发育,会让孩子的身体躯体发育变得迟缓,还有主要表现在智力上发育迟缓。这就表明患有苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发展和智力发展,还有更为严重的后果是,如果苯丙酮尿症患儿没有及时的进行治疗的话,就会导致大部分患儿有智力缺陷,常有兴奋不安、多动和异常行为,或者皮肤干燥,易有湿疹和皮肤划痕症等情况出现,患儿毛发色淡而呈棕色,并且汗液和尿液排出而伴有霉臭味。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症患者皮肤干燥缓解方式有:
一、衣服不要穿得太暖,避免分泌汗液刺激湿疹。
二、湿疹期间不宜用太热的水洗脸洗澡。
三、不要使用肥皂等碱性洗涤用品,以弱酸性的洗浴产品为佳,再配合涂抹干爽舒适的润肤油保护皮肤。
四、指甲要定期修剪,避免用手去抓挠,恶化病情。
患有苯丙酮尿症的孩子,并发症还会出现生长得会比较慢,身高一般偏低,并且贪睡,食欲欠佳,尿有发霉的异味等,智力发育迟缓,语言发育障碍尤为严重,绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独倾向等精神行为异常,如不及时进行合理的治疗,最终将造成中度至极重度的智力低下。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症平均寿命跟早期发现和是否及时治疗相关。
开始治疗的年龄越小,预后相对来说越好,治疗效果比较佳,患儿寿命可以和正常人差不多。
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,是由于基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺陷而引起的苯丙氨酸代谢紊乱,这种紊乱会导致中枢神经系统损伤,患有这个病的患儿有可能是一个小畸形的大脑,大多时候会肌肉紧张,从而导致步态异常,手震颤,因为它的腱反射亢进,也正因为如此,身体就有可能重复动作等等。患儿经常表现出头发发黄、皮肤苍白和虹膜色素脱失,这是因为苯丙氨酸代谢紊乱导致缺乏黑色素。同时,儿童还伴有湿疹、呕吐、腹泻等症状。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
正常人体一般没有异常气味,当人患有某些疾病时,身体可通过皮肤、黏膜、呼吸道分泌物、胃肠道的呕吐物和其他排泄物发出异常气味。
由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏,苯丙氨酸不正常转化为酪氨酸,体内苯丙氨酸蓄积并可经转氨酶的作用生成苯丙酮酸,大量苯丙酮酸及其代谢产物在体内蓄积,经尿排出,就会有一股像鼠尿那样的怪味儿。但是由于每个人,患有苯丙酮尿症的轻重程度是不同的,因此所表现的具体症状也是存在差异的。
因此,如果孩子身体躯体发育变得迟缓、皮肤干燥、兴奋不安、多动和异常行为,又出现了老鼠味尿液。应及时到医院进行检查,了解自己的身体状况,在医生的指导下积极的进行治疗。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
患苯丙酮尿症的孩子在饮食上需要注意:
一、苯丙酮尿症患者不能吃的东西主要就是高蛋白质的食物不要多吃,比如:奶类、蛋类、干豆类和豆制品等,尤其是比较小的孩子最好不要吃这些东西太多,也不要吃辛辣,生冷以及油腻的食物,不然都会对孩子的身体健康造成不好的影响。
二、可以让孩子适当的摄入一些淀粉类的东西,比如:土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等等,这类食品都属于苯丙氨酸低,碳水化合物多的食物,不但可以充饥,也不会对孩子的身体造成影响。
三、患儿一般需要吃特制的无或低苯丙氨酸蛋白质的食物,这种蛋白质是人工做成,属于专门为这种疾病的患儿研制的一种特殊营养食品。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
可以通过以下办法来判断孩子是否患有苯丙酮尿症:
一、血苯丙氨酸测定,由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法,一般血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L,即判断为阳性,需要做进一步的检查。如果能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的浓度,并自动计算其比值,可降低假阳性率或假阴性率。
二、中枢神经系统受损测定,如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶,还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等,可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病,如果不加治疗会导致智力严重低下。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径酶出现缺陷,使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征及色素脱失与鼠尿臭味等、脑电图异常,若能得到早期诊断及早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也能得到恢复。
苯丙酮尿症不仅会导致躯体生长发育迟缓,而且还会表现为智力发育迟缓。临床表现为智力低于同龄正常儿,一般出生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,且以语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。
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我感到非常失落和无助,开始后悔自己的决定。医生似乎看出了我的心思,安慰我说:“你现在需要做的是放松心情,好好休息。同时,注意观察自己的身体变化,如果有任何不适,及时就医。”
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嗓子痒咳嗽怎么办?这个问题在我心中盘旋了好几天。起初,我并没有太在意,毕竟咳嗽这种小毛病谁都经历过。可随着时间的推移,我的咳嗽越来越频繁,嗓子也开始发痒,甚至影响到了我的日常生活和工作。
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在用药的同时,郝医生还给了我一些生活建议,包括平时注意强身健体,适当运动增强身体抵抗力、避免烟酒,气温变化明显时注意保暖,避免受凉感冒。生活中注意搞好环境卫生,注意室内空气流通、保持适宜的温度和湿度。多喝水,多吃新鲜蔬菜水果。
我按照郝医生的建议进行治疗,并且注意了生活中的细节。几天后,我的喉咙疼痛明显减轻,咳嗽和咳痰也逐渐消失了。这个经历让我深刻地认识到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
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我还记得那天晚上,吃完晚饭后,舌头上突然冒出一个血泡。起初,我并没有太在意,毕竟这种小毛病在日常生活中并不罕见。可当我照镜子时,看到那个红肿的血泡,心中不禁一紧。它就像一个小小的警钟,提醒我身体可能出了点问题。
我立即打开手机,搜索相关信息。网上的说法五花八门,有的说是上火引起的,有的说是缺乏维生素B2,还有的说是脾虚湿寒所致。我的心情开始变得焦虑起来,担心这会不会是某种严重疾病的前兆。
第二天一早,我决定去京东互联网医院咨询一下。通过视频连线,我见到了医生。他的专业和耐心让我感到安心。他告诉我,舌头上出现血泡通常是由于摩擦或咬伤引起的,很少是大问题。只是需要注意口腔卫生,避免再次受伤。
我松了一口气,但仍然有些担忧。医生看出了我的不安,进一步解释说:“如果你有其他不适症状,或者血泡不消退,当然需要再来看医生。”
我按照医生的建议,使用了氯己定漱口水,并且注意了口腔清洁。几天后,血泡消退了,我的心情也逐渐恢复了平静。
这次经历让我意识到,健康问题不能忽视。即使是小小的不适,也可能是身体在向我们发出警告。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可当我拿到体检报告时,心情瞬间跌入谷底。幽门螺旋杆菌阳性,这几个字像一把利刃,刺穿了我的心脏。我曾经以为自己很健康,怎么可能会得这种病?
我急忙预约了京东互联网医院的在线医生,心中充满了焦虑和恐惧。医生问我以前是否接受过治疗,我告诉他我曾经吃过两周的药,但忘记复查了。这次体检结果依然是阳性。医生建议我进行根除治疗,我毫不犹豫地答应了。
医生询问我之前吃的药物,我回忆起那两种药的名字,三联什么和另外两种药。医生问我是否有抗生素过敏史,我摇了摇头,表示不记得有过敏反应。医生给了我一份新的处方,四联用药,包括泮托拉唑、胶体果胶铋、阿莫西林和克拉霉素。医生详细解释了每种药物的用法和注意事项,并强调了用药期间避免饮酒的重要性。
我拿着处方,心中充满了疑问和担忧。这些药物真的能治好我的病吗?我问医生这次的药效是否比上次强,医生告诉我所有的药物效果都差不多,只是对于个人而言,可能耐药性不一样。我感到一丝安慰,但内心的焦虑依然挥之不去。
接下来的14天,我严格按照医生的指示服药。每天早晚各一次,饭后服用。有时候我会忘记,但一想到自己的健康,我就立即补上。用药期间,我也尽量避免饮酒,虽然这对我来说是一个挑战。
14天后,我再次进行了体检,结果显示幽门螺旋杆菌已经被成功根除。我感到无比的轻松和开心,仿佛重获新生。这个经历让我深刻认识到健康的重要性,也让我更加珍惜生活中的每一天。
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我还记得那天晚上,十月龄的宝宝突然开始抓挠自己的小手和脚,脸上也出现了红斑。作为一个新手妈妈,我当时非常慌张,心中充满了恐惧和无助。经过一番搜索和咨询,我决定在京东互联网医院寻求专业的医疗帮助。
在与梁医生的对话中,我详细描述了宝宝的症状,并表达了我的担忧。梁医生非常耐心地听完了我的描述,然后告诉我宝宝可能患有荨麻疹,并建议我们使用西替利嗪口服液进行治疗。虽然我之前听说过西替利臻滴剂,但梁医生解释说两种药物都可以用,只是西替利嗪口服液更适合宝宝的年龄和体重。
在整个对话过程中,梁医生始终保持着专业和温暖的态度,解答了我所有的疑问,并给予了宝宝用药的详细指导。他的专业知识和经验让我感到非常安心和放心。
我也很感激梁医生在对话中提醒我注意宝宝的用药安全,特别是关于药物过量的风险。他还告诉我荨麻疹是由过敏引起的,并且可以使用炉甘石洗剂来缓解皮肤瘙痒。这些信息对我来说非常宝贵,因为我之前对荨麻疹的了解非常有限。
在结束对话后,我按照梁医生的建议给宝宝用药,并且注意观察宝宝的反应。幸运的是,宝宝的症状很快得到了缓解,红斑消退,皮肤也恢复了正常。看到宝宝健康快乐的样子,我感到非常欣慰和感激。
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最后,我想说一句,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我家宝宝快四个月了,额头上湿疹从两个多月开始的。起初,我并没有太在意,认为只是小问题,随着时间推移自然会好转。然而,随着时间的流逝,湿疹不仅没有消退,反而越来越严重,甚至开始影响宝宝的睡眠和食欲。我开始感到焦虑和无助,担心宝宝的健康问题。
在朋友的推荐下,我决定在京东互联网医院寻求帮助。通过在线咨询,我遇到了一个非常专业的医生。医生首先询问了宝宝的症状和用药情况,并告知我这是典型的湿疹,需要及时治疗。医生建议外用羌月乳膏配合口服西替利嗪滴剂,并详细解释了用药方法和注意事项。
我按照医生的建议进行了治疗,并且在日常生活中也注意了宝宝的穿着和环境卫生。经过一段时间的治疗,宝宝的湿疹明显好转,睡眠和食欲也恢复正常。我非常感激医生的帮助和指导,否则宝宝的病情可能会继续恶化。
在整个治疗过程中,我也学到了很多关于宝宝护理的知识。例如,穿宽松透气的棉质衣物可以避免过热,保持皮肤清洁和干燥可以预防湿疹的发生等等。这些小知识虽然简单,但却对宝宝的健康至关重要。
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