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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症如果在出生后三天，相关的检查提示有异常，则建议在一个月后再复查一次。

苯丙酮尿症主要可以引起婴幼儿的一系列精神与临床症状异常，包括精神方面有智力低下、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等，同时苯丙酮尿症患者可能会出现以下症状：

一、生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，未经治疗者在4~9个月之间开始有明显智力发育迟缓，语言发育障碍。以后智力低下的程度不等，约60%属于重型低下，也就是智商低于50以下，其余为中、轻型，只有1%～4%未经治疗的典型苯丙酮患儿智商大于80。

二、神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，腱反射亢进。常有精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。

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苯丙酮尿症，别名“鼠尿症”，是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径酶缺陷所致，因患儿尿液含有大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6月时出现症状，1岁时症状明显，患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味。有时有癫痫发作。

典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞，缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患有苯丙酮尿症的患者最好不要孩子。

苯丙酮尿症可能会存在遗传，建议到医院进行全面系统的身体检查。患儿的母亲如果患有苯丙酮尿症，且体内苯丙氨酸水平，不可再根据低苯丙氨酸饮食控制，其所生的婴儿会有明显的智力残疾风险，因为在胎儿期就已接触到非常高水平的苯丙氨酸，这些婴儿出生后体重可能会比其他孩子低，以及会出现心脏缺陷或其他心脏问题、小头畸形及行为问题等，同时，患有苯丙酮尿症且体内苯丙氨酸水平不可控制的妇女，也会增加妊娠流产的可能。

苯丙酮尿症患者的预防方式，在结婚前进行基因检查，分析发现双方是否是这一致病基因的携带者，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定、基因分析，开展新生儿苯丙酮尿症基因检查，可以早期发现早期治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

可以通过以下办法来判断孩子是否患有苯丙酮尿症：

一、血苯丙氨酸测定，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L，即判断为阳性，需要做进一步的检查。如果能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

二、中枢神经系统受损测定，如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶，还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等，可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗会导致智力严重低下。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症不可以喝啤酒。苯丙酮尿症的人群是不建议饮用啤酒的，啤酒中含有一定的酒精成分具有一定的刺激性。

为确保患者能获得足够的蛋白质，患有苯丙酮尿症的儿童，需要使用特殊的苯丙酮尿症配方，含有人体所需的所有氨基酸，除了苯丙氨酸浓度较低以外。

在专业健康的商店也有低蛋白、低苯丙氨酸的食品。苯丙酮尿症的患者，必须遵守饮食限制，并在一生中使用苯丙酮配方来控制症状。苯丙酮尿症饮食因人而异，患有苯丙酮尿症的人需要与医生或营养学家密切配合，以保持适当的营养平衡。

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患苯丙酮尿症的孩子在饮食上需要注意：

一、苯丙酮尿症患者不能吃的东西主要就是高蛋白质的食物不要多吃，比如：奶类、蛋类、干豆类和豆制品等，尤其是比较小的孩子最好不要吃这些东西太多，也不要吃辛辣，生冷以及油腻的食物，不然都会对孩子的身体健康造成不好的影响。

二、可以让孩子适当的摄入一些淀粉类的东西，比如：土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等等，这类食品都属于苯丙氨酸低，碳水化合物多的食物，不但可以充饥，也不会对孩子的身体造成影响。

三、患儿一般需要吃特制的无或低苯丙氨酸蛋白质的食物，这种蛋白质是人工做成，属于专门为这种疾病的患儿研制的一种特殊营养食品。

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苯丙酮尿症患者皮肤干燥缓解方式有：

一、衣服不要穿得太暖，避免分泌汗液刺激湿疹。

二、湿疹期间不宜用太热的水洗脸洗澡。

三、不要使用肥皂等碱性洗涤用品，以弱酸性的洗浴产品为佳，再配合涂抹干爽舒适的润肤油保护皮肤。

四、指甲要定期修剪，避免用手去抓挠，恶化病情。

患有苯丙酮尿症的孩子，并发症还会出现生长得会比较慢，身高一般偏低，并且贪睡，食欲欠佳，尿有发霉的异味等，智力发育迟缓，语言发育障碍尤为严重，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独倾向等精神行为异常，如不及时进行合理的治疗，最终将造成中度至极重度的智力低下。

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苯丙酮尿症会导致频繁抽搐，苯丙酮尿症患者的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时，可以导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时，应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主，饮食控制至少需持续到青春期以后。

二、四氢生物碟啶、5-羟色胺和左旋多巴主要用于，四氢生物碟啶缺乏性苯丙酮尿症，除饮食控制外需给予此类药物。

苯丙酮尿症的预防措施，有包括避免近亲结婚，开展新生儿筛查，做早期发现，早期治疗，对有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水等方法，对其胎儿进行产前诊断。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者的治疗药物有：

一、别嘌呤醇，苯丙酮尿症作为一种比较常见的先天性疾病，主要是由于代谢功能异常所导致的，尤其是尿酸生成过多就会导致高尿酸血症的发生，所以建议家长可以给小孩服用别嘌呤醇。

二、盐酸沙丙蝶呤片，盐酸沙丙蝶呤片为类白色或者是浅黄色的可溶片，主要适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤缺乏症，所导致的高苯丙氨酸血症，一般情况下，可以用于成人患者人群，也可以用于4岁以上儿童。

三、低苯丙氨酸奶粉，在治疗苯丙酮尿症的时候，需要根据患者的不同年龄和体重，分别采用低苯丙胺酸配方奶粉或者是低苯丙氨酸的特殊营养品控制苯丙氨酸的摄入量。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的预防有以下两个方面：

一、预防苯丙酮尿症的发病

预防苯丙酮尿症的发病必须早诊断、早治疗，从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物导致神经系统的损伤。由于体内苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是苯丙酮尿症的宝宝，在新生儿出生后1-2个月内仅是异常代谢产物的浓度增加，还不至于引起不可逆的损伤。

二、预防苯丙酮尿症的宝宝出生

若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有苯丙酮尿症宝宝的父母再想生育者。方法：首先检测宝宝及其父母的致病基因突变位点，在母亲再次怀孕16-20周时羊水穿刺，以达到预防苯丙酮尿症宝宝出生的目的。