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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症平均寿命跟早期发现和是否及时治疗相关。

开始治疗的年龄越小，预后相对来说越好，治疗效果比较佳，患儿寿命可以和正常人差不多。

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是由于基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺陷而引起的苯丙氨酸代谢紊乱，这种紊乱会导致中枢神经系统损伤，患有这个病的患儿有可能是一个小畸形的大脑，大多时候会肌肉紧张，从而导致步态异常，手震颤，因为它的腱反射亢进，也正因为如此，身体就有可能重复动作等等。患儿经常表现出头发发黄、皮肤苍白和虹膜色素脱失，这是因为苯丙氨酸代谢紊乱导致缺乏黑色素。同时，儿童还伴有湿疹、呕吐、腹泻等症状。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的预防有以下两个方面：

一、预防苯丙酮尿症的发病

预防苯丙酮尿症的发病必须早诊断、早治疗，从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物导致神经系统的损伤。由于体内苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是苯丙酮尿症的宝宝，在新生儿出生后1-2个月内仅是异常代谢产物的浓度增加，还不至于引起不可逆的损伤。

二、预防苯丙酮尿症的宝宝出生

若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有苯丙酮尿症宝宝的父母再想生育者。方法：首先检测宝宝及其父母的致病基因突变位点，在母亲再次怀孕16-20周时羊水穿刺，以达到预防苯丙酮尿症宝宝出生的目的。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

产检能发现苯丙酮尿症。

当孕妇怀孕到达了一定孕周的时候，可以进行羊水穿刺，羊水穿刺一般在怀孕16周到20周左右进行，通过羊水穿刺预估患儿是否可能患有苯丙酮尿症，但由于羊水穿刺检查误差性较大，因此不能作为诊断的直接依据。

目前，宝宝出生后接受新生儿疾病筛查，是目前最安全、简单、有效地早期发现苯丙酮尿症的方法，通过采集新生儿足跟血送检，以了解血清苯丙酮酸的浓度，从而判断是否患有苯丙酮尿症。如果宝宝经新生儿疾病筛查，苯丙酮酸症一项异常或宝宝出现上述表现应继续完善血苯丙氨酸测定、尿碟呤谱分析、红细胞二氢型生物碟呤还原酶活性测定等检查，以明确诊断。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

可以通过以下办法来判断孩子是否患有苯丙酮尿症：

一、血苯丙氨酸测定，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L，即判断为阳性，需要做进一步的检查。如果能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

二、中枢神经系统受损测定，如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶，还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等，可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗会导致智力严重低下。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患有苯丙酮尿症的患者最好不要孩子。

苯丙酮尿症可能会存在遗传，建议到医院进行全面系统的身体检查。患儿的母亲如果患有苯丙酮尿症，且体内苯丙氨酸水平，不可再根据低苯丙氨酸饮食控制，其所生的婴儿会有明显的智力残疾风险，因为在胎儿期就已接触到非常高水平的苯丙氨酸，这些婴儿出生后体重可能会比其他孩子低，以及会出现心脏缺陷或其他心脏问题、小头畸形及行为问题等，同时，患有苯丙酮尿症且体内苯丙氨酸水平不可控制的妇女，也会增加妊娠流产的可能。

苯丙酮尿症患者的预防方式，在结婚前进行基因检查，分析发现双方是否是这一致病基因的携带者，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定、基因分析，开展新生儿苯丙酮尿症基因检查，可以早期发现早期治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径酶出现缺陷，使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征及色素脱失与鼠尿臭味等、脑电图异常，若能得到早期诊断及早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也能得到恢复。

苯丙酮尿症不仅会导致躯体生长发育迟缓，而且还会表现为智力发育迟缓。临床表现为智力低于同龄正常儿，一般出生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50，且以语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症，别名“鼠尿症”，是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径酶缺陷所致，因患儿尿液含有大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6月时出现症状，1岁时症状明显，患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味。有时有癫痫发作。

典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞，缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

正常人体一般没有异常气味，当人患有某些疾病时，身体可通过皮肤、黏膜、呼吸道分泌物、胃肠道的呕吐物和其他排泄物发出异常气味。

由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏，苯丙氨酸不正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积并可经转氨酶的作用生成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸及其代谢产物在体内蓄积，经尿排出，就会有一股像鼠尿那样的怪味儿。但是由于每个人，患有苯丙酮尿症的轻重程度是不同的，因此所表现的具体症状也是存在差异的。

因此，如果孩子身体躯体发育变得迟缓、皮肤干燥、兴奋不安、多动和异常行为，又出现了老鼠味尿液。应及时到医院进行检查，了解自己的身体状况，在医生的指导下积极的进行治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者的治疗药物有：

一、别嘌呤醇，苯丙酮尿症作为一种比较常见的先天性疾病，主要是由于代谢功能异常所导致的，尤其是尿酸生成过多就会导致高尿酸血症的发生，所以建议家长可以给小孩服用别嘌呤醇。

二、盐酸沙丙蝶呤片，盐酸沙丙蝶呤片为类白色或者是浅黄色的可溶片，主要适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤缺乏症，所导致的高苯丙氨酸血症，一般情况下，可以用于成人患者人群，也可以用于4岁以上儿童。

三、低苯丙氨酸奶粉，在治疗苯丙酮尿症的时候，需要根据患者的不同年龄和体重，分别采用低苯丙胺酸配方奶粉或者是低苯丙氨酸的特殊营养品控制苯丙氨酸的摄入量。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者皮肤干燥缓解方式有：

一、衣服不要穿得太暖，避免分泌汗液刺激湿疹。

二、湿疹期间不宜用太热的水洗脸洗澡。

三、不要使用肥皂等碱性洗涤用品，以弱酸性的洗浴产品为佳，再配合涂抹干爽舒适的润肤油保护皮肤。

四、指甲要定期修剪，避免用手去抓挠，恶化病情。

患有苯丙酮尿症的孩子，并发症还会出现生长得会比较慢，身高一般偏低，并且贪睡，食欲欠佳，尿有发霉的异味等，智力发育迟缓，语言发育障碍尤为严重，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独倾向等精神行为异常，如不及时进行合理的治疗，最终将造成中度至极重度的智力低下。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，主要影响儿童的健康。本文将详细介绍苯丙酮尿症儿童的喂养方法，帮助家长更好地照顾孩子。

一、母乳喂养的重要性

母乳是苯丙酮尿症儿童最好的营养来源，富含多种营养成分，有助于孩子的健康成长。对于苯丙酮尿症儿童，同样提倡母乳喂养。在婴儿期，母乳中的苯丙氨酸含量较低，更适合这类孩子的需求。

当医生告知孩子患有苯丙酮尿症时，家长不必过于焦虑。可以先暂停母乳喂养几天，用专用奶粉替代，待孩子血苯丙氨酸水平恢复正常后，再恢复母乳喂养。夜间可继续母乳喂养，白天则改用特殊奶粉。此外，若母乳不足，可以适当添加0-6个月婴儿配方奶粉，确保孩子获得足够的营养。

二、辅食添加时间

苯丙酮尿症儿童的辅食添加时间与普通儿童相似，通常从4个月龄开始。首先添加蔬菜汁、果汁等，每次只添加一种，待孩子适应后再尝试其他食物。

苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，直至无母乳时为止。在添加天然蛋白时，首先尝试蛋黄，从1/4个开始，逐渐增加。

三、儿童期喂养

在儿童期，家长可以为孩子准备各种色、香、味俱佳的食品和菜肴。以下是一些适合苯丙酮尿症儿童的饮食建议：

1. 主食：使用苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品，如自发粉蒸馒头、面条、饺子等。

2. 蔬菜：各种蔬菜均可，包括凉拌、炒、煮、蒸、炸等烹饪方式。

3. 休闲食品：土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡芙、炸虾片等。

4. 饮料：各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤等。

在选购果汁时，要注意配料表中是否含有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜等成分，这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，不适合苯丙酮尿症儿童饮用。

苯丙酮尿症儿童的饮食管理需要家长和医生共同努力，确保孩子获得充足的营养，健康成长。

我和丈夫小李在浦东新区的某医院为我们的新生儿小明做了体检。医生拿着两张报告，神情严肃地告诉我们，小明的苯丙氨酸超标，可能是苯丙酮尿症。我们心中一惊，完全不知道这是什么病，更不明白为什么会发生在我们可爱的小明身上。医生解释说，这是一种遗传性疾病，需要立即治疗，否则会影响小明的生长发育和智力发展。我们感到非常焦虑和无助，因为当地的医院没有处理这种疾病的能力。

在医生的建议下，我们决定寻求京东互联网医院的帮助。通过线上问诊，我们很快得到了专业的医疗建议。医生详细解释了苯丙酮尿症的症状和治疗方法，并推荐我们购买专门的奶粉。我们也被告知需要定期检测小明的苯丙氨酸水平，以确保治疗效果。

在接下来的日子里，我们按照医生的指示进行了治疗。小明的苯丙氨酸水平逐渐下降，我们也开始逐步添加母乳喂养。虽然这是一段艰难的时期，但我们感到非常幸运能够得到及时和专业的医疗帮助。现在，小明已经健康成长，我们也更加了解了这种疾病的重要性和治疗方法。

苯丙酮尿症，作为一种常见的遗传代谢性疾病，主要影响新生儿。这种疾病的发生与遗传因素密切相关，如果不能及时诊断和治疗，将对患者的身体健康造成严重影响。因此，了解苯丙酮尿症的检测费用对于患者和家庭来说至关重要。

苯丙酮尿症的检测主要分为新生儿筛查和后期诊断两个阶段。新生儿筛查通常在出生后的3个月内进行，通过检测血液中的苯丙氨酸水平来判断是否存在苯丙酮尿症。一般来说，新生儿筛查的费用相对较低，大约几百元人民币。但需要注意的是，具体费用可能会因地区和医院的不同而有所差异。

如果新生儿筛查结果显示苯丙酮尿症，就需要进行进一步的诊断和治疗。诊断过程中，医生会根据患者的具体情况，进行血液、尿液、脑脊液等检查，以确定疾病的严重程度和治疗方案。这部分诊断费用大概在300-500元人民币之间。

除了诊断费用外，苯丙酮尿症的治疗也是一个长期的过程。治疗主要包括饮食控制和药物治疗两个方面。饮食控制要求患者减少苯丙氨酸的摄入量，同时保证身体所需的营养。药物治疗则主要通过补充缺乏的酶来帮助患者代谢苯丙氨酸。这些治疗措施都需要在医生的指导下进行，费用相对较高。

对于苯丙酮尿症患者来说，选择一家正规的医院进行治疗至关重要。正规医院拥有专业的医生和先进的设备，能够为患者提供更好的医疗服务。此外，患者还需要关注日常保养，保持良好的生活习惯，以降低疾病复发的风险。

总之，苯丙酮尿症是一种可治疗的疾病，但治疗过程需要患者、家庭和医生的共同努力。了解苯丙酮尿症的检测费用、治疗费用以及注意事项，对于患者和家庭来说至关重要。