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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

正常人体一般没有异常气味，当人患有某些疾病时，身体可通过皮肤、黏膜、呼吸道分泌物、胃肠道的呕吐物和其他排泄物发出异常气味。

由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏，苯丙氨酸不正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积并可经转氨酶的作用生成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸及其代谢产物在体内蓄积，经尿排出，就会有一股像鼠尿那样的怪味儿。但是由于每个人，患有苯丙酮尿症的轻重程度是不同的，因此所表现的具体症状也是存在差异的。

因此，如果孩子身体躯体发育变得迟缓、皮肤干燥、兴奋不安、多动和异常行为，又出现了老鼠味尿液。应及时到医院进行检查，了解自己的身体状况，在医生的指导下积极的进行治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

产检能发现苯丙酮尿症。

当孕妇怀孕到达了一定孕周的时候，可以进行羊水穿刺，羊水穿刺一般在怀孕16周到20周左右进行，通过羊水穿刺预估患儿是否可能患有苯丙酮尿症，但由于羊水穿刺检查误差性较大，因此不能作为诊断的直接依据。

目前，宝宝出生后接受新生儿疾病筛查，是目前最安全、简单、有效地早期发现苯丙酮尿症的方法，通过采集新生儿足跟血送检，以了解血清苯丙酮酸的浓度，从而判断是否患有苯丙酮尿症。如果宝宝经新生儿疾病筛查，苯丙酮酸症一项异常或宝宝出现上述表现应继续完善血苯丙氨酸测定、尿碟呤谱分析、红细胞二氢型生物碟呤还原酶活性测定等检查，以明确诊断。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发育和智力发育。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加而产生的一种疾病。

苯丙酮尿症的临床表现主要会影响到孩子躯体生长发育，会让孩子的身体躯体发育变得迟缓，还有主要表现在智力上发育迟缓。这就表明患有苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发展和智力发展，还有更为严重的后果是，如果苯丙酮尿症患儿没有及时的进行治疗的话，就会导致大部分患儿有智力缺陷，常有兴奋不安、多动和异常行为，或者皮肤干燥，易有湿疹和皮肤划痕症等情况出现，患儿毛发色淡而呈棕色，并且汗液和尿液排出而伴有霉臭味。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症如果在出生后三天，相关的检查提示有异常，则建议在一个月后再复查一次。

苯丙酮尿症主要可以引起婴幼儿的一系列精神与临床症状异常，包括精神方面有智力低下、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等，同时苯丙酮尿症患者可能会出现以下症状：

一、生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，未经治疗者在4~9个月之间开始有明显智力发育迟缓，语言发育障碍。以后智力低下的程度不等，约60%属于重型低下，也就是智商低于50以下，其余为中、轻型，只有1%～4%未经治疗的典型苯丙酮患儿智商大于80。

二、神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，腱反射亢进。常有精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

可以通过以下办法来判断孩子是否患有苯丙酮尿症：

一、血苯丙氨酸测定，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L，即判断为阳性，需要做进一步的检查。如果能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

二、中枢神经系统受损测定，如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶，还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等，可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗会导致智力严重低下。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者的治疗药物有：

一、别嘌呤醇，苯丙酮尿症作为一种比较常见的先天性疾病，主要是由于代谢功能异常所导致的，尤其是尿酸生成过多就会导致高尿酸血症的发生，所以建议家长可以给小孩服用别嘌呤醇。

二、盐酸沙丙蝶呤片，盐酸沙丙蝶呤片为类白色或者是浅黄色的可溶片，主要适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤缺乏症，所导致的高苯丙氨酸血症，一般情况下，可以用于成人患者人群，也可以用于4岁以上儿童。

三、低苯丙氨酸奶粉，在治疗苯丙酮尿症的时候，需要根据患者的不同年龄和体重，分别采用低苯丙胺酸配方奶粉或者是低苯丙氨酸的特殊营养品控制苯丙氨酸的摄入量。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患苯丙酮尿症的孩子在饮食上需要注意：

一、苯丙酮尿症患者不能吃的东西主要就是高蛋白质的食物不要多吃，比如：奶类、蛋类、干豆类和豆制品等，尤其是比较小的孩子最好不要吃这些东西太多，也不要吃辛辣，生冷以及油腻的食物，不然都会对孩子的身体健康造成不好的影响。

二、可以让孩子适当的摄入一些淀粉类的东西，比如：土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等等，这类食品都属于苯丙氨酸低，碳水化合物多的食物，不但可以充饥，也不会对孩子的身体造成影响。

三、患儿一般需要吃特制的无或低苯丙氨酸蛋白质的食物，这种蛋白质是人工做成，属于专门为这种疾病的患儿研制的一种特殊营养食品。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会导致频繁抽搐，苯丙酮尿症患者的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时，可以导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时，应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主，饮食控制至少需持续到青春期以后。

二、四氢生物碟啶、5-羟色胺和左旋多巴主要用于，四氢生物碟啶缺乏性苯丙酮尿症，除饮食控制外需给予此类药物。

苯丙酮尿症的预防措施，有包括避免近亲结婚，开展新生儿筛查，做早期发现，早期治疗，对有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水等方法，对其胎儿进行产前诊断。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径酶出现缺陷，使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征及色素脱失与鼠尿臭味等、脑电图异常，若能得到早期诊断及早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也能得到恢复。

苯丙酮尿症不仅会导致躯体生长发育迟缓，而且还会表现为智力发育迟缓。临床表现为智力低于同龄正常儿，一般出生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50，且以语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患有苯丙酮尿症的患者最好不要孩子。

苯丙酮尿症可能会存在遗传，建议到医院进行全面系统的身体检查。患儿的母亲如果患有苯丙酮尿症，且体内苯丙氨酸水平，不可再根据低苯丙氨酸饮食控制，其所生的婴儿会有明显的智力残疾风险，因为在胎儿期就已接触到非常高水平的苯丙氨酸，这些婴儿出生后体重可能会比其他孩子低，以及会出现心脏缺陷或其他心脏问题、小头畸形及行为问题等，同时，患有苯丙酮尿症且体内苯丙氨酸水平不可控制的妇女，也会增加妊娠流产的可能。

苯丙酮尿症患者的预防方式，在结婚前进行基因检查，分析发现双方是否是这一致病基因的携带者，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定、基因分析，开展新生儿苯丙酮尿症基因检查，可以早期发现早期治疗。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响智力发育。近年来，我国苯丙酮尿症的发病率逐渐上升，给家庭和社会带来了沉重的负担。

西安市儿童福利院就有三位苯丙酮尿症患儿，他们因病情被遗弃，错过了最佳治疗时机，智力受损严重。为了帮助这些孩子，福利院呼吁社会各界关注苯丙酮尿症，并呼吁医院建立特别渠道，为弃儿提供及时的治疗。

苯丙酮尿症患儿在出生时并无明显异常，但随着年龄增长，会出现头发黄、皮肤白、身体有异味等症状。目前，苯丙酮尿症可以通过饮食控制、药物治疗等手段进行有效治疗，但需要早期发现、早期干预。

为了提高苯丙酮尿症的早期诊断率，我国已将新生儿疾病筛查纳入国家基本公共卫生服务项目，并制定了相应的筛查标准。对于新生儿，家长应及时关注孩子的生长发育情况，如有异常，应及时就医。

苯丙酮尿症患儿需要终身饮食控制，严格控制苯丙氨酸摄入量。同时，定期进行血液检查，监测苯丙氨酸水平，调整治疗方案。药物治疗方面，常用药物为苯丙氨酸羟化酶前体，可以促进苯丙氨酸转化为酪氨酸，减轻症状。

除了药物治疗和饮食控制，苯丙酮尿症患儿还需要进行心理干预和康复训练，以提高生活自理能力和社会适应能力。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢障碍疾病，主要影响苯丙氨酸的代谢。由于苯丙氨酸代谢途径中关键酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，进而损害神经系统，影响智力发育。

苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期可能没有明显症状，但随着生长发育，智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等症状逐渐显现。因此，早期诊断和及时治疗至关重要。

苯丙酮尿症的治疗主要分为药物治疗和饮食治疗。药物治疗主要针对苯丙氨酸羟化酶的活性，降低苯丙氨酸的浓度。饮食治疗则是通过限制苯丙氨酸的摄入，减少代谢产物的积累，保护神经系统。

饮食治疗是苯丙酮尿症治疗的重要组成部分。患儿需要采用低苯丙氨酸奶粉替代普通奶粉，并严格控制膳食中苯丙氨酸的摄入量。同时，需要保证患儿获得充足的营养，以支持生长发育。

除了药物治疗和饮食治疗，苯丙酮尿症患儿还需要定期进行神经系统评估和智力测试，监测病情变化，及时调整治疗方案。

苯丙酮尿症是一种可以治疗的疾病，通过早期诊断、及时治疗和长期管理，患儿可以过上正常的生活。

那天，我接到了妇幼保健院的一个电话，电话那头传来的消息让我心头一紧——我的宝宝，才两个半月大，足跟血苯丙氨酸值偏高。我立刻想到了苯丙酮尿症，那个在医疗新闻里不时出现的名字。

我立刻上网搜索，试图找到相关信息，但那些专业的术语和复杂的解释让我感到更加迷茫。于是，我决定联系一位医生，希望能得到一些具体的建议。

我找到了一家互联网医院，通过线上问诊的方式，与一位经验丰富的小儿内科医生进行了沟通。医生耐心地听我讲述了宝宝的症状和检查结果，然后详细地解释了苯丙酮尿症的相关知识，并告诉我目前的情况还只是怀疑，需要进一步复查。

医生的专业和耐心让我感到安心，他不仅解释了病情，还给了我很多实用的建议，比如要注意观察宝宝的小便情况，特别是在添加辅食后。他还告诉我，复查可能需要一段时间，但只要坚持下去，就有可能找到病因。

在医生的指导下，我安排了宝宝的复查，虽然过程有些繁琐，但我相信只要坚持下去，就能找到答案。在这个过程中，我深深感受到了医生的专业和人文关怀，他不仅是一位医生，更是一位朋友。

现在，我已经完成了复查，医生告诉我结果一切正常。虽然我还不能完全放松，但至少我知道，宝宝是健康的。这一切都要感谢那位医生，是他让我有了信心，也让我明白了，有时候，一个专业的建议就能让我们看到希望。