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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症,别名“鼠尿症”,是一种氨基酸代谢缺陷,是由于苯丙氨酸代谢途径酶缺陷所致,因患儿尿液含有大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6月时出现症状,1岁时症状明显,患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味。有时有癫痫发作。
典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞,缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。由此,苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生了大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
怀疑苯丙酮尿症需要做的检查有:
一、尿苯丙酮酸试验:由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性试验。
二、脑电图:主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。脑电图随访研究显示,随年龄增长,脑电图异常表现逐渐增多,至12岁后脑电图异常才逐渐减少。
三、产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人苯丙酮尿症致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%,已成功用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断。
四、X线检查:可见小头畸形,CT和核磁共振可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
患苯丙酮尿症的孩子在饮食上需要注意:
一、苯丙酮尿症患者不能吃的东西主要就是高蛋白质的食物不要多吃,比如:奶类、蛋类、干豆类和豆制品等,尤其是比较小的孩子最好不要吃这些东西太多,也不要吃辛辣,生冷以及油腻的食物,不然都会对孩子的身体健康造成不好的影响。
二、可以让孩子适当的摄入一些淀粉类的东西,比如:土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等等,这类食品都属于苯丙氨酸低,碳水化合物多的食物,不但可以充饥,也不会对孩子的身体造成影响。
三、患儿一般需要吃特制的无或低苯丙氨酸蛋白质的食物,这种蛋白质是人工做成,属于专门为这种疾病的患儿研制的一种特殊营养食品。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症的预防有以下两个方面:
一、预防苯丙酮尿症的发病
预防苯丙酮尿症的发病必须早诊断、早治疗,从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物导致神经系统的损伤。由于体内苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间,所以即使是苯丙酮尿症的宝宝,在新生儿出生后1-2个月内仅是异常代谢产物的浓度增加,还不至于引起不可逆的损伤。
二、预防苯丙酮尿症的宝宝出生
若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留,这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有苯丙酮尿症宝宝的父母再想生育者。方法:首先检测宝宝及其父母的致病基因突变位点,在母亲再次怀孕16-20周时羊水穿刺,以达到预防苯丙酮尿症宝宝出生的目的。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症吃特殊奶粉具体吃多久是因人而异的。
苯丙酮尿症吃的特殊奶粉,主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食至少控制青春期以后。
饮食治疗的目的是使血液中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。每100ml母乳中含苯丙氨酸约40mg,每30ml牛油中含50mg。饮食治疗的副作用主要是其他营养缺乏,可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
产检能发现苯丙酮尿症。
当孕妇怀孕到达了一定孕周的时候,可以进行羊水穿刺,羊水穿刺一般在怀孕16周到20周左右进行,通过羊水穿刺预估患儿是否可能患有苯丙酮尿症,但由于羊水穿刺检查误差性较大,因此不能作为诊断的直接依据。
目前,宝宝出生后接受新生儿疾病筛查,是目前最安全、简单、有效地早期发现苯丙酮尿症的方法,通过采集新生儿足跟血送检,以了解血清苯丙酮酸的浓度,从而判断是否患有苯丙酮尿症。如果宝宝经新生儿疾病筛查,苯丙酮酸症一项异常或宝宝出现上述表现应继续完善血苯丙氨酸测定、尿碟呤谱分析、红细胞二氢型生物碟呤还原酶活性测定等检查,以明确诊断。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症如果在出生后三天,相关的检查提示有异常,则建议在一个月后再复查一次。
苯丙酮尿症主要可以引起婴幼儿的一系列精神与临床症状异常,包括精神方面有智力低下、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等,同时苯丙酮尿症患者可能会出现以下症状:
一、生长发育迟缓,除躯体生长发育迟缓外,未经治疗者在4~9个月之间开始有明显智力发育迟缓,语言发育障碍。以后智力低下的程度不等,约60%属于重型低下,也就是智商低于50以下,其余为中、轻型,只有1%~4%未经治疗的典型苯丙酮患儿智商大于80。
二、神经精神表现,由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,腱反射亢进。常有精神行为异常,如兴奋不安、多动、攻击性行为等。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症平均寿命跟早期发现和是否及时治疗相关。
开始治疗的年龄越小,预后相对来说越好,治疗效果比较佳,患儿寿命可以和正常人差不多。
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,是由于基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺陷而引起的苯丙氨酸代谢紊乱,这种紊乱会导致中枢神经系统损伤,患有这个病的患儿有可能是一个小畸形的大脑,大多时候会肌肉紧张,从而导致步态异常,手震颤,因为它的腱反射亢进,也正因为如此,身体就有可能重复动作等等。患儿经常表现出头发发黄、皮肤苍白和虹膜色素脱失,这是因为苯丙氨酸代谢紊乱导致缺乏黑色素。同时,儿童还伴有湿疹、呕吐、腹泻等症状。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症患者皮肤干燥缓解方式有:
一、衣服不要穿得太暖,避免分泌汗液刺激湿疹。
二、湿疹期间不宜用太热的水洗脸洗澡。
三、不要使用肥皂等碱性洗涤用品,以弱酸性的洗浴产品为佳,再配合涂抹干爽舒适的润肤油保护皮肤。
四、指甲要定期修剪,避免用手去抓挠,恶化病情。
患有苯丙酮尿症的孩子,并发症还会出现生长得会比较慢,身高一般偏低,并且贪睡,食欲欠佳,尿有发霉的异味等,智力发育迟缓,语言发育障碍尤为严重,绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独倾向等精神行为异常,如不及时进行合理的治疗,最终将造成中度至极重度的智力低下。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症的治疗方式有:
一、低苯丙氨酸饮食
对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸为必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故根据婴幼儿不同的生理需要,仍应提供适量的苯丙氨酸。所以年龄增长,体内苯丙氨酸的需要量相应减少,较大儿童的饮食应以大米和蔬菜为主,一般不允许食肉、蛋、鱼、牛奶制品,可食少量羊肉。一般认为限制饮食至少至青春期以后。
二、四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸和左旋多巴胺
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患儿除饮食控制外,尚应给予此类药物,四氢生物蝶呤2~10mg/(kg·d),分3次口服;左旋多巴胺5~15mg/(kg·d),5-羟色氨酸5~10mg/(kg·d),分成3~4次口服。
所以患儿诊断一旦确定应立即给予治疗,治疗开始年龄越小效果越好。
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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径酶出现缺陷,使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征及色素脱失与鼠尿臭味等、脑电图异常,若能得到早期诊断及早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也能得到恢复。
苯丙酮尿症不仅会导致躯体生长发育迟缓,而且还会表现为智力发育迟缓。临床表现为智力低于同龄正常儿,一般出生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,且以语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。
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我从来没有想过,肠道总是有气,老放屁这种小毛病也能折腾我这么久。两个月前,我开始注意到自己的肚子总是胀胀的,感觉里面有股气在翻腾。每次蹲下想拉屎,结果却是放几个屁,什么也拉不出来。这种感觉真是让人抓狂。
我记得那天我在家里走来走去,肚子里仿佛有只小动物在挣扎。我的心情也跟着起伏不定,既焦虑又无奈。终于,我决定去京东互联网医院看看医生,希望能找到解决办法。
在与医生的对话中,我详细描述了自己的症状。医生听完后,问了我一些问题,包括大便情况和是否有其他不适。他的专业和耐心让我感到安心。最终,他诊断我可能是消化不良,并开了一些促进胃肠动力的药物,包括吗丁啉片和整肠生。
我按照医生的指示,开始服用药物。每天饭后,我会吃一片吗丁啉片和两粒整肠生。虽然一开始我还有些担心,但随着时间的推移,我的症状逐渐减轻了。肚子不再那么胀,放屁的频率也明显降低了。
在整个治疗过程中,我也注意到了一些生活习惯的调整。比如,我开始少吃油腻和辛辣的食物,多吃蔬菜和水果。这些小改变也对我的恢复起到了积极的作用。
回想起来,那段时间的经历让我更加珍惜自己的健康。虽然肠道总是有气老放屁看似是一件小事,但如果不及时处理,可能会引发更严重的问题。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。现在,我已经恢复了正常的生活节奏,肚子也再没有那种不适的感觉了。
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我揉了揉发红的眼睛,心中充满了焦虑。每年这个时候,角膜炎总是如期而至,像一个不速之客,打乱了我的生活节奏。今天,我决定去京东互联网医院寻求帮助。
在等待医生的过程中,我不禁回想起过去的经历。每次发作,都是红、痒、疼的折磨,仿佛眼睛被无数只蚂蚁啃咬。去医院看过无数次,试过各种药物,但总是治标不治本。今年,我下定决心要找到一个更好的解决方案。
医生终于接诊了我。他问我是否去过医院看过,是否用过什么药。我告诉他我用过一个棕色瓶白色盖的棱形药水,但忘记了名字。医生问我角膜炎是病毒性的、细菌性的还是真菌性的,我也忘了。每年这个时候都会犯,过敏引起的,已经成为了我的噩梦。
医生耐心地解释说,角膜炎的治疗需要根据具体类型来选择药物。细菌性角膜炎可以用左氧氟沙星滴眼液或加替沙星滴眼液;病毒性角膜炎可以用阿昔洛韦滴眼液或更昔洛韦滴眼液;真菌性角膜炎则需要使用特比萘芬、伏立康唑或两性霉素等药物。我告诉他我用过的药水应该是左氧氟沙星滴眼液,因为我记得它的效果还不错。
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