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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食

对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸为必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故根据婴幼儿不同的生理需要，仍应提供适量的苯丙氨酸。所以年龄增长，体内苯丙氨酸的需要量相应减少，较大儿童的饮食应以大米和蔬菜为主，一般不允许食肉、蛋、鱼、牛奶制品，可食少量羊肉。一般认为限制饮食至少至青春期以后。

二、四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸和左旋多巴胺

四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物，四氢生物蝶呤2~10mg/（kg·d），分3次口服；左旋多巴胺5~15mg/（kg·d），5-羟色氨酸5~10mg/（kg·d），分成3~4次口服。

所以患儿诊断一旦确定应立即给予治疗，治疗开始年龄越小效果越好。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会导致频繁抽搐，苯丙酮尿症患者的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时，可以导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时，应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主，饮食控制至少需持续到青春期以后。

二、四氢生物碟啶、5-羟色胺和左旋多巴主要用于，四氢生物碟啶缺乏性苯丙酮尿症，除饮食控制外需给予此类药物。

苯丙酮尿症的预防措施，有包括避免近亲结婚，开展新生儿筛查，做早期发现，早期治疗，对有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水等方法，对其胎儿进行产前诊断。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者的治疗药物有：

一、别嘌呤醇，苯丙酮尿症作为一种比较常见的先天性疾病，主要是由于代谢功能异常所导致的，尤其是尿酸生成过多就会导致高尿酸血症的发生，所以建议家长可以给小孩服用别嘌呤醇。

二、盐酸沙丙蝶呤片，盐酸沙丙蝶呤片为类白色或者是浅黄色的可溶片，主要适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤缺乏症，所导致的高苯丙氨酸血症，一般情况下，可以用于成人患者人群，也可以用于4岁以上儿童。

三、低苯丙氨酸奶粉，在治疗苯丙酮尿症的时候，需要根据患者的不同年龄和体重，分别采用低苯丙胺酸配方奶粉或者是低苯丙氨酸的特殊营养品控制苯丙氨酸的摄入量。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症吃特殊奶粉具体吃多久是因人而异的。

苯丙酮尿症吃的特殊奶粉，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食至少控制青春期以后。

饮食治疗的目的是使血液中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100ml母乳中含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛油中含50mg。饮食治疗的副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的预防有以下两个方面：

一、预防苯丙酮尿症的发病

预防苯丙酮尿症的发病必须早诊断、早治疗，从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物导致神经系统的损伤。由于体内苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是苯丙酮尿症的宝宝，在新生儿出生后1-2个月内仅是异常代谢产物的浓度增加，还不至于引起不可逆的损伤。

二、预防苯丙酮尿症的宝宝出生

若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有苯丙酮尿症宝宝的父母再想生育者。方法：首先检测宝宝及其父母的致病基因突变位点，在母亲再次怀孕16-20周时羊水穿刺，以达到预防苯丙酮尿症宝宝出生的目的。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发育和智力发育。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加而产生的一种疾病。

苯丙酮尿症的临床表现主要会影响到孩子躯体生长发育，会让孩子的身体躯体发育变得迟缓，还有主要表现在智力上发育迟缓。这就表明患有苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发展和智力发展，还有更为严重的后果是，如果苯丙酮尿症患儿没有及时的进行治疗的话，就会导致大部分患儿有智力缺陷，常有兴奋不安、多动和异常行为，或者皮肤干燥，易有湿疹和皮肤划痕症等情况出现，患儿毛发色淡而呈棕色，并且汗液和尿液排出而伴有霉臭味。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

可以通过以下办法来判断孩子是否患有苯丙酮尿症：

一、血苯丙氨酸测定，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L，即判断为阳性，需要做进一步的检查。如果能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

二、中枢神经系统受损测定，如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶，还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等，可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗会导致智力严重低下。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患苯丙酮尿症的孩子在饮食上需要注意：

一、苯丙酮尿症患者不能吃的东西主要就是高蛋白质的食物不要多吃，比如：奶类、蛋类、干豆类和豆制品等，尤其是比较小的孩子最好不要吃这些东西太多，也不要吃辛辣，生冷以及油腻的食物，不然都会对孩子的身体健康造成不好的影响。

二、可以让孩子适当的摄入一些淀粉类的东西，比如：土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等等，这类食品都属于苯丙氨酸低，碳水化合物多的食物，不但可以充饥，也不会对孩子的身体造成影响。

三、患儿一般需要吃特制的无或低苯丙氨酸蛋白质的食物，这种蛋白质是人工做成，属于专门为这种疾病的患儿研制的一种特殊营养食品。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患有苯丙酮尿症的患者最好不要孩子。

苯丙酮尿症可能会存在遗传，建议到医院进行全面系统的身体检查。患儿的母亲如果患有苯丙酮尿症，且体内苯丙氨酸水平，不可再根据低苯丙氨酸饮食控制，其所生的婴儿会有明显的智力残疾风险，因为在胎儿期就已接触到非常高水平的苯丙氨酸，这些婴儿出生后体重可能会比其他孩子低，以及会出现心脏缺陷或其他心脏问题、小头畸形及行为问题等，同时，患有苯丙酮尿症且体内苯丙氨酸水平不可控制的妇女，也会增加妊娠流产的可能。

苯丙酮尿症患者的预防方式，在结婚前进行基因检查，分析发现双方是否是这一致病基因的携带者，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定、基因分析，开展新生儿苯丙酮尿症基因检查，可以早期发现早期治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症，别名“鼠尿症”，是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径酶缺陷所致，因患儿尿液含有大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6月时出现症状，1岁时症状明显，患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味。有时有癫痫发作。

典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞，缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。

我还记得那天，接到儿子苯丙酮尿症的诊断结果，我的世界瞬间崩塌了。作为一个新手妈妈，看到自己的孩子被疾病缠身，心中的恐惧和无助是无法言喻的。从那一刻起，我开始了漫长而艰辛的求医之路。

起初，我选择了传统的线下就医方式，跑遍了大大小小的医院，听取了各种各样的医生意见，但结果总是不尽如人意。直到有一天，我在网上偶然发现了京东互联网医院，决定尝试一下线上问诊。

通过京东互联网医院的平台，我找到了毛大夫，他是一位经验丰富的儿科专家。我们进行了详细的沟通，他耐心地解答了我的所有疑问，并给出了专业的治疗建议。他的专业知识和亲切态度让我感到非常安心。

在毛大夫的指导下，我们开始了苯丙酮尿症的治疗。虽然一开始我对奶粉的效果持怀疑态度，但毛大夫的解释让我明白了奶粉的重要性。我们按照他的建议，每天给孩子喂一次奶粉，并定期进行血检。经过一段时间的治疗，孩子的复查结果显示，苯丙酮尿症的指标已经下降到251，远低于之前的300多。

毛大夫还建议我们进行基因检测，以明确苯丙酮尿症的类型和治疗方案。虽然我对基因检测的结果有些担忧，但毛大夫的专业解释让我放下了心中的疑虑。最终，基因检测结果证实了毛大夫的判断，孩子的苯丙酮尿症确实是遗传的，但可以通过饮食控制和药物治疗来管理。

在整个治疗过程中，毛大夫始终保持着高度的专业精神和人文关怀。他的耐心和细心，让我这个焦虑的母亲感到非常温暖和安慰。现在，孩子的病情已经得到了有效控制，我也从一个无助的新手妈妈成长为了一个有信心的照顾者。

我深深感谢毛大夫和京东互联网医院的帮助。他们让我明白了，线上问诊不仅可以节省时间和精力，还可以提供高质量的医疗服务。作为一个母亲，我希望更多的人能够了解和利用线上问诊的便利和优势，帮助更多的家庭走出疾病的阴影。

苯丙酮尿症，一种常见的氨基酸代谢疾病，给患者的生活带来了诸多困扰。近日，BioMarin制药公司宣布，其开发的苯丙酮尿症药物pegvaliase在临床III期试验中取得了积极成果，为患者带来了新的希望。

苯丙酮尿症患者由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，引发一系列症状，如生长发育迟缓、注意力不集中、多动等。目前，苯丙酮尿症的治疗主要依靠低苯丙氨酸饮食控制，但这对患者的生活质量造成了一定影响。

pegvaliase作为一种新型药物，通过激活苯丙氨酸羟化酶，帮助患者降低苯丙氨酸水平，从而缓解症状。在临床III期试验中，86名患者随机接受pegvaliase或安慰剂治疗，结果显示，pegvaliase能够有效降低患者的苯丙氨酸水平，但在改善注意力不集中等神经精神症状方面，效果并不显著。

尽管如此，Biomarin制药公司表示，在一项探索性研究中，pegvaliase显示出改善认知功能的趋势。公司希望在今年向FDA提交pegvaliase的上市申请，为苯丙酮尿症患者带来新的治疗选择。

苯丙酮尿症的治疗需要个体化方案，患者应根据自身情况选择合适的治疗方案。同时，患者应保持良好的生活习惯，定期复查，及时调整治疗方案。相信在不久的将来，随着新药的研发和上市，苯丙酮尿症患者的生活质量将得到显著提高。

苯丙酮尿症，这一常见的遗传代谢性疾病，给患者的生活带来了诸多不便。然而，随着医疗技术的不断发展，18岁以后的苯丙酮尿症患者也有了更多的治疗选择。

苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的代谢障碍，导致苯丙氨酸在体内大量堆积。为了控制苯丙氨酸水平，患者需要长期遵循低苯丙氨酸饮食。这种饮食包括羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等。值得注意的是，患者需要定期复查，以确保饮食控制得当，避免腹泻、贫血等并发症。

除了饮食调整，药物治疗也是苯丙酮尿症的重要治疗手段。在医生指导下，患者可以服用盐酸沙丙蝶呤片，这种药物可以恢复苯丙氨酸羟化酶的活性，从而降低苯丙氨酸水平。

18岁以后，患者可以适当放松对饮食的控制，但仍需注意控制高蛋白饮食的摄入。此外，患者还应积极配合医生，通过口服药物进行治疗。同时，定期到医院复查，并根据复查结果调整饮食和用药，是保证治疗效果的关键。

苯丙酮尿症患者的生活还需要注意以下几个方面：

1. 日常保养：患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的睡眠。

2. 心理支持：苯丙酮尿症患者往往存在心理压力，家人和医生应给予足够的关心和支持。

3. 医疗资源：患者应选择正规医院进行治疗，并与医生保持良好的沟通。

4. 科室选择：苯丙酮尿症患者可前往内分泌科或遗传科就诊。