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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

怀疑苯丙酮尿症需要做的检查有：

一、尿苯丙酮酸试验：由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。

二、脑电图：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。脑电图随访研究显示，随年龄增长，脑电图异常表现逐渐增多，至12岁后脑电图异常才逐渐减少。

三、产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人苯丙酮尿症致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断。

四、X线检查：可见小头畸形，CT和核磁共振可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症，别名“鼠尿症”，是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径酶缺陷所致，因患儿尿液含有大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6月时出现症状，1岁时症状明显，患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味。有时有癫痫发作。

典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞，缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

正常人体一般没有异常气味，当人患有某些疾病时，身体可通过皮肤、黏膜、呼吸道分泌物、胃肠道的呕吐物和其他排泄物发出异常气味。

由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏，苯丙氨酸不正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积并可经转氨酶的作用生成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸及其代谢产物在体内蓄积，经尿排出，就会有一股像鼠尿那样的怪味儿。但是由于每个人，患有苯丙酮尿症的轻重程度是不同的，因此所表现的具体症状也是存在差异的。

因此，如果孩子身体躯体发育变得迟缓、皮肤干燥、兴奋不安、多动和异常行为，又出现了老鼠味尿液。应及时到医院进行检查，了解自己的身体状况，在医生的指导下积极的进行治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径酶出现缺陷，使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征及色素脱失与鼠尿臭味等、脑电图异常，若能得到早期诊断及早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也能得到恢复。

苯丙酮尿症不仅会导致躯体生长发育迟缓，而且还会表现为智力发育迟缓。临床表现为智力低于同龄正常儿，一般出生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50，且以语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食

对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸为必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故根据婴幼儿不同的生理需要，仍应提供适量的苯丙氨酸。所以年龄增长，体内苯丙氨酸的需要量相应减少，较大儿童的饮食应以大米和蔬菜为主，一般不允许食肉、蛋、鱼、牛奶制品，可食少量羊肉。一般认为限制饮食至少至青春期以后。

二、四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸和左旋多巴胺

四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物，四氢生物蝶呤2~10mg/（kg·d），分3次口服；左旋多巴胺5~15mg/（kg·d），5-羟色氨酸5~10mg/（kg·d），分成3~4次口服。

所以患儿诊断一旦确定应立即给予治疗，治疗开始年龄越小效果越好。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症不可以喝啤酒。苯丙酮尿症的人群是不建议饮用啤酒的，啤酒中含有一定的酒精成分具有一定的刺激性。

为确保患者能获得足够的蛋白质，患有苯丙酮尿症的儿童，需要使用特殊的苯丙酮尿症配方，含有人体所需的所有氨基酸，除了苯丙氨酸浓度较低以外。

在专业健康的商店也有低蛋白、低苯丙氨酸的食品。苯丙酮尿症的患者，必须遵守饮食限制，并在一生中使用苯丙酮配方来控制症状。苯丙酮尿症饮食因人而异，患有苯丙酮尿症的人需要与医生或营养学家密切配合，以保持适当的营养平衡。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者皮肤干燥缓解方式有：

一、衣服不要穿得太暖，避免分泌汗液刺激湿疹。

二、湿疹期间不宜用太热的水洗脸洗澡。

三、不要使用肥皂等碱性洗涤用品，以弱酸性的洗浴产品为佳，再配合涂抹干爽舒适的润肤油保护皮肤。

四、指甲要定期修剪，避免用手去抓挠，恶化病情。

患有苯丙酮尿症的孩子，并发症还会出现生长得会比较慢，身高一般偏低，并且贪睡，食欲欠佳，尿有发霉的异味等，智力发育迟缓，语言发育障碍尤为严重，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独倾向等精神行为异常，如不及时进行合理的治疗，最终将造成中度至极重度的智力低下。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发育和智力发育。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加而产生的一种疾病。

苯丙酮尿症的临床表现主要会影响到孩子躯体生长发育，会让孩子的身体躯体发育变得迟缓，还有主要表现在智力上发育迟缓。这就表明患有苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发展和智力发展，还有更为严重的后果是，如果苯丙酮尿症患儿没有及时的进行治疗的话，就会导致大部分患儿有智力缺陷，常有兴奋不安、多动和异常行为，或者皮肤干燥，易有湿疹和皮肤划痕症等情况出现，患儿毛发色淡而呈棕色，并且汗液和尿液排出而伴有霉臭味。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者的治疗药物有：

一、别嘌呤醇，苯丙酮尿症作为一种比较常见的先天性疾病，主要是由于代谢功能异常所导致的，尤其是尿酸生成过多就会导致高尿酸血症的发生，所以建议家长可以给小孩服用别嘌呤醇。

二、盐酸沙丙蝶呤片，盐酸沙丙蝶呤片为类白色或者是浅黄色的可溶片，主要适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤缺乏症，所导致的高苯丙氨酸血症，一般情况下，可以用于成人患者人群，也可以用于4岁以上儿童。

三、低苯丙氨酸奶粉，在治疗苯丙酮尿症的时候，需要根据患者的不同年龄和体重，分别采用低苯丙胺酸配方奶粉或者是低苯丙氨酸的特殊营养品控制苯丙氨酸的摄入量。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患苯丙酮尿症的孩子在饮食上需要注意：

一、苯丙酮尿症患者不能吃的东西主要就是高蛋白质的食物不要多吃，比如：奶类、蛋类、干豆类和豆制品等，尤其是比较小的孩子最好不要吃这些东西太多，也不要吃辛辣，生冷以及油腻的食物，不然都会对孩子的身体健康造成不好的影响。

二、可以让孩子适当的摄入一些淀粉类的东西，比如：土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等等，这类食品都属于苯丙氨酸低，碳水化合物多的食物，不但可以充饥，也不会对孩子的身体造成影响。

三、患儿一般需要吃特制的无或低苯丙氨酸蛋白质的食物，这种蛋白质是人工做成，属于专门为这种疾病的患儿研制的一种特殊营养食品。

哺乳期是女性生命中一个特殊而重要的阶段，新妈妈们不仅要关注自己的身体健康，还要注意饮食和药物的选择，以免对宝宝造成潜在的危害。

首先，我们需要了解一些可能通过乳汁被婴儿摄入并造成危害的食物和药物。

1. 阿斯巴甜：这种非碳水化合物类的人造甜味剂在许多无糖饮料或口香糖中使用。然而，对于患有苯丙酮尿症的婴儿，阿斯巴甜中的苯丙胺成分会影响其大脑发育，因此哺乳期妈妈应避免摄入。

2. 巧克力：巧克力中的可可碱可能导致婴儿肠胃不适。因此，哺乳期妈妈应适量食用巧克力，避免过量摄入。

3. 蚕豆：患有G6PD缺乏症的婴儿不能摄入蚕豆，因为蚕豆中的氧化剂成分会导致溶血性贫血。因此，哺乳期妈妈应避免食用蚕豆。

4. 海鲜：海洋污染导致许多海鲜中含有汞，汞会通过乳汁影响宝宝的大脑神经发育，因此哺乳期妈妈应尽量减少海鲜摄入。

5. 全素食：严格的素食者可能会因为缺乏维生素B12而导致贫血。因此，哺乳期妈妈应确保膳食均衡，必要时咨询儿科医生补充维生素B12。

6. 咖啡和酒精：哺乳期妈妈过量摄入咖啡和酒精可能导致宝宝出现睡眠障碍、便秘等问题。因此，应适量饮用咖啡和酒精。

7. 烟草：吸烟不仅对妈妈自身有害，还会对宝宝造成二手烟的危害。因此，哺乳期妈妈应戒烟。

8. 药物：并非所有药物都会进入乳汁，但有些药物可能对婴儿造成影响。哺乳期妈妈在服用药物时应咨询医生，选择对婴儿安全的药物，并注意药物剂量。

总之，哺乳期妈妈在饮食和药物选择上应谨慎，以确保宝宝的健康成长。