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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会导致频繁抽搐，苯丙酮尿症患者的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时，可以导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时，应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主，饮食控制至少需持续到青春期以后。

二、四氢生物碟啶、5-羟色胺和左旋多巴主要用于，四氢生物碟啶缺乏性苯丙酮尿症，除饮食控制外需给予此类药物。

苯丙酮尿症的预防措施，有包括避免近亲结婚，开展新生儿筛查，做早期发现，早期治疗，对有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水等方法，对其胎儿进行产前诊断。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症如果在出生后三天，相关的检查提示有异常，则建议在一个月后再复查一次。

苯丙酮尿症主要可以引起婴幼儿的一系列精神与临床症状异常，包括精神方面有智力低下、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等，同时苯丙酮尿症患者可能会出现以下症状：

一、生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，未经治疗者在4~9个月之间开始有明显智力发育迟缓，语言发育障碍。以后智力低下的程度不等，约60%属于重型低下，也就是智商低于50以下，其余为中、轻型，只有1%～4%未经治疗的典型苯丙酮患儿智商大于80。

二、神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，腱反射亢进。常有精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患有苯丙酮尿症的患者最好不要孩子。

苯丙酮尿症可能会存在遗传，建议到医院进行全面系统的身体检查。患儿的母亲如果患有苯丙酮尿症，且体内苯丙氨酸水平，不可再根据低苯丙氨酸饮食控制，其所生的婴儿会有明显的智力残疾风险，因为在胎儿期就已接触到非常高水平的苯丙氨酸，这些婴儿出生后体重可能会比其他孩子低，以及会出现心脏缺陷或其他心脏问题、小头畸形及行为问题等，同时，患有苯丙酮尿症且体内苯丙氨酸水平不可控制的妇女，也会增加妊娠流产的可能。

苯丙酮尿症患者的预防方式，在结婚前进行基因检查，分析发现双方是否是这一致病基因的携带者，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定、基因分析，开展新生儿苯丙酮尿症基因检查，可以早期发现早期治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径酶出现缺陷，使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征及色素脱失与鼠尿臭味等、脑电图异常，若能得到早期诊断及早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也能得到恢复。

苯丙酮尿症不仅会导致躯体生长发育迟缓，而且还会表现为智力发育迟缓。临床表现为智力低于同龄正常儿，一般出生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50，且以语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

可以通过以下办法来判断孩子是否患有苯丙酮尿症：

一、血苯丙氨酸测定，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L，即判断为阳性，需要做进一步的检查。如果能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

二、中枢神经系统受损测定，如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶，还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等，可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗会导致智力严重低下。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

正常人体一般没有异常气味，当人患有某些疾病时，身体可通过皮肤、黏膜、呼吸道分泌物、胃肠道的呕吐物和其他排泄物发出异常气味。

由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏，苯丙氨酸不正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积并可经转氨酶的作用生成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸及其代谢产物在体内蓄积，经尿排出，就会有一股像鼠尿那样的怪味儿。但是由于每个人，患有苯丙酮尿症的轻重程度是不同的，因此所表现的具体症状也是存在差异的。

因此，如果孩子身体躯体发育变得迟缓、皮肤干燥、兴奋不安、多动和异常行为，又出现了老鼠味尿液。应及时到医院进行检查，了解自己的身体状况，在医生的指导下积极的进行治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症吃特殊奶粉具体吃多久是因人而异的。

苯丙酮尿症吃的特殊奶粉，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食至少控制青春期以后。

饮食治疗的目的是使血液中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100ml母乳中含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛油中含50mg。饮食治疗的副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

怀疑苯丙酮尿症需要做的检查有：

一、尿苯丙酮酸试验：由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。

二、脑电图：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。脑电图随访研究显示，随年龄增长，脑电图异常表现逐渐增多，至12岁后脑电图异常才逐渐减少。

三、产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人苯丙酮尿症致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断。

四、X线检查：可见小头畸形，CT和核磁共振可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者的治疗药物有：

一、别嘌呤醇，苯丙酮尿症作为一种比较常见的先天性疾病，主要是由于代谢功能异常所导致的，尤其是尿酸生成过多就会导致高尿酸血症的发生，所以建议家长可以给小孩服用别嘌呤醇。

二、盐酸沙丙蝶呤片，盐酸沙丙蝶呤片为类白色或者是浅黄色的可溶片，主要适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤缺乏症，所导致的高苯丙氨酸血症，一般情况下，可以用于成人患者人群，也可以用于4岁以上儿童。

三、低苯丙氨酸奶粉，在治疗苯丙酮尿症的时候，需要根据患者的不同年龄和体重，分别采用低苯丙胺酸配方奶粉或者是低苯丙氨酸的特殊营养品控制苯丙氨酸的摄入量。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发育和智力发育。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加而产生的一种疾病。

苯丙酮尿症的临床表现主要会影响到孩子躯体生长发育，会让孩子的身体躯体发育变得迟缓，还有主要表现在智力上发育迟缓。这就表明患有苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发展和智力发展，还有更为严重的后果是，如果苯丙酮尿症患儿没有及时的进行治疗的话，就会导致大部分患儿有智力缺陷，常有兴奋不安、多动和异常行为，或者皮肤干燥，易有湿疹和皮肤划痕症等情况出现，患儿毛发色淡而呈棕色，并且汗液和尿液排出而伴有霉臭味。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢病，主要影响新生儿和婴幼儿。这种疾病的主要特征是苯丙氨酸在体内异常积累，导致一系列严重的神经系统损害。那么，新生儿苯丙酮尿症应该如何治疗呢？以下是一些常见的治疗方法：

1. 低苯丙氨酸饮食：这是治疗苯丙酮尿症最基本的方法。通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入，可以有效地控制苯丙氨酸在体内的积累。对于新生儿来说，需要特别注意控制奶制品、豆制品等富含苯丙氨酸的食物摄入。

2. 特殊配方奶粉：针对苯丙酮尿症患儿，可以选用特殊配方奶粉。这种奶粉富含必需氨基酸，但苯丙氨酸含量较低，可以帮助患儿获得充足的营养，同时避免苯丙氨酸在体内积累。

3. 定期监测：苯丙酮尿症患儿需要定期进行血液检查，监测苯丙氨酸水平。根据检查结果调整饮食方案，确保苯丙氨酸水平在正常范围内。

4. 康复治疗：对于已经出现神经系统损害的患儿，可以采取康复治疗，如物理治疗、言语治疗等，帮助患儿提高生活质量。

5. 心理支持：苯丙酮尿症患儿及其家庭需要得到充分的心理支持。医生和心理咨询师可以帮助患儿家庭正确面对疾病，提高生活质量。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢疾病，主要特征是体内苯丙氨酸代谢异常，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，正常情况下，人体能够将苯丙氨酸转化为其他物质，但当相关酶缺乏时，苯丙氨酸就会在体内积累，引发一系列临床症状。

苯丙酮尿症是由基因突变引起的，最常见的突变发生在苯丙氨酸羟化酶基因（PAH基因）上。该基因编码的苯丙氨酸羟化酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸，若该酶缺乏或活性降低，苯丙氨酸就无法正常代谢，从而在体内积累。

苯丙酮尿症的主要临床表现包括智力低下、癫痫发作、皮肤异常、尿液异味等。若不及时诊断和治疗，患者预后较差，严重者可导致死亡。

苯丙酮尿症的诊断主要依靠实验室检查，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿液苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸羟化酶活性测定等。其中，血苯丙氨酸浓度测定是最常用的检测方法。

苯丙酮尿症的治疗主要采用低苯丙氨酸饮食，即限制患者摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品、豆类等。此外，患者还需要定期监测血苯丙氨酸浓度，确保其维持在正常范围内。

苯丙酮尿症是一种可治性疾病，早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。孕妇、家族中有苯丙酮尿症病史者等高危人群应加强筛查，以降低苯丙酮尿症的发病率。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。孕妇、家族中有苯丙酮尿症病史者等高危人群应加强筛查，以降低苯丙酮尿症的发病率。

苯丙酮尿症的诊断主要依靠实验室检查，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿液苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸羟化酶活性测定等。其中，血苯丙氨酸浓度测定是最常用的检测方法。

苯丙酮尿症的治疗主要采用低苯丙氨酸饮食，即限制患者摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品、豆类等。此外，患者还需要定期监测血苯丙氨酸浓度，确保其维持在正常范围内。

苯丙酮尿症是一种可治性疾病，早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。孕妇、家族中有苯丙酮尿症病史者等高危人群应加强筛查，以降低苯丙酮尿症的发病率。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。孕妇、家族中有苯丙酮尿症病史者等高危人群应加强筛查，以降低苯丙酮尿症的发病率。

苯丙酮尿症的诊断主要依靠实验室检查，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿液苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸羟化酶活性测定等。其中，血苯丙氨酸浓度测定是最常用的检测方法。

苯丙酮尿症的治疗主要采用低苯丙氨酸饮食，即限制患者摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品、豆类等。此外，患者还需要定期监测血苯丙氨酸浓度，确保其维持在正常范围内。

苯丙酮尿症是一种可治性疾病，早期诊断和治疗对改善患者预后至关重要。孕妇、家族中有苯丙酮尿症病史者等高危人群应加强筛查，以降低苯丙酮尿症的发病率。