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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

怀疑苯丙酮尿症需要做的检查有：

一、尿苯丙酮酸试验：由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。

二、脑电图：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。脑电图随访研究显示，随年龄增长，脑电图异常表现逐渐增多，至12岁后脑电图异常才逐渐减少。

三、产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人苯丙酮尿症致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断。

四、X线检查：可见小头畸形，CT和核磁共振可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的预防有以下两个方面：

一、预防苯丙酮尿症的发病

预防苯丙酮尿症的发病必须早诊断、早治疗，从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物导致神经系统的损伤。由于体内苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是苯丙酮尿症的宝宝，在新生儿出生后1-2个月内仅是异常代谢产物的浓度增加，还不至于引起不可逆的损伤。

二、预防苯丙酮尿症的宝宝出生

若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有苯丙酮尿症宝宝的父母再想生育者。方法：首先检测宝宝及其父母的致病基因突变位点，在母亲再次怀孕16-20周时羊水穿刺，以达到预防苯丙酮尿症宝宝出生的目的。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发育和智力发育。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加而产生的一种疾病。

苯丙酮尿症的临床表现主要会影响到孩子躯体生长发育，会让孩子的身体躯体发育变得迟缓，还有主要表现在智力上发育迟缓。这就表明患有苯丙酮尿症会影响到孩子的身躯发展和智力发展，还有更为严重的后果是，如果苯丙酮尿症患儿没有及时的进行治疗的话，就会导致大部分患儿有智力缺陷，常有兴奋不安、多动和异常行为，或者皮肤干燥，易有湿疹和皮肤划痕症等情况出现，患儿毛发色淡而呈棕色，并且汗液和尿液排出而伴有霉臭味。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症吃特殊奶粉具体吃多久是因人而异的。

苯丙酮尿症吃的特殊奶粉，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食至少控制青春期以后。

饮食治疗的目的是使血液中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100ml母乳中含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛油中含50mg。饮食治疗的副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症如果在出生后三天，相关的检查提示有异常，则建议在一个月后再复查一次。

苯丙酮尿症主要可以引起婴幼儿的一系列精神与临床症状异常，包括精神方面有智力低下、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等，同时苯丙酮尿症患者可能会出现以下症状：

一、生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，未经治疗者在4~9个月之间开始有明显智力发育迟缓，语言发育障碍。以后智力低下的程度不等，约60%属于重型低下，也就是智商低于50以下，其余为中、轻型，只有1%～4%未经治疗的典型苯丙酮患儿智商大于80。

二、神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，腱反射亢进。常有精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。

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苯丙酮尿症不可以喝啤酒。苯丙酮尿症的人群是不建议饮用啤酒的，啤酒中含有一定的酒精成分具有一定的刺激性。

为确保患者能获得足够的蛋白质，患有苯丙酮尿症的儿童，需要使用特殊的苯丙酮尿症配方，含有人体所需的所有氨基酸，除了苯丙氨酸浓度较低以外。

在专业健康的商店也有低蛋白、低苯丙氨酸的食品。苯丙酮尿症的患者，必须遵守饮食限制，并在一生中使用苯丙酮配方来控制症状。苯丙酮尿症饮食因人而异，患有苯丙酮尿症的人需要与医生或营养学家密切配合，以保持适当的营养平衡。

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苯丙酮尿症平均寿命跟早期发现和是否及时治疗相关。

开始治疗的年龄越小，预后相对来说越好，治疗效果比较佳，患儿寿命可以和正常人差不多。

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是由于基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺陷而引起的苯丙氨酸代谢紊乱，这种紊乱会导致中枢神经系统损伤，患有这个病的患儿有可能是一个小畸形的大脑，大多时候会肌肉紧张，从而导致步态异常，手震颤，因为它的腱反射亢进，也正因为如此，身体就有可能重复动作等等。患儿经常表现出头发发黄、皮肤苍白和虹膜色素脱失，这是因为苯丙氨酸代谢紊乱导致缺乏黑色素。同时，儿童还伴有湿疹、呕吐、腹泻等症状。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者皮肤干燥缓解方式有：

一、衣服不要穿得太暖，避免分泌汗液刺激湿疹。

二、湿疹期间不宜用太热的水洗脸洗澡。

三、不要使用肥皂等碱性洗涤用品，以弱酸性的洗浴产品为佳，再配合涂抹干爽舒适的润肤油保护皮肤。

四、指甲要定期修剪，避免用手去抓挠，恶化病情。

患有苯丙酮尿症的孩子，并发症还会出现生长得会比较慢，身高一般偏低，并且贪睡，食欲欠佳，尿有发霉的异味等，智力发育迟缓，语言发育障碍尤为严重，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独倾向等精神行为异常，如不及时进行合理的治疗，最终将造成中度至极重度的智力低下。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者的治疗药物有：

一、别嘌呤醇，苯丙酮尿症作为一种比较常见的先天性疾病，主要是由于代谢功能异常所导致的，尤其是尿酸生成过多就会导致高尿酸血症的发生，所以建议家长可以给小孩服用别嘌呤醇。

二、盐酸沙丙蝶呤片，盐酸沙丙蝶呤片为类白色或者是浅黄色的可溶片，主要适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤缺乏症，所导致的高苯丙氨酸血症，一般情况下，可以用于成人患者人群，也可以用于4岁以上儿童。

三、低苯丙氨酸奶粉，在治疗苯丙酮尿症的时候，需要根据患者的不同年龄和体重，分别采用低苯丙胺酸配方奶粉或者是低苯丙氨酸的特殊营养品控制苯丙氨酸的摄入量。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

可以通过以下办法来判断孩子是否患有苯丙酮尿症：

一、血苯丙氨酸测定，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L，即判断为阳性，需要做进一步的检查。如果能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

二、中枢神经系统受损测定，如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶，还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等，可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗会导致智力严重低下。

新生儿苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢病，主要影响氨基酸代谢。这种疾病是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致苯丙氨酸代谢受阻，进而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，导致智力发育障碍、皮肤异常和神经精神症状。太原地区秋季气温适宜，但也是疾病高发季节，因此了解新生儿苯丙酮尿症的相关预防及治疗策略尤为重要。

预防措施：
1. 做好孕期保健，确保孕妇摄入足够的营养，避免接触有害物质。
2. 产前筛查：太原地区孕妇应在孕晚期进行苯丙酮尿症筛查，以便早期发现并干预。
3. 健康生活方式：家庭成员应保持良好的生活习惯，避免过度劳累和压力。
4. 营养指导：针对患有苯丙酮尿症的新生儿，家长应遵循专业医生的建议，合理调整饮食，控制苯丙氨酸的摄入。

治疗策略：
1. 早期诊断：太原地区医疗机构应提高对苯丙酮尿症的认识，早期诊断。
2. 个体化治疗：根据患儿的病情和年龄，制定个体化的治疗方案。
3. 严格控制饮食：控制苯丙氨酸的摄入，避免积累。
4. 定期复查：定期复查，监测病情变化，调整治疗方案。
5. 心理支持：关注患儿心理需求，提供心理支持。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传代谢病，主要影响氨基酸代谢。患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，从而引发一系列严重后果，如智力障碍、皮肤湿疹、精神症状等。

由于PKU的危害性较大，早期诊断和干预至关重要。以下是一些常见的PKU检查方法：

1. 新生儿筛查：这是早期发现PKU的重要手段。目前，许多国家和地区都实施了新生儿PKU筛查项目，通过检测新生儿血液中的苯丙氨酸浓度，可以及时发现PKU患儿。

2. 血苯丙氨酸测定：这是诊断PKU最直接的方法。通过检测血液中的苯丙氨酸浓度，可以判断患者是否患有PKU。正常情况下，血液中的苯丙氨酸浓度低于120μmol/L，如果超过这个值，则提示可能患有PKU。

3. 脑电图（EEG）：脑电图可以检测大脑的电活动，有助于评估患者的神经功能。部分PKU患者可能出现脑电图异常，如高波幅慢波、棘波等。

4. 核磁共振成像（MRI）：MRI可以无创地观察大脑结构和功能，有助于评估患者的脑部损伤程度。部分PKU患者可能出现脑部发育异常，如脑室扩大、皮质萎缩等。

5. 其他检查：根据患者的具体情况，医生可能还会进行其他检查，如尿液分析、基因检测等。

值得注意的是，PKU是一种可治性疾病，早期诊断和治疗可以有效改善患者的预后。因此，如果您怀疑自己或家人可能患有PKU，请及时就医，进行相关检查。

小儿弱智的鉴别诊断与治疗

一、小儿弱智的常见鉴别诊断

1. 与苯丙酮酸尿症相鉴别

苯丙酮酸尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓等症状。在诊断过程中，需要与小儿弱智进行鉴别。苯丙酮酸尿症的患者智力损伤程度较重，出生后数月内即可出现发育迟缓、易激惹、反应迟钝等症状。此外，患者皮肤发黄、肤色白嫩、蓝色虹膜、肌张力异常、共济失调、腱反射亢进等表现较为明显。尿液中可检测到特殊鼠臭味。苯丙酮酸尿症已有早期诊断方法，应尽早进行干预和治疗。

2. 与地方性克汀病相鉴别

地方性克汀病是一种由于碘缺乏导致的甲状腺功能低下疾病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓等症状。与小儿弱智相比，地方性克汀病患者身材矮小、不匀称、反应迟钝、言语、听力障碍等症状较为明显。此外，患者体重低于同龄人，性发育迟缓等。地方性克汀病宜早诊断、早治疗。

3. 与各种染色体疾病相鉴别

染色体疾病是一类由于染色体异常导致的遗传性疾病，如21-三体综合征等。染色体疾病的诊断需要通过染色体检查和核型分析进行。部分染色体疾病患者具有特殊体征，如21-三体综合征患者表现为双眼距宽、两眼外角上吊、内眦赘皮、耳位低、鼻梁宽低、舌体宽厚、口张半张、舌伸向口外、舌面沟纹深而多等。

4. 与儿童孤独症相鉴别

儿童孤独症是一种以社交障碍、语言障碍、兴趣狭窄等为主要表现的神经发育障碍。部分儿童孤独症患者可能伴随智力低下，与小儿弱智进行鉴别时，需关注患者的社交障碍程度、语言能力、兴趣范围等方面。

5. 婴儿痴呆

婴儿痴呆是一种以智力倒退为特点的疾病，多见于3岁前。部分患者在某种感染大病之后或无明显原因的情况下出现智力倒退，最终发展成为痴呆。婴儿痴呆的预后较差。

二、小儿弱智的治疗方法

1. 早期干预

早期干预是治疗小儿弱智的关键。通过早期干预，可以促进患儿智力、语言、社交等方面的发展。

2. 个体化治疗方案

根据患儿的具体情况，制定个体化治疗方案，包括药物治疗、康复训练、心理治疗等。

3. 家庭支持

家庭支持对于小儿弱智患者的康复至关重要。家长需要了解疾病知识，积极参与患儿的康复过程。

4. 社会支持

社会支持包括学校、社区、社会组织等。社会各界应关注小儿弱智患者的需求，提供相应的支持和帮助。

三、小儿弱智的预防

1. 遗传咨询

对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询，了解疾病的风险和预防措施。

2. 环境保护

避免接触有害物质，如苯、铅等，减少疾病的发生。

3. 营养保健

保持良好的营养状况，促进儿童健康成长。

四、小儿弱智的预后

小儿弱智的预后与早期干预、治疗方案、家庭和社会支持等因素密切相关。通过科学的治疗和护理，部分患者可以取得较好的预后。

新生儿苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要影响婴儿和儿童的神经系统发育。这种疾病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏或功能障碍，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，从而对中枢神经系统产生毒性作用。
在武汉冬季，由于气温较低，家庭预防措施尤为重要。以下是一些针对苯丙酮尿症的家庭预防及治疗策略：
1. 预防措施：
- 加强孕期营养，确保孕妇摄入充足的蛋白质和维生素。
- 定期进行产前筛查，以便及早发现苯丙酮尿症的风险。
- 婴儿出生后尽快进行苯丙酮尿症的筛查，以便及早诊断和治疗。
- 遵医嘱，合理调整婴儿的饮食，确保营养均衡，避免高苯丙氨酸食物。
- 定期监测婴儿的苯丙氨酸水平，及时调整饮食方案。
2. 治疗策略：
- 通过特殊的低苯丙氨酸饮食来控制苯丙氨酸的摄入量。
- 定期监测血液中的苯丙氨酸水平，确保其在正常范围内。
- 补充必需的氨基酸，以防止营养不良。
- 定期进行神经心理评估，监测儿童的发育情况。
- 根据需要，进行其他辅助治疗，如药物治疗等。

我怀孕期间在网上咨询医生，询问了宝宝苯丙氨酸高的问题。在医生的耐心解答下，我了解到了苯丙酮尿症的相关知识。医生给予了我专业的建议并提醒我要及时复查，让我放心了很多。

医生在问诊中表现出了丰富的医疗知识和良好的沟通能力，让我感受到了他的专业和细心。他对我的问题进行了耐心的解答，并给予了我足够的支持和建议。

通过这次线上问诊，我对苯丙酮尿症有了更深入的了解，也更加信任互联网医院的医疗服务。我会按照医生的建议及时复查，感谢医生的关心和帮助。

新生儿疾病筛查是对新生儿进行的一系列检查，旨在早期发现并治疗一些可能影响孩子健康和发展的疾病。新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。在兰州冬季，由于气温较低，新生儿疾病的预防和治疗尤为重要。
预防措施包括：
1. 做好孕期保健，遵循医生的建议进行产前检查。
2. 保持室内温暖，避免新生儿受凉。
3. 增加室内湿度，避免空气过于干燥。
4. 给新生儿提供充足的营养，增强免疫力。
5. 定期带孩子进行健康检查，及时发现并治疗疾病。
治疗策略包括：
1. 根据医生的建议进行药物治疗。
2. 保持良好的生活习惯，如充足的睡眠和合理的饮食。
3. 定期进行康复训练，帮助新生儿恢复健康。
4. 遵循医生的建议进行长期随访，确保病情稳定。

新生儿苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，主要发生在新生儿期。由于体内苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，从而影响神经系统的发育。苯丙酮尿症如未得到及时治疗，可能会导致智力障碍、癫痫发作、皮肤问题等症状。
在青海省西宁市，夏季气温较高，湿度较大，这一季节特点可能会对苯丙酮尿症患者的症状产生一定的影响。因此，家庭预防及治疗策略尤为重要。
一、家庭预防措施
1. 早期筛查：新生儿出生后，应进行苯丙酮尿症的筛查，以便早期发现和诊断。
2. 严格饮食管理：对于确诊的苯丙酮尿症患者，家庭应严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入量。应避免高苯丙氨酸食物，如肉类、鱼类、奶制品等。
3. 适量补充蛋白质：患者可以在医生指导下，适量补充低苯丙氨酸蛋白质，如大豆蛋白、鸡蛋蛋白等。
4. 保持良好生活习惯：保持良好的作息时间，避免过度劳累，增强体质。
5. 关注季节变化：在夏季高温、高湿环境下，患者应加强防晒，避免中暑。
二、治疗策略
1. 药物治疗：苯丙酮尿症的治疗主要包括药物治疗和饮食控制。药物治疗主要是通过苯丙氨酸羟化酶抑制剂，降低苯丙氨酸的代谢，减轻症状。
2. 饮食治疗：饮食治疗是苯丙酮尿症治疗的重要组成部分，患者应遵循医生的建议，进行低苯丙氨酸饮食。
3. 定期复查：患者应定期复查，监测病情变化，及时调整治疗方案。
4. 心理支持：家庭和社会应给予患者足够的关爱和支持，帮助他们树立信心，积极面对疾病。

单基因遗传病是一类由单个基因突变引起的遗传性疾病，具有高度的遗传异质性。常见的单基因遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性肌强直和选择性冠状动脉狭窄等。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，影响患者的生长发育和精神发育；丙酮酸激酶缺乏症是一种溶血性疾病，可能导致心肌病和骨骼畸形；先天性肌强直以肌肉肥大和痉挛为特征；选择性冠状动脉狭窄则可能导致心脏症状。此外，地中海贫血和先天性聋哑也是常见的单基因遗传病。当出现身体不适时，应及时就医，以便及时诊断和治疗。

我是患儿的父亲，孩子的基因检测结果出来了，显示他患有经典型苯丙酮尿症。我们一家人都很担心，毕竟这是一个需要终身饮食控制的疾病。毛大夫是我们信任的医生，我们希望他能解读报告并给出专业的建议。

毛大夫告诉我们，孩子的基因结果显示他需要进行饮食控制，但不需要药物治疗。我们现在每天只喂两次特制奶粉，其他时间都是母乳喂养，效果很好。毛大夫还提醒我们，孩子的甲状腺分泌障碍6型基因突变可能会导致甲减，但只有同时携带两个基因才会发病。我们决定下次带孩子做甲功三项的检查，以便更好地了解他的健康状况。

毛大夫的专业解读和建议让我们安心了许多。我们也意识到，作为父母，需要更多地学习和了解孩子的疾病，以便更好地照顾他。互联网医院和线上问诊为我们提供了便捷的就医方式，让我们可以随时随地获取专业的医疗服务和建议。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，主要发生在婴幼儿时期。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，进而引起智力障碍、行为异常、皮肤异常等症状。在杭州冬季，由于气温较低，家长和监护人需要特别注意对苯丙酮尿症患儿的护理和预防。

家庭预防措施：
1. 定期进行苯丙酮尿症筛查，早期发现、早期诊断、早期治疗。
2. 优化饮食结构，避免摄入高苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、奶制品等。
3. 适量摄入富含苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、谷物等。
4. 保持室内温暖，预防感冒，避免因感冒引起的并发症。
5. 定期进行康复训练，提高患儿的智力、运动能力等。

治疗策略：
1. 严格控制饮食，限制苯丙氨酸的摄入量。
2. 给予苯丙氨酸羟化酶替代治疗，缓解病情。
3. 进行康复训练，提高患儿的综合能力。
4. 密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案。
5. 定期进行医学随访，确保病情稳定。

苯丙酮尿症患儿在冬季护理中，家长和监护人要特别注意以下几点：
1. 保持室内温度适宜，避免因温差过大引起感冒。
2. 适当增加衣物，预防感冒。
3. 加强营养摄入，提高免疫力。
4. 注意患儿的情绪变化，保持乐观心态。
5. 加强与医生的联系，及时了解病情变化。