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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症，别名“鼠尿症”，是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径酶缺陷所致，因患儿尿液含有大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6月时出现症状，1岁时症状明显，患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味。有时有癫痫发作。

典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞，缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

正常人体一般没有异常气味，当人患有某些疾病时，身体可通过皮肤、黏膜、呼吸道分泌物、胃肠道的呕吐物和其他排泄物发出异常气味。

由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏，苯丙氨酸不正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积并可经转氨酶的作用生成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸及其代谢产物在体内蓄积，经尿排出，就会有一股像鼠尿那样的怪味儿。但是由于每个人，患有苯丙酮尿症的轻重程度是不同的，因此所表现的具体症状也是存在差异的。

因此，如果孩子身体躯体发育变得迟缓、皮肤干燥、兴奋不安、多动和异常行为，又出现了老鼠味尿液。应及时到医院进行检查，了解自己的身体状况，在医生的指导下积极的进行治疗。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症平均寿命跟早期发现和是否及时治疗相关。

开始治疗的年龄越小，预后相对来说越好，治疗效果比较佳，患儿寿命可以和正常人差不多。

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是由于基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺陷而引起的苯丙氨酸代谢紊乱，这种紊乱会导致中枢神经系统损伤，患有这个病的患儿有可能是一个小畸形的大脑，大多时候会肌肉紧张，从而导致步态异常，手震颤，因为它的腱反射亢进，也正因为如此，身体就有可能重复动作等等。患儿经常表现出头发发黄、皮肤苍白和虹膜色素脱失，这是因为苯丙氨酸代谢紊乱导致缺乏黑色素。同时，儿童还伴有湿疹、呕吐、腹泻等症状。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

可以通过以下办法来判断孩子是否患有苯丙酮尿症：

一、血苯丙氨酸测定，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L，即判断为阳性，需要做进一步的检查。如果能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

二、中枢神经系统受损测定，如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶，还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等，可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗会导致智力严重低下。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患苯丙酮尿症的孩子在饮食上需要注意：

一、苯丙酮尿症患者不能吃的东西主要就是高蛋白质的食物不要多吃，比如：奶类、蛋类、干豆类和豆制品等，尤其是比较小的孩子最好不要吃这些东西太多，也不要吃辛辣，生冷以及油腻的食物，不然都会对孩子的身体健康造成不好的影响。

二、可以让孩子适当的摄入一些淀粉类的东西，比如：土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等等，这类食品都属于苯丙氨酸低，碳水化合物多的食物，不但可以充饥，也不会对孩子的身体造成影响。

三、患儿一般需要吃特制的无或低苯丙氨酸蛋白质的食物，这种蛋白质是人工做成，属于专门为这种疾病的患儿研制的一种特殊营养食品。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

产检能发现苯丙酮尿症。

当孕妇怀孕到达了一定孕周的时候，可以进行羊水穿刺，羊水穿刺一般在怀孕16周到20周左右进行，通过羊水穿刺预估患儿是否可能患有苯丙酮尿症，但由于羊水穿刺检查误差性较大，因此不能作为诊断的直接依据。

目前，宝宝出生后接受新生儿疾病筛查，是目前最安全、简单、有效地早期发现苯丙酮尿症的方法，通过采集新生儿足跟血送检，以了解血清苯丙酮酸的浓度，从而判断是否患有苯丙酮尿症。如果宝宝经新生儿疾病筛查，苯丙酮酸症一项异常或宝宝出现上述表现应继续完善血苯丙氨酸测定、尿碟呤谱分析、红细胞二氢型生物碟呤还原酶活性测定等检查，以明确诊断。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径酶出现缺陷，使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征及色素脱失与鼠尿臭味等、脑电图异常，若能得到早期诊断及早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也能得到恢复。

苯丙酮尿症不仅会导致躯体生长发育迟缓，而且还会表现为智力发育迟缓。临床表现为智力低于同龄正常儿，一般出生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50，且以语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者的治疗药物有：

一、别嘌呤醇，苯丙酮尿症作为一种比较常见的先天性疾病，主要是由于代谢功能异常所导致的，尤其是尿酸生成过多就会导致高尿酸血症的发生，所以建议家长可以给小孩服用别嘌呤醇。

二、盐酸沙丙蝶呤片，盐酸沙丙蝶呤片为类白色或者是浅黄色的可溶片，主要适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤缺乏症，所导致的高苯丙氨酸血症，一般情况下，可以用于成人患者人群，也可以用于4岁以上儿童。

三、低苯丙氨酸奶粉，在治疗苯丙酮尿症的时候，需要根据患者的不同年龄和体重，分别采用低苯丙胺酸配方奶粉或者是低苯丙氨酸的特殊营养品控制苯丙氨酸的摄入量。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症吃特殊奶粉具体吃多久是因人而异的。

苯丙酮尿症吃的特殊奶粉，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食至少控制青春期以后。

饮食治疗的目的是使血液中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100ml母乳中含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛油中含50mg。饮食治疗的副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的预防有以下两个方面：

一、预防苯丙酮尿症的发病

预防苯丙酮尿症的发病必须早诊断、早治疗，从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物导致神经系统的损伤。由于体内苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是苯丙酮尿症的宝宝，在新生儿出生后1-2个月内仅是异常代谢产物的浓度增加，还不至于引起不可逆的损伤。

二、预防苯丙酮尿症的宝宝出生

若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有苯丙酮尿症宝宝的父母再想生育者。方法：首先检测宝宝及其父母的致病基因突变位点，在母亲再次怀孕16-20周时羊水穿刺，以达到预防苯丙酮尿症宝宝出生的目的。

那天，阳光明媚，我带着一岁半的孩子来到了新华医院。孩子刚出生时，就被筛查出了苯丙酮尿症，自那以后，我们便一直配合医生的治疗，喝着特殊的奶粉。然而，我始终放心不下，于是决定带孩子去上海其他医院复查，以确认病情。

在新华医院，我找到了遗传代谢科的韩莲书主任。韩主任是一位和蔼可亲的医生，她详细询问了孩子的病情和治疗过程，然后耐心地为我解答了我的疑问。她说，复查这个病应该去新华医院，找遗传代谢科。

我有些担心，便询问韩主任，南京这边是误检的可能性大不大。韩主任告诉我，一般不会误诊，可以放心。她建议我给孩子做一次串联质谱检查，这需要几百块钱。

然而，当我得知近期预约都已经满号时，心里不禁有些焦虑。韩主任安慰我说，可以换个医生做这个检查，因为这是靠仪器检查的，不找主任应该没什么区别。她说，找黄牛挂号可能也不容易，但我可以尝试一下。

在韩主任的帮助下，我终于预约到了检查。当我拿到检查结果时，韩主任亲自为我解读，她的专业水平和细致入微的分析让我非常放心。这次经历让我深刻感受到了医生的品质和责任。

遗传代谢病，作为一种常见的先天性疾病，给许多家庭带来了困扰。然而，随着医疗技术的不断发展，许多遗传代谢病已经可以通过有效的治疗方法得到缓解，甚至达到治愈的目的。

遗传代谢病是由基因突变导致的代谢障碍疾病，常见的有苯丙酮尿症、肝豆状核变性、黏多糖病等。这些疾病通常在新生儿期或婴幼儿期就表现出来，症状包括生长发育迟缓、智力低下、肌肉无力等。

目前，遗传代谢病的治疗方法主要包括药物治疗、饮食治疗和基因治疗等。药物治疗主要是通过补充缺乏的酶或纠正代谢异常，以缓解症状。饮食治疗则是通过调整饮食结构，限制或增加某些营养素的摄入，以维持正常的代谢平衡。基因治疗则是通过基因编辑技术，修复或替换有缺陷的基因，从而根治疾病。

除了药物治疗和饮食治疗，遗传代谢病患者还需要进行定期的随访和监测，以了解病情的变化，及时调整治疗方案。此外，患者还应注意日常生活中的保养，如保持良好的作息、避免过度劳累、保持心情舒畅等。

对于遗传代谢病的治疗，早期诊断和早期治疗至关重要。早期诊断可以帮助患者及时得到治疗，避免病情恶化。早期治疗可以减轻症状，改善预后。

在我国，许多医院都设有遗传代谢病专科，为患者提供专业的诊断和治疗。遗传代谢病专科医生会根据患者的具体病情，制定个性化的治疗方案，帮助患者恢复健康。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢病，主要影响新生儿和婴幼儿。这种疾病的主要特征是苯丙氨酸在体内异常积累，导致一系列严重的神经系统损害。那么，新生儿苯丙酮尿症应该如何治疗呢？以下是一些常见的治疗方法：

1. 低苯丙氨酸饮食：这是治疗苯丙酮尿症最基本的方法。通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入，可以有效地控制苯丙氨酸在体内的积累。对于新生儿来说，需要特别注意控制奶制品、豆制品等富含苯丙氨酸的食物摄入。

2. 特殊配方奶粉：针对苯丙酮尿症患儿，可以选用特殊配方奶粉。这种奶粉富含必需氨基酸，但苯丙氨酸含量较低，可以帮助患儿获得充足的营养，同时避免苯丙氨酸在体内积累。

3. 定期监测：苯丙酮尿症患儿需要定期进行血液检查，监测苯丙氨酸水平。根据检查结果调整饮食方案，确保苯丙氨酸水平在正常范围内。

4. 康复治疗：对于已经出现神经系统损害的患儿，可以采取康复治疗，如物理治疗、言语治疗等，帮助患儿提高生活质量。

5. 心理支持：苯丙酮尿症患儿及其家庭需要得到充分的心理支持。医生和心理咨询师可以帮助患儿家庭正确面对疾病，提高生活质量。

在一次线上问诊中，患者向医生咨询了关于孩子苯丙酮尿症的问题。患者描述了孩子的病情经过和治疗情况，医生耐心倾听并给予专业建议。医生提醒患者可以适当调整治疗方案，定期复查相关指标，并注意饮食和营养。患者对医生的建议表示感谢，问诊在友好和专业的氛围中结束。

苯丙酮尿症，作为一种常见的遗传代谢病，其发病原因主要与苯丙氨酸羟化酶基因突变有关。这种疾病主要表现为智力发育迟缓、皮肤和毛发色泽变浅以及尿液中出现特殊的鼠尿味等症状。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，几乎所有病例均与第12号染色体上编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变有关。

虽然目前医学界尚未找到治愈苯丙酮尿症的方法，但通过早期筛查、诊断和积极的饮食治疗，可以有效控制病情，使患者实现正常的智力发育。在日常生活中，家长应密切关注孩子的病情变化，定期复查，并根据医生的建议调整饮食，确保孩子摄入足够的营养。

苯丙酮尿症患者的饮食治疗至关重要。主要原则是限制苯丙氨酸的摄入，同时保证其他营养素的充足。家长可以为孩子准备低蛋白、低苯丙氨酸的特制食品，如特殊医疗用途配方食品等。此外，家长还应注意观察孩子的病情变化，如出现呕吐、嗜睡等症状时，应及时就医。

除了饮食治疗，苯丙酮尿症患者还应接受定期的智力训练和康复治疗。这些治疗可以帮助患者提高生活自理能力，改善生活质量。

苯丙酮尿症的诊断主要依靠血液检测，如苯丙氨酸浓度测定等。如果怀疑孩子患有苯丙酮尿症，家长应及时带孩子去医院就诊，进行相关检查。

苯丙酮尿症是一种需要长期管理的疾病，家长和患者需要保持良好的心态，积极配合医生的治疗建议，共同努力，提高生活质量。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要影响苯丙氨酸代谢。苯丙氨酸是人体必需氨基酸，但PKU患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，引发一系列神经系统症状。

针对PKU的治疗，主要采用低苯丙氨酸饮食疗法。根据患儿的年龄、体重和血苯丙氨酸水平，制定个性化的饮食方案，确保患儿获得充足的营养，同时控制血苯丙氨酸水平在安全范围内。

治疗过程中，需定期监测血苯丙氨酸水平，根据监测结果调整饮食方案。此外，PKU患者还需注意以下几点：

1. 优质蛋白摄入：选用低苯丙氨酸的优质蛋白，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等。

2. 食物多样化：保证饮食多样化，满足患者对各种营养素的需求。

3. 避免高苯丙氨酸食物：如豆类、坚果、巧克力等。

4. 注意药物选择：避免使用含苯丙氨酸的药物，如阿斯巴甜等。

5. 心理支持：关注患者心理健康，提供心理支持和指导。

通过科学合理的治疗和护理，PKU患者可以过上正常的生活。