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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者皮肤干燥缓解方式有：

一、衣服不要穿得太暖，避免分泌汗液刺激湿疹。

二、湿疹期间不宜用太热的水洗脸洗澡。

三、不要使用肥皂等碱性洗涤用品，以弱酸性的洗浴产品为佳，再配合涂抹干爽舒适的润肤油保护皮肤。

四、指甲要定期修剪，避免用手去抓挠，恶化病情。

患有苯丙酮尿症的孩子，并发症还会出现生长得会比较慢，身高一般偏低，并且贪睡，食欲欠佳，尿有发霉的异味等，智力发育迟缓，语言发育障碍尤为严重，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独倾向等精神行为异常，如不及时进行合理的治疗，最终将造成中度至极重度的智力低下。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

患苯丙酮尿症的孩子在饮食上需要注意：

一、苯丙酮尿症患者不能吃的东西主要就是高蛋白质的食物不要多吃，比如：奶类、蛋类、干豆类和豆制品等，尤其是比较小的孩子最好不要吃这些东西太多，也不要吃辛辣，生冷以及油腻的食物，不然都会对孩子的身体健康造成不好的影响。

二、可以让孩子适当的摄入一些淀粉类的东西，比如：土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等等，这类食品都属于苯丙氨酸低，碳水化合物多的食物，不但可以充饥，也不会对孩子的身体造成影响。

三、患儿一般需要吃特制的无或低苯丙氨酸蛋白质的食物，这种蛋白质是人工做成，属于专门为这种疾病的患儿研制的一种特殊营养食品。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症平均寿命跟早期发现和是否及时治疗相关。

开始治疗的年龄越小，预后相对来说越好，治疗效果比较佳，患儿寿命可以和正常人差不多。

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是由于基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺陷而引起的苯丙氨酸代谢紊乱，这种紊乱会导致中枢神经系统损伤，患有这个病的患儿有可能是一个小畸形的大脑，大多时候会肌肉紧张，从而导致步态异常，手震颤，因为它的腱反射亢进，也正因为如此，身体就有可能重复动作等等。患儿经常表现出头发发黄、皮肤苍白和虹膜色素脱失，这是因为苯丙氨酸代谢紊乱导致缺乏黑色素。同时，儿童还伴有湿疹、呕吐、腹泻等症状。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症会导致频繁抽搐，苯丙酮尿症患者的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时，可以导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时，应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主，饮食控制至少需持续到青春期以后。

二、四氢生物碟啶、5-羟色胺和左旋多巴主要用于，四氢生物碟啶缺乏性苯丙酮尿症，除饮食控制外需给予此类药物。

苯丙酮尿症的预防措施，有包括避免近亲结婚，开展新生儿筛查，做早期发现，早期治疗，对有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水等方法，对其胎儿进行产前诊断。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的预防有以下两个方面：

一、预防苯丙酮尿症的发病

预防苯丙酮尿症的发病必须早诊断、早治疗，从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物导致神经系统的损伤。由于体内苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是苯丙酮尿症的宝宝，在新生儿出生后1-2个月内仅是异常代谢产物的浓度增加，还不至于引起不可逆的损伤。

二、预防苯丙酮尿症的宝宝出生

若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有苯丙酮尿症宝宝的父母再想生育者。方法：首先检测宝宝及其父母的致病基因突变位点，在母亲再次怀孕16-20周时羊水穿刺，以达到预防苯丙酮尿症宝宝出生的目的。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症患者的治疗药物有：

一、别嘌呤醇，苯丙酮尿症作为一种比较常见的先天性疾病，主要是由于代谢功能异常所导致的，尤其是尿酸生成过多就会导致高尿酸血症的发生，所以建议家长可以给小孩服用别嘌呤醇。

二、盐酸沙丙蝶呤片，盐酸沙丙蝶呤片为类白色或者是浅黄色的可溶片，主要适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤缺乏症，所导致的高苯丙氨酸血症，一般情况下，可以用于成人患者人群，也可以用于4岁以上儿童。

三、低苯丙氨酸奶粉，在治疗苯丙酮尿症的时候，需要根据患者的不同年龄和体重，分别采用低苯丙胺酸配方奶粉或者是低苯丙氨酸的特殊营养品控制苯丙氨酸的摄入量。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的治疗方式有：

一、低苯丙氨酸饮食

对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸为必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故根据婴幼儿不同的生理需要，仍应提供适量的苯丙氨酸。所以年龄增长，体内苯丙氨酸的需要量相应减少，较大儿童的饮食应以大米和蔬菜为主，一般不允许食肉、蛋、鱼、牛奶制品，可食少量羊肉。一般认为限制饮食至少至青春期以后。

二、四氢生物蝶呤、5-羟色氨酸和左旋多巴胺

四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物，四氢生物蝶呤2~10mg/（kg·d），分3次口服；左旋多巴胺5~15mg/（kg·d），5-羟色氨酸5~10mg/（kg·d），分成3~4次口服。

所以患儿诊断一旦确定应立即给予治疗，治疗开始年龄越小效果越好。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

产检能发现苯丙酮尿症。

当孕妇怀孕到达了一定孕周的时候，可以进行羊水穿刺，羊水穿刺一般在怀孕16周到20周左右进行，通过羊水穿刺预估患儿是否可能患有苯丙酮尿症，但由于羊水穿刺检查误差性较大，因此不能作为诊断的直接依据。

目前，宝宝出生后接受新生儿疾病筛查，是目前最安全、简单、有效地早期发现苯丙酮尿症的方法，通过采集新生儿足跟血送检，以了解血清苯丙酮酸的浓度，从而判断是否患有苯丙酮尿症。如果宝宝经新生儿疾病筛查，苯丙酮酸症一项异常或宝宝出现上述表现应继续完善血苯丙氨酸测定、尿碟呤谱分析、红细胞二氢型生物碟呤还原酶活性测定等检查，以明确诊断。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症吃特殊奶粉具体吃多久是因人而异的。

苯丙酮尿症吃的特殊奶粉，主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食至少控制青春期以后。

饮食治疗的目的是使血液中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100ml母乳中含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛油中含50mg。饮食治疗的副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

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作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

可以通过以下办法来判断孩子是否患有苯丙酮尿症：

一、血苯丙氨酸测定，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L，即判断为阳性，需要做进一步的检查。如果能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

二、中枢神经系统受损测定，如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶，还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等，可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗会导致智力严重低下。

我从来没有想过，自己会因为一杯浓茶而陷入健康的困扰。一个月前，我开始连续喝浓茶，享受那股独特的苦涩滋味。然而，随着时间的推移，我的尿液颜色变得越来越黄，甚至伴随着一股难以形容的异味。起初，我并没有太在意，认为这只是暂时的生理反应。然而，随着症状的加剧，我开始感到焦虑和恐慌。

我决定寻求专业的医疗帮助，于是来到了京东互联网医院。在这里，我遇到了一个非常专业的医生。通过详细的问诊和检查，医生告诉我，我的症状可能是由多种因素引起的，包括肝脏疾病、糖尿病、苯丙酮尿酸症、肾脏等问题。医生建议我停止喝浓茶，多喝温开白水，并进行一系列的检查来确定具体的病因。

在等待检查结果的日子里，我开始反思自己的生活习惯。是否是我过于追求口感的享受，而忽视了健康的重要性？我决定改变自己的生活方式，多吃蔬菜水果，避免辛辣刺激性食物，并保证每日1500毫升以上的饮水。同时，我也开始关注自己的月经周期，注意调节内分泌系统的平衡。

最终，检查结果显示我并没有大问题，但医生仍然建议我定期复查，保持良好的生活习惯。这个经历让我深刻认识到，健康是最宝贵的财富，我们应该时刻关注自己的身体状况，及时采取措施来预防和治疗疾病。

我是一名年轻的母亲，生活在银川市。我的女儿乔锦汐在出生后不久就被诊断出患有苯丙酮尿症。这个消息对我来说无疑是晴天霹雳。作为一个普通人，我对这种疾病几乎一无所知。我的心情从焦虑到恐慌，甚至有过放弃的念头。但是，作为一个母亲，我不能放弃我的孩子。

在医生的建议下，我们开始了长期的治疗和管理。每三个月，我们都要去医院进行检查和调整饮食。这个过程中，我遇到了许多困难和挑战。有时候，我会因为孩子的病情而感到绝望；有时候，我会因为无法控制的因素而感到无助。但是，每次我都能从医生的指导和支持中找到力量。

我记得有一次，乔锦汐的检查结果显示她的苯丙酮尿症指标有所上升。我非常担心，立即联系了医生。医生告诉我，这是正常的波动，不必过于担心。他们还建议我继续按照既定的治疗方案和饮食计划进行管理。通过这次经历，我更加深入地理解了这种疾病的特点和治疗方法，也更加坚定了我对孩子的信心和决心。

在这个过程中，我也学到了很多关于苯丙酮尿症的知识。比如，它是一种遗传性代谢疾病，会影响人体对苯丙氨酸的代谢；如果不加以控制，可能会导致智力发育迟缓和其他严重的健康问题。同时，我也了解到，通过合理的饮食和药物治疗，可以有效地控制病情，帮助患者过上正常的生活。

现在，乔锦汐已经长大了许多。虽然她仍然需要定期检查和管理，但她的病情已经得到了很好的控制。作为一个母亲，我感到非常欣慰和自豪。同时，我也希望通过我的经历，能够帮助更多的家长和患者了解和应对苯丙酮尿症，减少他们的困惑和恐惧。