甲基丙二酸血症

本文旨在对14例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床和基因突变分析。这些患儿主要表现为呕吐、抽搐、嗜睡、纳差、智力落后、肌张力低下、运动发育迟缓、小头畸形和肝肿大等症状。实验室检查显示血清同型半胱氨酸平均值为75.35μmol/L，血红蛋白降低，红细胞平均容积升高，肝功异常，尿微量蛋白增加，心肌酶谱异常等。急性发作期患儿有不同程度的酸中毒，部分患儿伴有巨幼红细胞性贫血、粒细胞及血小板减少，严重时出现骨髓抑制。部分患儿伴肝肾损伤，肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰等肾脏衰竭，有时伴有溶血性尿毒症综合征。迟发型患儿多在4岁~14岁出现症状，甚至于成年期起病，常合并脊髓、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害，儿童或青少年时期表现为急性神经系统症状，如认知能力下降、意识模糊及智力落后等。

诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱水平、气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平及血同型半胱氨酸水平。治疗给予维生素B12、甜菜碱、左旋肉碱、叶酸及维生素B6。基因突变分析应用聚合酶链反应（PCR）对MMACHC基因外显子扩增，直接测序。结果显示609G>A为中国患儿的热点突变，12例患儿检测到5种MMACHC基因突变，2例未检测到突变。658_660delAAG和567_568insT为尚未报道的突变。

综上所述，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症以cblC型最常见，诊断主要依据串联质谱检测血C3水平、C3/C0和C3/C2比值，气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸，以及血同型半胱氨酸水平测定。患儿对维生素B12、甜菜碱、左旋肉碱、叶酸和VitB6具有较好的疗效。基因突变检测提示609G>A为中国患儿最常见突变类型，有助于今后患儿基因突变检测及产前诊断。

甲基丙二酸血症是一种罕见的有机酸代谢障碍，具有多样化的症状，容易被误诊。该疾病的早发型病情严重，病死率高，需要及时到有罕见病诊疗条件的医疗机构进行确诊和治疗。甲基丙二酸血症根据酶缺陷类型可以分为MCM缺陷型和维生素B12代谢障碍型两大类。MCM缺陷型又可依据MCM酶活性完全或部分缺乏分为Mut0和Mut-亚型。根据是否伴有血同型半胱氨酸增高，可以分为单纯型MMA及合并型MMA。甲基丙二酸血症的总患病率在国外不同人种之间为1/16.9万～1/5万，我国尚无确切数据报道，根据新生儿串联质谱筛查结果估算出生患病率约1/2.8万。南北方发病率有差异。

甲基丙二酸血症的临床症状根据年龄的不同，表现差异较大。通常发病年龄越早病情越严重。mut0型病情严重，常在新生儿期发病。多在出生后数小时至1周内出现急性脑病样症状，表现为呕吐、肌张力低下、脱水、严重酸中毒、高氨血症、高乳酸血症、昏迷和惊厥，病死率高。mut-型、cblA型、cblB型和cblH型患儿病情较轻，可自新生儿至成年期发病。儿童期发病的出生时正常，多在1岁以内发病，首次代谢危象的诱因常为感染、饥饿、疲劳、疫苗注射等应激因素刺激或高蛋白饮食和药物，可导致智力发育和运动发育迟缓、落后和倒退，可伴发血液系统、肝脏、肾脏、皮肤和周围神经受到损伤。成人患者首发症状可为周围神经病变和精神心理异常等。需要早发现并及时诊治。

甲基丙二酸血症的病因复杂，目前已知与合并型MMA相关的基因有1个（MMACHC），与单纯型MMA相关的基因有5个（MUT，MMAA，MMAB，MCEE，MMADHC）。还有一些基因可致不典型MMA或少见疾病并发MMA，包括HCFC1，ABCD4，SUCLG1，SUCLG2，ACSF3，ALDH6A1，TCblR，CD320，LMBRD1等。甲基丙二酰辅酶A变位酶编码基因位于6p21，迄今已发现10种突变。是常染色体隐性遗传病。

甲基丙二酸血症的检查主要包括生化代谢及基因分析。一般实验室检查血和尿常规、血同型半胱氨酸、血气分析、血氨、肝肾功能等检查有助于发现MMA。串联质谱检测、维生素B12负荷检测、磁共振成像检测和基因检测都是重要的诊断手段。治疗方面，目前MMA还不能治愈，需要长期治疗。急性期治疗、稳定期治疗、饮食治疗和基因治疗都是可行的治疗方法。相关药物包括Carbaglu、左卡尼汀、羟钴胺、甜菜碱、维生素B12、羟钴胺甜菜碱等。

我还记得那天，阳光透过窗户洒进来，照亮了整个房间。然而，我的心情却像外面的天气一样阴沉。因为我知道，自己必须去看医生了。

我患有甲基丙二酸血症，这是一种罕见的代谢性疾病。每次发作时，我的身体都会感到极度疲劳，头晕目眩，甚至有时候会出现昏迷的情况。所以，医生建议我每天早晚各服用一瓶左卡尼丁，以帮助控制病情。

我打开电脑，登录了京东互联网医院的网站。这里的医生都非常专业，且服务态度也很好。我选择了一位医生，点击了“在线咨询”按钮。很快，医生就接入了我们的对话。

“您好，我要开药。”我说。医生问我需要什么药，我告诉他我需要五盒左卡尼丁。医生询问了我的病情和用药情况，然后让我上传病历。由于我当时没有带病历，医生允许我上传基因检测报告作为替代。

在等待医生审核处方的过程中，我开始回想起自己得病的经历。从小到大，我总是比同龄人更容易疲劳，经常被误认为是懒惰。直到我成年后，才被确诊为甲基丙二酸血症。这个疾病让我感到无助和沮丧，但我也知道，只有积极治疗，才能让自己的生活质量有所改善。

终于，医生审核通过了我的处方，并告诉我可以一键预约药品。然而，我在选择药房时遇到了困难。因为我想去康爱多药房购买，但医生说他不能指定药房。我只好自己拿着处方去药房买药。

在整个过程中，医生的专业和耐心让我感到非常安心。虽然我对自己的病情仍然充满焦虑，但至少我知道，我有一个可靠的医疗团队在支持我。

如果你也在经历类似的困扰，不要犹豫，去京东互联网医院咨询吧。他们的服务真的很棒！”

我还记得那天，阳光透过窗户洒进来，照亮了整个房间。我的心却像被一块巨石压住，无法呼吸。我的孩子，我的宝贝，刚刚被诊断出患有甲基丙二酸血症无效型。这个消息就像一道闪电，劈开了我平静的生活。

我急切地想要找到任何可能的治疗方法。于是，我在网上搜索，希望能找到一些线索。搜索结果中，一个名为“赖氨肌醇维B12口服液”的药物引起了我的注意。据说它可以帮助改善食欲，缓解疲劳等症状。这些都是我孩子目前正在经历的问题。

我决定在京东互联网医院咨询一位医生。通过视频通话，我向医生描述了孩子的病情和症状。医生问了很多问题，包括孩子的食欲、是否有药物过敏史、肝肾功能是否正常等。每一个问题都让我更加焦虑，但我知道这是必要的步骤。

医生告诉我，赖氨肌醇维B12口服液可以帮助改善食欲，缓解疲劳等症状。然而，他也强调了孩子不能吃高蛋白食物的重要性。这个限制让我感到无助，但我知道这是为了孩子的健康着想。

医生开了药方，并详细解释了用药方法和注意事项。我仔细阅读了药品说明书，确保没有禁忌症。然后，我按照医生的指示给孩子服用药物。

在接下来的几天里，我密切观察孩子的反应。幸运的是，孩子的食欲开始恢复，精神状态也明显好转。看到孩子的笑容，我心中的石头终于开始松动。

我深深感激京东互联网医院的医生和他们的专业建议。他们不仅提供了有效的治疗方案，还给了我希望和勇气去面对这个挑战。现在，我知道无论遇到什么困难，我都可以依靠他们的帮助。

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我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我刚刚从医院得知，我的孩子被诊断出患有甲基丙二酸血症。

我像一只迷失方向的船，茫然无措。医生的话在我耳边回荡：“需要口服左卡尼汀。”我机械地问道：“就是这种吗？”医生点头确认。我的心情像过山车一样起伏不定，既希望这药能治好孩子，又担心它的副作用。

我开始在网上搜索关于左卡尼汀的信息，发现它主要用于治疗少精症。我的心一下子沉了下去，难道这药对孩子的病没用？我急忙向医生询问，医生安慰我说：“可以用来治疗甲基丙二酸血症。”

我松了一口气，但很快又陷入了困惑。市场上有很多不同价格的左卡尼汀，我不知道该选哪一种。医生告诉我，只要是国药准字号的都可以。我心中的一块石头终于落了地。

在京东互联网医院的帮助下，我顺利地为孩子开了处方。整个过程非常便捷，省去了我很多时间和精力。孩子服药后，情况逐渐好转。每当我回想起那段艰难的日子，总会感慨万千。

如果你也遇到了类似的情况，不要慌张，及时就医，选择可靠的渠道获取信息和药物。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我儿子庆祝生日。然而，命运却在这个美好的日子里，给我们家带来了巨大的打击。

“甲基丙二酸血症”，这个陌生的词汇像一把利刃，刺穿了我和丈夫的心脏。我们从未听说过这种病，更不用说它会降临在我们可爱的儿子身上。他的笑容、他的玩耍、他的每一个动作都在我们心中留下了深深的烙印。我们无法接受这个残酷的现实。

在接下来的日子里，我们像行尸走肉一般，机械地完成着每一天的任务。我们开始四处寻找答案，希望能找到一丝希望。我们去了一家又一家的医院，做了一次又一次的检查。每次结果都让我们心如死灰。

直到有一天，我们在京东互联网医院上找到了一个医生。他的专业知识和耐心的解释给了我们一线曙光。他告诉我们，甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病，需要通过抽血和尿液有机酸检查来确诊。我们紧张地等待着结果，心中充满了焦虑和恐惧。

当结果出来时，我们的心情如同过山车一般。第一次抽血显示c3c2壁比值高，但三天后复查结果却一切正常。我们不禁怀疑，这是否是一场误诊？医生告诉我们，可能与孩子的饮食有关，建议我们再次复查。我们决定再次抽血化验，包括血氨基酸、同型半胱氨酸测定和尿液有机酸检查。

在等待结果的日子里，我们开始反思。我们回想起儿子住院前的一天，他吃了很多肉，喝了蘑菇汤，可能是这些食物引起了他的身体反应。我们开始注意他的饮食，避免给他吃过多的肉类和蘑菇。同时，我们也开始关注他的身体状况，观察他是否有呕吐、喂养困难、肝大、抽搐、发育迟缓等症状。

最终，复查结果显示一切正常。我们如释重负，感谢医生的专业指导和耐心解释。我们也意识到，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

现在，儿子已经恢复了健康，我们也从这次经历中吸取了教训。我们更加珍惜每一天的生活，更加关注家人的健康。我们也希望通过分享我们的经历，能够帮助其他家庭避免类似的困扰。

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我刚刚从医院回来，手里拿着一份足底血化验报告，显示我的孩子患有甲基丙二酸血症。

我不敢相信这个结果，心中充满了恐惧和疑惑。作为一个普通的母亲，我对医学知识一无所知，甚至连这个疾病的名字都没听说过。于是，我决定寻求专业的帮助，来到京东互联网医院进行在线咨询。

在与医生的交流中，我逐渐了解到这个疾病的严重性。医生告诉我，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，主要的临床表现包括嗜睡、生长发育不良、反复发作的呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下，部分孩子可能会出现智能发育的落后。听到这些，我不禁感到一阵寒意，仿佛整个世界都在崩塌。

但是，医生也给了我希望。他说，早期开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量的维生素B12也有效。这些信息让我重新燃起了希望，决定全力以赴，帮助我的孩子战胜这个疾病。

在接下来的日子里，我和家人一起，按照医生的建议，给孩子进行了相应的治疗。我们每天都在关注孩子的身体状况，记录下每一个细节，生怕错过任何一个可能的变化。同时，我们也在学习如何更好地照顾孩子，如何在日常生活中避免可能的风险因素。

经过一段时间的努力，孩子的病情得到了有效的控制。虽然他仍然需要定期接受治疗和检查，但至少我们可以看到希望的曙光。每当我看到孩子健康快乐地玩耍时，我的心中都会涌起一股暖流，感谢医生和京东互联网医院的帮助，感谢家人的支持和鼓励。

回首这段经历，我深深地体会到，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

最后，我想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以一起分享经验，互相支持，共同面对生活中的挑战。

我是一位年轻的母亲，我的小孩20个月大，最近在一次例行检查中发现他的C3和C24指标偏高。这个消息就像晴天霹雳一样打击了我。作为一个普通人，我对这些专业术语一无所知，但我知道这可能意味着我的孩子患有某种遗传代谢病。我的心情从焦虑到恐惧，仿佛整个世界都在崩塌。

我开始疯狂地搜索相关信息，希望能找到一些答案。然而，网络上的信息五花八门，让我更加困惑和担忧。最后，我决定寻求专业医生的帮助，通过京东互联网医院进行在线咨询。

在与医生的交流中，我逐渐了解到C3和C24高可能是甲基丙二酸血症的迹象，这是一种罕见的遗传代谢病。医生建议我进行尿有机酸检测和基因检测，以便更准确地诊断。虽然等待结果的过程很煎熬，但我知道这是必要的步骤。

在等待期间，我也开始关注孩子的其他症状，例如头围偏小和大运动落后。这些都可能是疾病的表现。医生也提醒我，除了甲基丙二酸血症外，还需要排除其他可能的原因，例如肾上腺脑白质营养不良等。

这次经历让我深刻认识到，面对未知的疾病和症状，我们需要保持冷静，寻求专业的医疗帮助。同时，也要学会如何正确地使用互联网资源，避免被错误或不完整的信息误导。最重要的是，无论结果如何，我们都要有勇气和信心去面对和应对。

我是一位年轻的母亲，我的宝宝被诊断出患有甲基丙二酸血症。这个消息像晴天霹雳一样打击了我和我的家人。我们开始四处寻找专业的医疗建议和适合宝宝的配方奶粉。由于这个病的特殊性，市面上很少有专门针对它的配方奶粉可供选择。我们甚至在医院和网上都找不到合适的产品。

在绝望之际，我听说了京东互联网医院。通过在线问诊，我遇到了一个非常专业和友好的医生。他们详细解释了甲基丙二酸血症的治疗方法，并推荐了氨基酸配方奶粉作为宝宝的主要营养来源。医生还给出了宝宝日常饮食的建议，包括避免高糖分的食物，多吃精瘦肉和低糖水果，多喝温开水。

在医生的指导下，我们终于找到了适合宝宝的配方奶粉。宝宝的精神状态良好，没有明显的发烧情况。我们非常感激京东互联网医院和那位医生，他们帮助我们度过了最困难的时期。

我是一位年轻的母亲，我的宝宝10个月大了，最近她总是整夜的哭闹，精神状态也很差。更糟糕的是，她被确诊患有癫痫和甲基丙二酸血症。每次看到她痛苦的样子，我都感到无助和心碎。

在网上搜索治疗方法时，我发现了京东互联网医院的在线问诊服务。抱着一丝希望，我决定尝试一下。通过图文问诊的方式，我向医生描述了宝宝的症状和病史。医生非常耐心地听我讲述，并询问了很多细节问题，包括宝宝的精神状态、尿量、是否有湿疹等。

医生告诉我，宝宝的症状与癫痫和甲基丙二酸血症相符，并建议我开具一些药品。由于我之前的病历资料不在身边，医生建议我第二天上传。同时，医生也提醒我宝宝用药剂量是个体化的，需要提供详细的用法用量信息。

第二天，我上传了宝宝的病历资料，并提供了她正在使用的药品信息。医生根据这些信息，为我开具了开浦兰、奥卡西平、妥泰和东维力等药品的处方。虽然医生只能开具一部分药品，但他保证会在结束后补开一盒。

通过京东互联网医院的在线问诊服务，我不仅得到了专业的医疗建议，还避免了在疫情期间频繁去医院的风险。现在，宝宝的症状有所改善，我也感到了一丝安慰和希望。