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脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症

别名：脊髓性肌萎缩症,脊髓肌萎缩症,脊肌萎缩症

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脊髓性肌肉萎缩症相关科普内容

文章一针70万的救命药引争议，为何迟迟不入医保？医保局正式回应

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉病，主要影响婴幼儿，导致肌肉萎缩、无力，严重者甚至无法呼吸和吞咽。目前，SMA的治疗主要依靠辅助治疗和呼吸支持，而特效药诺西那生钠注射液的问世，为SMA患者带来了新的希望。诺西那生钠注射液是一种基因疗法，通过注射到脊髓中，纠正SMA患者的基因缺陷，从而改善肌肉功能。然而，该药价格昂贵，每支高达70万元，使得很多患者家庭难以承受。尽管如此，国家医保局已经将其纳入医保谈判日程，希望能够通过谈判降价，让更多患者受益。 SMA的治疗需要个体化方案，医生会根据患者的具体情况制定治疗方案。除了药物治疗，患者还需要进行康复训练、营养支持和心理疏导，以提高生活质量。除了诺西那生钠注射液，还有其他一些治疗SMA的药物正在研发中，例如Zolgensma和Risdiplam。这些药物有望为SMA患者提供更多治疗选择。 SMA是一种遗传性疾病，父母双方均为SMA携带者时，孩子有25%的概率患病。因此，进行孕前检查和产前筛查，可以有效预防SMA的发生。对于SMA患者来说，早诊断、早治疗至关重要。如果能够及时发现SMA，及时进行基因检测和治疗，可以有效改善患者的预后。 SMA患者需要长期的治疗和护理，家庭和社会需要给予更多的关爱和支持。

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文章婴儿脊髓性肌肉萎缩症能治好吗

婴儿脊髓性肌肉萎缩症，一种罕见但严重的遗传性疾病，困扰着许多家庭。这种疾病主要由脊髓前角运动神经元的变性引起，导致肌无力和肌肉萎缩。根据临床分型，症状表现各异。婴儿型脊髓性肌肉萎缩症通常在出生后不久出现，表现为肌肉无力、肌张力降低和四肢肌肉运动异常。严重时，呼吸肌也可能受到影响，甚至危及生命。目前，婴儿脊髓性肌肉萎缩症尚无根治方法。治疗主要以缓解症状和预防并发症为主。呼吸支持治疗对于呼吸肌受累的患者至关重要。此外，药物治疗如三磷酸腺苷二钠片、肌苷片等，以及B族维生素如甲钴胺片等，可以帮助缓解肌无力症状。物理治疗和手术治疗也是治疗手段之一。对于患者和家庭来说，日常保养同样重要。适当的锻炼可以帮助促进血液循环，增强体质。同时，患者应定期到医院进行复查，以便及时调整治疗方案。婴儿脊髓性肌肉萎缩症的诊断和治疗方案通常由神经内科医生或遗传科医生负责。患者可以根据自身情况和医生建议选择合适的治疗方案。了解疾病知识，积极参与治疗，是患者和家庭对抗婴儿脊髓性肌肉萎缩症的关键。

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文章脊髓性肌肉萎缩症是怎么造成的

进行性脊髓性肌肉萎缩症（SMA），是一种由于脊髓前角运动神经元变性导致的神经肌肉疾病。其病因复杂，主要与基因突变有关，其中最常见的是运动神经元存活基因1（SMN1）的突变。 SMN1基因位于染色体5q上，负责编码一种重要的蛋白质——SMN蛋白。SMN蛋白在维持神经元结构和功能方面发挥着至关重要的作用。当SMN1基因发生突变，导致SMN蛋白合成减少或功能异常时，就会引发SMA。 SMA是一种常染色体隐性遗传病，这意味着患者需要从父母双方都携带SMA基因突变的情况下才会发病。SMA的病情严重程度与基因突变的类型和数量有关，可分为几种亚型，其中1型SMA是最严重的一种，患者通常在婴儿期就会出现呼吸肌麻痹和死亡。除了基因突变，其他因素也可能导致SMA，如环境因素、感染等。然而，目前的研究表明，基因突变是SMA发病的主要原因。了解SMA的病因对于预防和治疗该病具有重要意义。通过基因检测、早期诊断和综合治疗，可以有效改善SMA患者的预后。以下是关于SMA的几个常见问题： 1. SMA的典型症状有哪些？典型症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、呼吸困难等。症状的严重程度和进展速度因人而异。 2. 如何诊断SMA？ SMA的诊断主要依靠基因检测、肌肉活检和神经电生理检查等。 3. SMA有哪些治疗方法？ SMA的治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。目前，针对SMA的基因治疗研究也在进行中。 4. 如何预防SMA？目前尚无有效的预防方法，但可以通过基因检测来筛查SMA基因突变，以便早期发现和干预。 5. SMA患者的预后如何？ SMA的预后与病情严重程度、治疗方法等因素有关。早期诊断和综合治疗可以有效改善患者的预后。

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