家族性高胆固醇血症相关科普内容
文章 我妈的胆固醇高了，需要怎么办？
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文章 “硬核”PCSK9抑制剂治疗HoFH效果优，且可显著降低心血管风险
研究显示，PCSK9 抑制剂治疗在 HoFH 患者中耐受性良好，并有效降低血浆 LDL-C 水平。 心脑血管疾病的发病基础 心脑血管疾病的发病基础是动脉粥样硬化，而导致动脉粥样硬化的关键因素之一是胆固醇水平升高。因此，高胆固醇血症的治疗和控制成为了心脑血管疾病防治的重中之重。 家族性高胆固醇血症（FH） 家族性高胆固醇血症（FH）是由低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分解代谢的关键基因之一发生突变引起的一种遗传性疾病。其中，纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是由这些关键基因发生纯合突变或复合性杂合突变所致，发病率约为 1/16 万~1/100 万。临床表现主要为患者从出生就处于高血清 LDL-C 水平暴露状态，而 LDL-C 水平升高被公认为是心血管疾病（CVD）的主要风险因子。HoFH 患者全身动脉粥样硬化发生早，进展快，若不接受适当治疗，可能在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于 20-30 岁之前死亡。 PCSK9 抑制剂成为降胆固醇治疗新选择 HoFH 患者的管理目标主要为早期预防动脉粥样硬化，全面控制胆固醇，早期发现并发症，特别需要关注已经存在冠脉开口闭塞和主动脉瓣狭窄的患者的血脂变化。 众所周知，应用他汀降低 LDL-C 是预防动脉粥样硬化性心血管疾病及其并发症的主要手段。但研究显示，在接受高强度他汀类药物的患者中，仅约 45％的患者可以达到 LDL-C 降低≥50，多数患者的 LDL-C 仅降低 10%-25%。 近年来，前蛋白转化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）成为血脂领域炙手可热的降脂新靶点。PCSK9 是一种蛋白，可降低肝脏从血液中清除 LDL-C 的能力。PCSK9 的单克隆抗体可以在他汀类药物的基础上使血清 LDL-C 进一步降低 50%~70%，并呈剂量依赖性，从而降低 FH 患者的全因死亡率和心血管病死率。 有学者认为，一种降脂领域的新型生物制剂——依洛尤单抗（Evolocumab）可通过抑制 PCSK9 使 LDL-C 水平下降大约 60%，可谓他汀类之后降脂领域取得的最大进步，被称之为降胆固醇治疗的“核武器”。 2018 年 8 月，依洛尤单抗注射液成为首个在中国获批用于治疗成人或 12 岁以上青少年 HoFH 的 PCSK9 抑制剂，为他汀降脂不理想的家族性高胆固醇血症患者及心血管病患者提供了新的治疗选择。2019 年 1 月，该类 PCSK9 抑制剂又添新成果，适应证更为广泛，成为中国首个获批用于降低心血管事件风险的 PCSK9 抑制剂。 PCSK9 抑制剂安全性和有效性得到证实 国内外各项研究均已证实，PCSK9 抑制剂在 HoFH 患者和极高危 ASCVD 患者中的有效性及安全性。 今年 2 月，巴西、美国、荷兰等国学者发表在《JACC》杂志的一项研究显示，PCSK9 抑制剂治疗在 HoFH 患者中耐受性良好，并有效降低血浆 LDL-C 水平，而且研究人员为 PCSK9 抑制剂治疗 HoFH 提供了长期的安全性和有效性数据。 HoFH 患者中 PCSK9 抑制剂治疗的安全性和有效性 研究人员对 106 名 HoFH≥12 岁并接受稳定降脂治疗的患者开始皮下注射 PCSK9 抑制剂每月 420 mg，平均治疗时间为 4.1 年。结果显示，不良事件发生率为 89.3%，以鼻咽炎、流感、上呼吸道感染、头痛最为常见。从基线检查到第 12 周，HoFH 患者的 LDL-C 平均变化为-21.2%（-59.8 mg/dl），重度 HoFH 患者的 LDL-C 平均变化为-54.9%（-104.4 mg/dl），并随时间持续变化。在 48 位 12 周后剂量增加到每 2 周 420 mg 的 HoFH 患者中，LDL-C 的平均变化从第 12 周的-19.6％提高到 12 周后的-29.7％。心血管事件的判定率为每年 2.7%。在 61 例登记时接受脂蛋白分离置换治疗的患者中，有 16 例终止置换治疗。 其他研究结果 另一个 TESLA-B 研究显示，与安慰剂相比（治疗 12 周时），PCSK9 抑制剂可进一步降低 HoFH 患者 LDL-C 水平达 31%。TAUSSIG 研究表明，PCSK9 同时可有效降低 HoFH 患者脂蛋白 a，且安全性良好。 国内专家学者也认为，PCSK9 抑制剂与饮食疗法和其他降低 LDL 的治疗方式（如他汀类药物、依折麦布、LDL 分离术）联合应用，实现机制互补，以进一步降低 LDL-C 水平，进而减少心血管事件发生。 无个体差异且远期降脂效果好 那么，PCSK9 抑制剂在降低 LDL-C 幅度上是否同样存在个体差异？2019 年，美国布莱根妇女医院 Arman Qamar 博士等发布的 FOURIER 研究数据给出了答案： PCSK9 抑制剂可使几乎所有患者实现 LDL-C 水平强效降低。 研究者对纳入的 21,768 例患者进行分析，检测了研究中第 4 周和第 1 年期间 PCSK9 抑制剂组（优化他汀治疗+PCSK9 抑制剂）和安慰剂组（优化他汀治疗+安慰剂）LDL-C 相对基线百分比降低的个体差异。结果显示，PCSK9 抑制剂使超过 90%的患者 LDL-C 降低≥50%，超过 99%的患者 LDL-C 降低≥30%，证实了 PCSK9 抑制剂对所有无禁忌症的患者可以提供一致且可信赖的强效 LDL-C 水平降低，不会存在个体差异。 FOURIER 研究结果还表明，PCSK9 抑制剂还可以显著降低动脉硬化斑块，降低心肌梗死和其他心血管事件的风险。 此外，2019 年 JACC 发表的研究证明，PCSK9 抑制剂远期降脂效果较好，和其他 PCSK9 抗体可以减少高风险患者 3 年内的不良心血管风险。
测试chenxinyu8
主治医师
复旦大学附属华山医院
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文章 “硬核”PCSK9抑制剂治疗HoFH效果优，且可显著降低心血管风险
研究显示，PCSK9抑制剂治疗在HoFH患者中耐受性良好，并有效降低血浆LDL-C水平。 心脑血管疾病的发病基础是动脉粥样硬化，而导致动脉粥样硬化的关键因素之一是胆固醇水平升高。因此，高胆固醇血症的治疗和控制成为了心脑血管疾病防治的重中之重。 家族性高胆固醇血症（FH）是由低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分解代谢的关键基因之一发生突变引起的一种遗传性疾病。其中，纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是由这些关键基因发生纯合突变或复合性杂合突变所致，发病率约为1/16万~1/100万。临床表现主要为患者从出生就处于高血清 LDL-C 水平暴露状态，而LDL-C水平升高被公认为是心血管疾病（CVD）的主要风险因子。HoFH患者全身动脉粥样硬化发生早，进展快，若不接受适当治疗，可能在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡。 PCSK9抑制剂成为降胆固醇治疗新选择 HoFH患者的管理目标主要为早期预防动脉粥样硬化，全面控制胆固醇，早期发现并发症，特别需要关注已经存在冠脉开口闭塞和主动脉瓣狭窄的患者的血脂变化。 众所周知，应用他汀降低LDL-C是预防动脉粥样硬化性心血管疾病及其并发症的主要手段。但研究显示，在接受高强度他汀类药物的患者中，仅约45％的患者可以达到LDL-C降低≥50，多数患者的LDL-C仅降低10%-25%。 近年来，前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）成为血脂领域炙手可热的降脂新靶点。PCSK9是一种蛋白，可降低肝脏从血液中清除LDL-C的能力。PCSK9的单克隆抗体可以在他汀类药物的基础上使血清LDL-C进一步降低50%~70%，并呈剂量依赖性，从而降低FH患者的全因死亡率和心血管病死率。 有学者认为，一种降脂领域的新型生物制剂——依洛尤单抗（Evolocumab）可通过抑制 PCSK9 使 LDL-C 水平下降大约60%，可谓他汀类之后降脂领域取得的最大进步，被称之为降胆固醇治疗的“核武器”。 2018年8月，依洛尤单抗注射液成为首个在中国获批用于治疗成人或12岁以上青少年HoFH的PCSK9抑制剂，为他汀降脂不理想的家族性高胆固醇血症患者及心血管病患者提供了新的治疗选择。2019年1月，该类PCSK9抑制剂又添新成果，适应证更为广泛，成为中国首个获批用于降低心血管事件风险的PCSK9抑制剂。 PCSK9抑制剂安全性和有效性得到证实 国内外各项研究均已证实，PCSK9抑制剂在HoFH患者和极高危ASCVD患者中的有效性及安全性。 今年2月，巴西、美国、荷兰等国学者发表在《JACC》杂志的一项研究显示，PCSK9抑制剂治疗在HoFH患者中耐受性良好，并有效降低血浆LDL-C水平，而且研究人员为PCSK9抑制剂治疗HoFH提供了长期的安全性和有效性数据。 研究人员对106名HoFH≥12岁并接受稳定降脂治疗的患者开始皮下注射PCSK9抑制剂每月420 mg，平均治疗时间为4.1年。结果显示，不良事件发生率为89.3%，以鼻咽炎、流感、上呼吸道感染、头痛最为常见。从基线检查到第12周，HoFH患者的LDL-C平均变化为-21.2%（-59.8 mg/dl），重度HoFH患者的LDL-C平均变化为-54.9%（-104.4 mg/dl），并随时间持续变化。在48位12周后剂量增加到每2周420 mg的HoFH患者中，LDL-C的平均变化从第12周的-19.6％提高到12周后的-29.7％。心血管事件的判定率为每年2.7%。在61例登记时接受脂蛋白分离置换治疗的患者中，有16例终止置换治疗。 另一个TESLA-B研究显示，与安慰剂相比（治疗12周时），PCSK9抑制剂可进一步降低HoFH患者LDL-C水平达31%。TAUSSIG研究表明，PCSK9同时可有效降低HoFH患者脂蛋白a，且安全性良好。 国内专家学者也认为，PCSK9抑制剂与饮食疗法和其他降低LDL的治疗方式（如他汀类药物、依折麦布、LDL分离术）联合应用，实现机制互补，以进一步降低LDL-C水平，进而减少心血管事件发生。 值得注意的是，PCSK9抑制剂在强效降低 LDL-C 的同时具有良好的安全性，其不能进入细胞内，只是在细胞表面与受体结合，因此不会带来过多的代谢性影响。此外，由于其是大分子，无法通过血脑屏障，也就不存在对于中枢神经系统的影响。PCSK9抑制剂不同于既往降脂药物往往有损伤肝功能、引起肌肉不良反应、升高血糖等副作用，其无肝毒性、肌肉毒性。 无个体差异且远期降脂效果好 那么，PCSK9抑制剂在降低LDL-C幅度上是否同样存在个体差异？2019年，美国布莱根妇女医院Arman Qamar博士等发布的FOURIER研究数据给出了答案：PCSK9抑制剂可使几乎所有患者实现LDL-C水平强效降低。 研究者对纳入的21,768例患者进行分析，检测了研究中第4周和第1年期间PCSK9抑制剂组（优化他汀治疗+PCSK9抑制剂）和安慰剂组（优化他汀治疗+安慰剂）LDL-C相对基线百分比降低的个体差异。结果显示，PCSK9抑制剂使超过90%的患者LDL-C降低≥50%，超过99%的患者LDL-C降低≥30%，证实了PCSK9抑制剂对所有无禁忌症的患者可以提供一致且可信赖的强效LDL-C水平降低，不会存在个体差异。 图1.PCSK9抑制剂组第4周时的LDL-C百分比改变分布瀑布图 图2. 安慰剂组第4周时LDL-C的百分比改变分布瀑布图 FOURIER研究结果还表明，PCSK9抑制剂还可以显著降低动脉硬化斑块，降低心肌梗死和其他心血管事件的风险。 此外，2019年JACC发表的研究证明，PCSK9抑制剂远期降脂效果较好，和其他PCSK9抗体可以减少高风险患者3年内的不良心血管风险。 参考文献： 1.中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组.家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识[J].中华心血管病杂志, 2018,46(2) : 99-103. 2.Qamar A, Giugliano RP, Keech AC, et al. Interindividual Variation in Low-Density Lipoprotein Cholesterol Level Reduction With Evolocumab: An Analysis of FOURIER Trial Data. JAMA Cardiol. 2019 Jan 1;4(1):59-63. 3.Michael J et al.Long-Term Efficacy and Safety of Evolocumab in Patients With Hypercholesterolemia.JACC.2019 Oct. 4.JACC Coll Cardiol, 75 (6), 565-574 2020 Feb 18.Long-Term Evolocumab in Patients With Familial Hypercholesterolemia. 来源：健康界 杨亚平（整理） 审稿专家：白静 解放军总医院
京东医生
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文章 美国心脏协会建议：高危儿童如何降低心血管疾病风险
青少年时期患心血管疾病（CVD）可以来源于几种类型的危险因素暴露，例如，有些青少年在童年时期就伴有传统的CVD危险因素（如家族性高胆固醇血症、高血压、严重肥胖等）；儿童期患有某些疾病会增加未来发生CVD的风险（如1型糖尿病、慢性肾病、儿童期癌症治疗等）。 近期，美国心脏协会（America Heart Association, AHA）在著名的心血管期刊《Circulation》上发表了一项科学声明，针对有早发心血管疾病高风险的儿童的评估和处理，为临床管理提供一些参考。 家族性高胆固醇血症（FH） 家族性高胆固醇血症（FH）是一种胆固醇代谢紊乱的常染色体显性遗传病，以杂合子患者多见，患病率为1/250，其特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）偏高，可造成早发性动脉粥样硬化、早发性心血管疾病发病和死亡。 杂合性FH的治疗策略包括使用他汀类药物、高纤维的低饱和脂肪饮食、充足的体育锻炼和无烟环境。植物甾醇补充剂可以降低儿童的低密度脂蛋白（LDL）水平。随机试验已证明他汀类药物对FH儿童的安全性，没有显示出对儿童生长的影响，不良反应的发生率低。 如果使用以上药物后，儿童患者的LDL-C不能降低50%，或者使用他汀类药物会有副作用（很罕见），依折麦布或胆汁酸结合树脂可以添加作为二线药物选择。 肥胖 肥胖的治疗通常需要采用多模式和分级的治疗策略，包括改善饮食，减少热量摄入，体育锻炼，代餐，药物治疗和减重手术等（取决于肥胖的严重程度）。 减少过多的脂肪是主要的治疗目标，与肥胖相关的风险因素或合并症如果不能随体重减轻而降低，则应独立治疗。肥胖引起的血脂异常通常通过改变生活方式来治疗，重点是降低饮食中的血糖指数，包括将糖的摄入量限制为总卡路里的5％（这是AHA和世界卫生组织的建议），增加体育锻炼。将营养，行为改变和体育锻炼相结合的治疗策略已被证明疗效显著，可能对改善HDL水平更有效。肥胖儿童和青少年为降低心血管疾病风险所必需的减肥程度尚未完全确定，可能需要将BMI降低5％至10％。 糖尿病 与一般人群相比，患有1型糖尿病（T1DM）和2型糖尿病（T2DM）青少年的心血管危险因素更常见。SEARCH CVD子研究发现，在190名T1DM青少年中没有一个人满足AHA定义的7个理想心血管健康指标。SEARCH研究中只有1％的糖尿病青少年接受了高血压或者血脂异常的治疗。TODAY 2研究发现，只有55.9％的T2DM青少年患者接受治疗后的LDL达到了理想水平。 降低患有糖尿病的青少年的心血管疾病风险所采取的措施，应需要能优化血糖控制，又可以降低CVD风险。治疗策略包括改变生活方式（饮食和锻炼）和药物治疗。 不幸的是，很多降糖药物会增加体重，所以糖尿病患者实现持久的体重减轻是很困难的。二甲双胍可适当降低体重，而其他已知对体重有益的降糖治疗，如GLP-1受体激动剂（可减轻体重）和DPP-4抑制剂（对体重无影响），还未被FDA批准用于儿童。 对糖尿病成人患者的研究表明，使用ACEI和ARB可减少心血管事件的发生，还可以有效降低蛋白尿，因此，这些药物也被推荐用于青少年糖尿病的一线药物。 高血压 小儿高血压治疗包括生活方式改变和药物治疗，以降低患儿的短期和长期并发症。生活方式改变和药物治疗均旨在将血压降低至低于参考标准的90％或<130 / 80 mmHg。治疗性生活方式改变的建议聚焦于DASH饮食疗法，这是一种富含水果和蔬菜的饮食方式，还包含低脂和无脂乳制品，全谷物和瘦肉蛋白；建议低盐饮食；建议每天进行60分钟中等强度的运动，以达到正常BMI水平。 慢性肾脏疾病 针对不同阶段（透析前、透析中或移植），CKD（慢性肾脏疾病）儿童的CVD风险因素的管理策略不同。由于心血管风险多发生在透析期间，减少CKD儿童的CVD进展的主要策略是进行透析前移植，如果可行的话应避免长期透析。对于那些必须进行长期透析的儿童，管理策略包括对高血压、血脂异常、矿物质代谢异常、贫血、营养不良、炎症和其他透析并发症的积极监测和管理。 慢性炎症性疾病 已有研究证明规律的运动、良好的饮食对抗炎有益处。强有力的证据支持使用富含纤维的植物性饮食，包括全谷物、蔬菜、水果和坚果，来减轻慢性小儿炎症。这种饮食方式类似于地中海饮食，地中海饮食已被证明对免疫调节和CVD风险降低有好处。此外，当需要使用抗肿瘤坏死因子生物制剂来抗炎时，西式饮食（也被认为是炎症性饮食，富含肉类、单糖和其他精制碳水化合物，缺乏纤维、植物性食品和必需脂肪酸）可能会影响药物治疗的效果。 儿童癌症 有研究显示，儿童癌症幸存者（CCS）死于CVD的风险是普通同龄人的8-10倍。与其兄弟姐妹相比，CCS人群通常具有更高的脂肪量，更高的胰岛素抵抗，更低的颈动脉顺应性。此外，CCS人群的诊断和治疗也会对CVD风险产生影响。如放疗的辐射暴露与CVD风险呈剂量依赖关系，辐射暴露还与传统的心血管危险因素如高血压、血脂异常和2型糖尿病也有相关性；使用蒽环类化疗药物可能会导致扩张型心肌病。 治疗策略包括生活方式的改变，如保持适当体重、调整为有益心脏的饮食、参加体育锻炼、避免吸烟等。如果因为CVD高风险考虑开始使用药物时，应使用低阈值。心血管危险因素的治疗应考虑到患者先前接受的癌症治疗。 其他高危因素 其他高危因素包括二手烟暴露，电子烟，药物依赖，精神疾病，社会因素，围产期暴露，多囊卵巢综合征，阻塞性睡眠呼吸暂停和卒中等。对于有这些暴露因素和疾病的儿童，可尝试通过治疗性生活方式改变的方法来最大程度地提高整体心血管健康，在尽可能多地治疗原发性疾病的同时最大程度地减少获得性动脉硬化的负担。 参考文献： Circulation.2019 Mar 26;139(13):e603-e634. doi: 10.1161/CIR.0000000000000618. 作者：卢秀玲，毕业自北京大学公共卫生学院，曾任大型医学健康平台医学总编辑，负责过肿瘤、心血管、内分泌等多个频道的内容产出。
京东医生
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文章 家族性高胆固醇血症怎么办？
家族性高胆固醇血症在临床上并不少见，这种疾病的发生与遗传因素有着密切的关系，家族性高胆固醇血症对人体造成很多危害，是诱发心脑血管系统疾病以及心脑血管动脉硬化主要的原因之一，出现家族性高胆固醇血症需要积极的进行治疗，具体应该做到以下几点。 第一，首先应该去医院进行详细的检查，主要是化验血脂的水平，需要辨别清楚患者是以甘油三酯升高为主，还是以胆固醇升高为主，其中还包括低密度脂蛋白以及高密度脂蛋白，载脂蛋白等指标的分析，根据具体的情况确定下一步的治疗方案。 第二，对于家族性高胆固醇血症的治疗需要从饮食下手，饮食注意是预防此种疾病最好的办法之一，平时主张以清淡饮食为主，注意低盐、低脂、低糖饮食，避免摄入油脂类食物，动物内脏，蛋黄类食物，大肉类食物，应该多吃新鲜绿色的蔬菜和低糖的水果，同时应该配合体育锻，进行一些有氧运动，比如游泳，骑自行车，跳绳之类，控制体重，增加热量的消耗等。 第三，在生活方式的改善基础上，再配合口服药物进行治疗，对于家族性高胆固醇血症可以选择他汀类的降脂药进行治疗，比如临床上比较常用的阿托伐他汀钙片、普伐他汀、辛伐他汀、瑞舒伐他汀等药物，也可以配合一些中药，比如临床上比较常用的山楂降脂片、血脂康胶囊、脂必泰胶囊等等。
周喜玉
主治医师
辽宁中医药大学附属医院
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文章 家族性高胆固醇血症的治疗
被诊断为家族性高胆固醇血症（familial hypercholestemlemia，FH）后，需要尽早开始强效的降胆固醇治疗。除坚持健康的生活方式和饮食、服用调脂药物外，这类患者有时可能还要接受其他非药物治疗，目的是降低低密度脂蛋白胆固醇（“坏”胆固醇，即 LDL-C）水平和发生心脏病等其他并发症的风险。 健康的饮食及生活方式 对于任何血脂异常患者，采取健康的饮食以及生活方式都是治疗的基础。饮食方面，建议遵循的基本原则是低饱和脂肪酸、低胆固醇和低糖饮食。具体建议如下： 多吃水果、蔬菜、全谷物、豆类、坚果、海鲜、瘦肉和低脂乳制品。 使饮食中的脂肪保持在每日能量的 30% 或以下。例如，如果每天摄入 2000 千卡能量，按照每克脂肪提供 9 千卡能量计算，每天摄入的脂肪最好不要超过 66 克。 避免或限制高胆固醇的食物，例如蛋黄、鱼籽、动物内脏、蟹黄、蟹膏等。 戒烟限酒。 坚持适度锻炼也有助于控制胆固醇水平。我国血脂异常指南建议的每周运动频率是 5~7 天，每次运动时间至少 30 分钟。运动时要保持一定频率和一定强度，运动的时间也要有保证，才能达到运动的效果。建议的运动最好是中等强度的有氧运动，例如慢跑、骑自行车、打太极拳等。一开始可以从慢走开始，安排固定的锻炼时间，这有利于养成运动习惯。不要急功近利，循序渐进反而更容易坚持，养成运动习惯。此后，可以选择自己喜欢的运动，比如慢跑、游泳等有氧运动，并且可以根据自己运动时的身体情况逐步增加运动时间。 药物治疗 家族性高胆固醇血症一经诊断就要开始药物治疗。医生可能需要“反复尝试”，直到找到有效控制高胆固醇的药物组合。由于家族性高胆固醇血症患者的胆固醇可以升高到极高水平，医生可能会使用患者可耐受的最大剂量强效他汀类药物。 他汀单药治疗效果不好，或者因为药物副作用而不能耐受大剂量他汀者，医生一般会考虑联合使用其他类的调脂药物，有时甚至会联用 3 种或以上药物，例如，使用他汀联合胆固醇吸收抑制剂依折麦布。此外，前蛋白转化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）抑制剂这类新药也在研究中显示出了良好的疗效，也可以作为联合用药的选择，其中依洛尤单抗已在我国上市，被批准用于部分家族性高胆固醇血症患者。 非药物治疗方案 对于家族性高胆固醇血症患者，常规的生活方式干预和药物治疗往往不能获得满意效果，此类患者可能需要接受药物之外的其他治疗。 血浆置换是一种重要的辅助治疗方法，是除药物外最常选择的治疗方法。这种方法类似于治疗肾脏疾病的透析，在医院通过导管把血液引流出身体，将 LDL-C 从血液中移除后再把血液输回体内。这一过程需要几个小时，需定期接受治疗。血浆置换单次治疗后就可以使纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH，病情较重的一种）患者的 LDL-C 水平降低 55%～70%，每周 1 次坚持治疗可使 LDL-C 基本保持在正常水平。 有时，以上疗法均无效，患者可能需要接受外科手术治疗，包括肝移植术、门腔静脉分流术和部分回肠切除术。这些手术可以降低 LDL-C，但也会带来一些并发症，尤其是肝移植术后，还需要长期服用阻止身体排斥新肝脏的免疫抑制药物。因此，外科手术一般是其他治疗方法无效后的最后选择。 总之，被诊断为家族性高胆固醇血症后，务必咨询医生，遵从医生建议尽快开始强效的降胆固醇治疗。
吕常智
主任医师
丹东市第一医院
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文章 血脂异常需要基因检测吗？
家族性高胆固醇血症是一种严重的遗传病，患者血液中的“坏”胆固醇异常升高。遗传父母一方异常基因的杂合子家族性高胆固醇血症，发病率约为 0.2%~0.45%，更严重的一种是遗传了父母双方的异常基因的纯合子家族性高胆固醇血症，发病率约为 1/100 万~1/300 万。可见，家族性高胆固醇血症并不罕见，每一千个人中就可能有 2~3 名患者。那么，如果怀疑高胆固醇血症由遗传导致，医生会如何做出诊断，是不是一定要进行基因检测呢？ 基因检测并非必须 虽然基因检测是诊断家族性高胆固醇血症的“金标准”，也就是确诊检查，但并非必需。并非每位患者都有条件接受基因检测，医生也可以通过症状和血脂检查结果来判断是否为家族性高胆固醇血症，而不会仅依靠基因检测。也就是说，即使不进行基因检测，有些患者也可能被诊断为家族性高胆固醇血症。 这些表现，可能是家族性高胆固醇血症 但需要指出的是，如果有严重的血脂异常家族史，或者家族多位成员早发心肌梗死等心脑血管事件，建议家族中的成员接受基因检测，目的是及早筛查出家族性高胆固醇血症患者并予以干预，防止因血脂异常、动脉粥样硬化导致严重后果。 接受基因检测，只需提供少量组织样本即可，检查人员可以抽取受试者少量血液或通过擦拭口腔内侧刮取一些细胞获得标本，然后送至实验室检查。家族性高胆固醇血症最常见的基因改变是 LDLR 基因突变，此外，发现 ApoB、PCSK9 和 LDLRAPl 等基因突变，也可诊断为家族性高胆固醇血症。 不做基因检测，如何诊断家族性高胆固醇血症？ 除基因检测外，要诊断家族性高胆固醇血症，医生还可能采用以下检查。 询问病史，了解患者或家属的病史。如果父母、祖父母或其他家庭成员患有高胆固醇血症或者心血管疾病，提示其家族中可能有遗传倾向，尤其是家族成员在较年轻时即出现相关表现时，为家族性高胆固醇血症的可能性更大。 查体。医生会通过查体查找是否有以下可能提示为家族性高胆固醇血症的表现。 眼部、肘、膝或指关节出现黄色胆固醇沉积物，表现为黄色瘤。 跟腱肿胀，可能是黄色瘤导致的跟腱炎所致。 角膜（即黑眼球）周围出现白色圆环，被称为角膜环。 血液检查。测定血液中总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇（“好”胆固醇，即 HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（“坏”胆固醇，即 LDL-C）和甘油三酯水平。 心脏检查。心脏负荷试验结果会评估是否罹患冠心病等心脏病。 其他检查。评估是否存在其他导致血脂异常的原因，例如抽血检查肾脏、肝脏或甲状腺功能。 在进行相关检查后，如果成人患者符合下列 3 条中的 2 条，医生会诊断为家族性高胆固醇血症。 未经治疗时，LDL-C≥4.7 毫摩尔/升。 ＜45 岁，存在皮肤或肌腱黄色瘤，或有角膜环。 一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有家族性高胆固醇血症或早发动脉粥样硬化性疾病患者。 总之，家族性高胆固醇血症虽然与遗传有关，但不一定需要进行基因检测，根据患者的病情以及家族成员患病情况，医生可能做出该诊断。
吕常智
主任医师
丹东市第一医院
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文章 冠心病概述（十）
家族性高胆固醇血症所致冠心病 一、概述 家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是指由遗传基因异常所致的脂代谢疾病，有家族聚集性，是早发冠心病患者的重要病因之一。 LDLR 基因突变是 FH 患者最为常见的遗传基因缺陷，可导致 LDLR 表达异常或功能受损。 杂合子型 FH（HeFH）患者胆固醇水平可为正常人群的 2～3 倍，而纯合子型（HoFH）则更为严重，胆固醇水平可达正常人的 3～6 倍。 FH 可导致严重的冠状动脉粥样硬化性病变，在童年或青年早期发生冠心病。 由于基因缺陷而导致 LDL-C 水平极度升高，FH 患者的冠心病进展非常迅速并导致早期死亡。 除 LDLR 基因突变可导致 FH 外，其他基因的突变（如 APOB 基因缺陷、PCSK-9 基因突变）也可引起常染色体显性遗传 FH，LDLRAP1 基因突变与常染色体隐性遗传 FH 相关，近年 STAP1 基因突变也被认为可导致 FH。 二、筛查 《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》（2018 年版）建议符合以下任意 1 项者均需进入 FH 的筛查流程： 早发不良心脑血管事件（ASCVD，男性＜55 岁或女性＜65 岁）； 成人 LDL-C ≥ 3.8 mmol/L（146.7 mg/dl），儿童血清 LDL-C ≥ 2.9 mmol/L（112.7 mg/dl），且能除外继发性高脂血症； 有皮肤/腱黄瘤或脂性角膜弓（＜45 岁）； 一级亲属有上述 3 种情况。 筛查内容包括家族史、临床病史、体格检查以及检测血清 LDL-C 水平。
叶伟伟
住院医师
驻马店市第一人民医院
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文章 冠心病的两大治疗药物
一、微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂：洛美他派（Lomitapide）于2012年12月21日获 FDA 批准用于18岁以上的 HoFH 患者。洛美他派通过抑制微粒体甘油三酯转移蛋白以减少脂蛋白的合成，从而降低 LDL-C、TC、载脂蛋白 B（ApoB）non-HDL-C 水平，需每日空腹服用1次，且在晚餐后2小时后服用。洛美他派可导致肝脏酶学指标异常及肝脏脂肪堆积，长期应用可诱发行性肝病，并抑制脂溶性维生素吸收。洛美他派与数种药物存在相互作用，患者用药过程中应同时服用含脂溶性。 维生素和必需氨基酸的补充剂，以防止肝毒性。 二、ApoB-100合成抑制剂：FDA于2014年宣布批准注射用抗胆固醇药物米泊美生钠（KYNAMRO）用于治疗12岁以上的 HoFH 患者，米泊美生钠通过抑制 ApoB 合成而进一步降低 LDL-C、TC 及non-HDL-C 水平。开始治疗前应检测 ALT、AST、ALP 及总胆红素水平。该药的推荐剂量为200mg/次，1周1次，皮下注射。米泊美生钠仅用于皮下注射，禁止肌内或静脉注射。注射应于每周同一天进行，如错过用药时间，应于下次用药至少3日前注射。开始治疗后第1年，应至少每3个月检测1次血脂水平。用药6个月后，患者 LDL-C 可降至最低水平。用药6个月后评估患者 LDL-C 水平，以确定 LDL-C 水平降低是否足够，并确定肝毒性的潜在风险。
叶伟伟
住院医师
驻马店市第一人民医院
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文章 血脂异常是否遗传
家人被诊断血脂异常后，很多人不免担心，“血脂高会遗传吗？”心存这个疑问者，阅读本文后可以找到答案。 部分血脂异常与遗传有关 首先了解下什么是遗传病，简单地讲，遗传病就是指遗传物质发生改变导致的疾病，大家常听说的染色体和基因就属于遗传物质。父母发生改变的遗传物质可以部分或全部传递给子女，导致子女患病。 目前已经发现，部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷，也就是说，他们的遗传物质发生了改变，其血脂异常是由遗传基因缺陷所致。由于这些发生改变的基因可以由父母遗传给子女，因此，这些患者的家族成员也常出现血脂异常，也就是所谓的“家族聚集性”，在医学上被统称为家族性血脂异常。 不过，大多数血脂异常患者并没有特殊的基因改变，其血脂异常主要由不健康的生活方式导致，例如进食过多高脂肪、高胆固醇食物，肥胖，缺乏运动等。 家族性血脂异常严重吗？ 分为两种情况，如下。 血脂异常由单个基因发生改变所致 这种情况常可以分为纯合子突变和杂合子突变两种。以家族性高胆固醇血症为例： 纯合子家族性高胆固醇血症，这些患者的父母双方都具有导致疾病的基因改变，并且父母都把改变的基因遗传给了子女。因此，这类患者的血脂水平往往很高，很多患者在早年就发生了冠心病，男性患者发生心肌梗死的平均年龄在 40 岁左右，甚至有些人在婴幼儿阶段就出现了动脉粥样硬化。 杂合子家族性高胆固醇血症，这些患者只从父母一方继承了缺陷基因，因此其血脂水平较纯合子家族性高胆固醇血症患者略低，动脉粥样硬化的发病时间一般也稍晚些。 一文了解：纯合子家族性高胆固醇血症 血脂异常由多个基因发生改变所致 由于不同人发生改变的基因数目可能不同，因此，病情的严重程度等会存在明显差异，血脂异常的情况往往也更复杂。值得注意的是，这些与多个基因改变相关的血脂异常，其发病除与遗传有关外，受环境因素的影响也很大，与饮食习惯、生活方式等密切相关，又称多因子病。这些患者如果能够坚持健康的生活方式和饮食，血脂往往可以得到很好的控制。 这 9 类食物可能导致胆固醇升高 体重与血脂异常有何关系？ 吸烟、喝酒，会影响血脂吗？ 家人患血脂异常，自己是否也要警惕？ 纯合子家族性高胆固醇血症的患病率为 1/100 万～3/100 万，杂合子家族性高胆固醇血症患病率约为 0.20％～0.48％。在中国人群中，家族性高胆固醇血症的患病率为 0.28％。可以发现，具有明确遗传倾向的血脂异常发病率很低，没有必要因为家人有血脂异常过度担忧，保持健康的生活方式，定期体检就可以了。 但是，如果家人中有人被确诊为家族性高胆固醇血症，那么这位患者的一级亲属，也就是父母、子女、兄弟姐妹，需要尽快咨询医生，根据医生建议接受筛查。 如何判断血脂异常是否与遗传有关？ 因血脂异常而就诊时，医生除检查血脂水平外，通常还会了解家族中其他成员的患病情况、检查身体其他部位是否有黄色的增生物、进一步检查是否患其他疾病等，根据血脂异常的严重程度、发病年龄等，初步判断所患血脂异常是否为家族性血脂异常。有时，可能会进行基因检测。如确诊为家族性血脂异常，医生通常会给予更强效的降脂治疗及血脂监测方案。 这些表现，可能是家族性高胆固醇血症 一定要做基因检测吗？ 总之，部分血脂异常与遗传有关，这些患者可能要接受更强效的调脂治疗。但无论是“天生”的还是“吃出来”的，控制血脂的首要措施都是合理饮食、改善生活方式，也就是我们最熟悉的“管住嘴，迈开腿”!
吕常智
主任医师
丹东市第一医院
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家族性高胆固醇血症相关疾病
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