热纳综合征

为什么会得热纳综合征？

热纳综合征，是一种遗传异质性疾病，具体致病因尚不完全明确，可能与基因突变有关。目前已发现至少10种可导致本病发生的基因，其中50％病例由DYNC2HI基因突变造成。

哪些因素可能会诱发热纳综合征？

1. 近亲婚配：三代或三代以内的近亲，由于彼此之间有较多相似的遗传因子，增加了常染色体隐性遗传病的发病风险，而热纳综合征就是一种常染色体隐性遗传病。
2. 环境因素：备孕期父母或妊娠期妇女，因工作或生活环境长期接触重金属、放射线、有毒化学制剂、酒精或毒品，容易诱发基因突变，使胎儿患上该病的概率增高。

哪些人容易得热纳综合征？

1. 有家族病史的人群：家族中如果有该病的患者，尤其是父母曾经孕育过同一疾病的患儿，在妊娠时要特别注意，子代发病的概率较普通人群要高。
2. 近亲婚配生出的孩子：作为一种常染色体隐性遗传病，近亲婚配会增加患病的风险。
3. 备孕期父母长期接触有害物质的新生儿：如果母体孕期长期接触重金属、放射线、有毒化学制剂、酒精、毒品，容易发生基因突变，而使孩子患上热纳综合征。