热纳综合征

哪些感觉可提示早期热纳综合征？

本病起病隐匿，发展缓慢，肋骨及四肢短小或畸形的患儿，如伴有呼吸功能异常，表现出呼吸困难、呼吸节律不规则、气息短促、反复发热、畏寒、咳嗽或咳痰等，需警惕热纳综合征。

怎么知道自己患有热纳综合征？

本病的典型症状为胸腔狭窄、四肢短小、骨盆形状异常等骨骼发育畸形，伴不同程度的呼吸困难。如呼吸功能不全、反复呼吸道感染、呼吸窘追或呼吸衰竭。具体可表现为：

1. 骨骼异常表现：本病所有患者均存在胸腔狭窄，胸廓呈钟形或长而窄。肋骨短小或畸形、四肢短小、骨盆形状异常、短指、多指（趾）畸形等；
2. 呼吸功能不全：呼吸功能不全严重程度及发病年龄，因胸廓类型和潜在的肺发育不良的程度有所差异，表现为呼吸困难、呼吸节律不规则、皮肤或黏膜因缺氧呈青紫色改变；
3. 呼吸窘迫：呼吸窘迫由胸腔小而僵硬所致，表现为呼吸困难、严重缺氧，皮肤出现青紫色斑；
4. 反复呼吸道感染：胸腔长而窄的婴儿多存在轻度呼吸系统受累，且可逐渐发展为慢性限制性肺病，伴反复呼吸道感染，表现为呼吸费力且短促、反复发热、畏寒、咳嗽或咳痰等；
5. 呼吸衰竭：可因婴儿尤其是新生儿，存在严重的限制性胸廓和钟形胸廓所致，也可因肋骨短小、畸形引起的肋间肌无力、呼吸受限进一步发展而来，表现为呼吸困难伴呼气延长，或呼吸浅快。

其他症状有哪些？

1. 肾脏病变：约40％的病例会出现肾脏病变，早期表现为尿液浓缩功能受损，导致夜尿增多，即夜间尿量多于全天总量的二分之一，排尿次数多于两次。其他表现包括多尿（24小时排尿量超过2500毫升）、蛋白尿（表现为尿液出现多而细腻的泡沫，且不易消散）、血尿素氮和肌酐升高以及高血压；
2. 肝脏病变：约30％的患者会累及肝脏，造成肝脏受损，表现为食欲减退、牙龈或鼻腔易出血、皮肤粗糙、肤色暗沉等；
3. 眼部病变：少数患者会出现眼睛发育异常，表现出：视神经发育不全、视网膜营养不良（导致患者眼睛干涩、疼痛，眼底有时会出血，视力严重下降）、视网膜色素异常（导致患者出现夜盲、色盲等表现）、眼球震颤（当眼睛盯着某一点看时，眼球会不自主地、节律性地摆动）、近视等；
4. 神经系统病变：少数热纳综合征患者可出现神经系统异常，表现出发育迟缓、肌张力低下（肌肉因失去了正常的韧性显得松弛柔软，被动运动阻力降低，关节活动幅度变大）等。

可能引起哪些并发症吗？

1. 肾功能衰竭：由肾脏病变进一步发展所致，是热纳综合征患者在3～10岁死亡的主要原因之一，患者可出现乏力、腰酸、食欲减退、贫血、消化道出血、意识障碍、抽搐、昏迷等症状；
2. 肝硬化：由肝脏病变进一步发展所致，表现为乏力、食欲减退、腹泻、腹痛、消瘦、牙龈或鼻腔易出血、内分泌紊乱、皮肤暗沉发黄等；
3. 进行性视力障碍：部分患儿的眼部病变可引起进行性视力障碍，表现为视力的逐步下降、减退直至丧失，具体机智尚不明确。