热纳综合征

建议就诊科室

儿科、骨科、呼吸内科、急诊科

1. 优先考虑至儿科就诊；
2. 患儿出现胸廓长而狭窄、肋骨或四肢短小、骨盆形状异常、短指、多指（趾）畸形等症状，建议至骨科就诊；
3. 患儿出现呼吸窘迫、皮肤或黏膜呈青紫色改变时，建议至呼吸内科或急诊科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 患儿胸廓长而狭窄、肋骨或四肢短小、骨盆形状异常、短指、多指（趾）畸形等，应在医生的指导下进一步检查；
2. 患儿反复出现发热、畏寒、咳嗽或咳痰、多尿、蛋白尿等症状，应及时就医；
3. 患儿出现呼吸窘迫、皮肤或黏膜呈青紫色改变时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

１．产前检查：

产前超声检查：用于产前诊断。若产前超声检查发现本病特征性征兆，如股骨长与头围比值小于平均值3个标准差以上、NT值增加（胫后透明带，一般认为大于３毫米为异常，可提示唐氏综合征及其他染色体遗传性疾病）、肺发育不良、狭窄胸腔及胎儿呼吸动度减少、三维超声发现肋骨短小等，均提示本病可能性。

２．出生后检查：

（１）体格检查：可对患儿身体状况有基本了解。如患儿存在胸腔狭小、躯干正常但四肢短小、短指(趾)、多指（趾）畸形、身长和胸围明显小于正常范围（一般达到50％），则提示可能为热纳综合征；且患儿往往表现出不同程度的呼吸困难、口唇青紫、喂养困难、生长发育落后等；

（２）影像学检查：确诊本病的重要依据，X线检查可明确患儿是否存在骨骼发育异常。如出现以下影像学特征，则提示本病可能：

①胸廓窄小而狭长，呈“钟性”或呈“桶形”，其横断面呈“三叶样”，心脏位于“前叶”内，相对较大，肋骨则较短；

②骨盆发育不良，整个髋臼（髋骨外侧面中央的半球形深凹）呈三叉戟样改变，这是本病的特征性形态之一；

③四肢长骨不成比例短小，尤其是近端长骨，干骺端增宽，骨干中部变细，此特征在婴儿期尤为显著；

④掌指骨偏短，且中、远端指骨更为明显。该病的典型表现之一就是指骨近端的锥形骨骺，且在儿童期尤为显著；

⑤少数患者存在多指掌骨融合，及骨骺发育不良等畸形。

（３）基因检测：确诊本病的重要依据，可检测出患者是否有基因突变。

（４）实验室检查：用于判断是否出现肝肾损伤。一般实验室化验指标无特异性，蛋白尿、低比重尿（4℃条件下尿液与同体积纯水的重量之比，正常参考值1.015～1.025，波动范围1.003～1.030）、血尿素氮及血肌酐升高提示肾功能异常，结合胆红素、转氨酶升高等指标可提示肝功能异常。

（５）病理检查：用于明确患者是否存在肝肾功能异常。肾脏病理可检查出是否有肾小管萎缩、肾小球硬化、弥漫性间质纤维化、囊样扩张等。肝脏病理可检查出是否有胆道结构异常、门静脉周围胆管增生、不同程度的肝纤维化和多囊性改变等。