HHH综合征

为什么会得HHH综合征？

本病是一种罕见的遗传性疾病，遗传因素是主要的致病原因。

遗传因素：本病属于常染色体隐性遗传疾病，为编码ORNT1蛋白（是一种鸟氨酸转运蛋白，在尿素循环中起着重要作用）的SLC25A15基因突变所致，即SLC25A15基因结构发生碱基对的组成改变或排列顺序改变，导致蛋白的功能发生缺陷，造成机体内尿素循环障碍，从而引发本病。

哪些因素可能会诱发HHH综合征？

本病尚无确切的诱发因素，可能与近亲婚配导致子代的常染色体隐性遗传病发病率增高有关。

哪些人容易得HHH综合征？

1. 有本病家族史者：本病属于遗传性疾病，有家族史者更容易患病。
2. 父母为近亲婚配者：如果父母属于近亲婚配，这类人群比一般人容易获得一对隐性的致病基因而患病。