HHH综合征

建议就诊科室

1. 新生儿期（即出生后28天内）发病者，优先考虑到新生儿科就诊。
2. 儿童患者优先考虑到儿科就诊。
3. 18岁后发病者，优先考虑到内分泌科就诊。
4. 本病为遗传性疾病，患者也可考虑去遗传免疫科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 若有相关家族史，或父母属于近亲结婚，建议在医生指导下进一步检查。
2. 若家长发现孩子拒绝喝奶、呕吐、嗜睡等症状时，应及时就医。
3. 若出现语言、运动能力较同龄人弱、走路步态异常、肌肉痉挛、食欲减退、嗜睡、皮肤瘀点瘀斑、厌食高蛋白食物等症状时，应及时就医。
4. 若出现呼吸急促、面色苍白、全身抽搐、昏迷等症状时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 基因检测：通过基因测序，检查患者特定基因位点的情况，以达到明确诊断的目的，是本病确诊的关键。若检查发现SLC25A15基因异常即可诊断为本病。父母双方和患儿均需要进行基因检测，有助于医生进行基因分析。
2. 血氨测定：了解血液中氨的含量，有助于评估患者体内的尿素循环过程是否正常，对本病的诊断具有参考价值。患者空腹及餐后血氨浓度轻至中度升高，提示尿素循环障碍。有文献报道，新生儿期患者血氨浓度在100～700μmol/L，儿童患者波动于43～532μmol/L，青春期至成人患者波动在40～306μmol/L。
3. 血浆氨基酸分析：通过检测血液中的氨基酸成分，评估体内代谢情况，从而起到辅助诊断的作用。患者血浆中的鸟氨酸浓度升高，可达200～1100μmol/L。
4. 尿液氨基酸分析：主要关注尿中同型瓜氨酸的浓度，可以为诊断提供有价值的依据。患者在检查中可见同型瓜氨酸浓度明显升高，为本病的特征性生化表现。有的患者仅见同型瓜氨酸浓度轻度升高，比如部分新生儿期患者、蛋白质摄入少者。
5. 尿液有机酸分析：可以评估患者体内的代谢情况，从而辅助诊断。患者在检查中可见乳清酸增高，或伴有琥珀酸、柠檬酸、乳酸等有机酸排泄增加，提示代谢异常。
6. 皮肤成纤维细胞ORNT1活性测定：通过检测ORNT1的活性，可以评估患者体内是否存在相应的功能缺陷，从而帮助诊断。检查时，医生通常会设置一个用于比较的对照样品，患者体内ORNT1的活性通常仅为正常对照的20～25％^［1］。