HHH综合征

本病为常染色体隐性遗传病，尚无特效的根治方法，治疗原则在于根据疾病造成的代谢缺陷进行针对性干预，及早根据患者的个体情况给予相应的对症支持处理，以纠正患者体内的异常代谢，从而缓解症状。

治疗目标

尽快改善患者的临床症状，防止病情进一步进展，改善患者的生活质量。

急症治疗

当患者血氨浓度≥100～125μmol/L时，应立即采取治疗：

1. 立刻停止蛋白质的摄入，减少氨的产生。急性期过去后，患者日常仍需限制蛋白摄入。
2. 静脉注射含有电解质的10％葡萄糖溶液，并注意监测血氨、血糖、血电解质、二氧化碳浓度等指标。
3. 尽快输注氨清除剂，医生会根据患者的年龄给予相应的剂量。
4. 给予抗生素治疗或抗生素灌肠，可以抑制肠道菌群产生更多的氨。
5. 当以上措施未能有效降低患者的血氨浓度时，应立即进行血液透析或腹膜透析，以清除体内过多的氨，同时配合药物治疗。

药物治疗

本病尚无特效的治疗药物，临床用药以对症治疗为主。

1. 氨清除剂：可以帮助清除体内的氨，维持血氨水平，防止血氨异常升高。适用于大多数患者。常用药物有精氨酸、苯甲酸钠、苯乙酸钠等，可能出现的副作用有恶心、胃痛、呕吐等，肾功能不全和无尿患者等禁用。
2. 广谱抗生素：可以抑制肠道菌群产氨，从而达到控制血氨浓度的目的。适用于血氨显著升高的急性患者。代表药物有新霉素，可能出现的副作用有食欲不振、恶心、腹泻等，对本药物或其他氨基糖苷类抗生素过敏者禁用。

其他治疗

1. 血液透析：当患者体内血氨水平显著升高难以控制时，可以考虑进行血液透析。通过血透机净化血液，可以清除体内的代谢废物，从而控制血氨水平。血透机由电脑控制，清除代谢废物的能力更加精确。可能出现低血压（可表现为头晕、乏力、面色苍白等）、痉挛（类似抽筋）、恶心、呕吐、发热等副作用。颅内出血或颅内压升高者、有严重休克情况者、伴有精神障碍不能配合治疗者不适宜进行血液透析。
2. 腹膜透析：当患者血氨浓度难以控制时，也可考虑进行腹膜透析，即向腹腔内插入透析导管，灌入透析液，利用腹膜作为透析膜，将体内的代谢废物置换出来，从而达到降低血氨浓度的目的。与血液透析相比，对心脑血管的影响较小。可能出现的并发症有切口处感染、腹痛、透析导管堵塞等。腹腔感染者、因严重皮肤病或腹壁感染无合适部位置入导管者、严重腹膜缺损者、有精神障碍不能配合治疗者不适宜进行腹膜透析。

治疗周期

本病一般需要长期持续性治疗。

治疗后效果如何？

经过早期合理规范的治疗，多数患者的临床症状可得到显著改善，可避免肝脏进一步病变。但对预防或缓解痉挛性截瘫无明显作用。如果不及时或不规范的治疗，患儿可能发展至痉挛性截瘫或严重的肝脏损害，而影响身体健康和日常生活^［2］。

多长时间复诊？

医生会根据患者的年龄以及病情严重程度来制定具体的复诊间隔时间，复诊时一般需要检查血氨水平、血浆氨基酸、尿液氨基酸分析等，以评估患者的病情，并根据病情加减药物。