HHH综合征

哪些感觉可提示早期HHH综合征？

当患者有厌恶高蛋白食物、智力运动发育迟缓（比如小孩学会独自走路的时间较晚，或到了4岁还不会说完整的语句等）、呕吐、共济失调（如走路不稳）等症状时，需引起重视，可能提示早期HHH综合征。

怎么知道自己患有HHH综合征？

本病的临床表现严重程度不一，轻者表现为学习困难和肢体痉挛等轻微神经系统受累症状，重者表现为昏迷、嗜睡、癫痫发作等^［1］。

不同类型的HHH综合征可有不同的症状表现：

1.新生儿期型：大约12％的患者于新生儿期（即出生后28天内）起病。新生儿48小时内常无明显症状，随后可出现与血氨水平异常升高（即高氨血症）有关的症状，表现为拒绝喝奶、呕吐（如喝一点奶就吐出）、嗜睡（即整天昏昏欲睡，睡眠过深或过长，伴随转醒困难）等症状，可伴有呼吸性碱中毒（患儿可有呼吸急促、面色苍白、肌肉不自觉震颤或昏迷等症状）和（或）癫痫发作（俗称“羊癫疯”，可表现为突然性的全身抽搐、意识丧失）。

2.晚发型：约88％的患者起病较晚，其中3岁前发病者占到40％，儿童期发病者占29％，成人期发病者相对罕见，仅占19％。患者主要表现为：

（1）神经认知缺陷：包括语言、运动等发育迟缓、共济失调（指肌力正常情况下出现的运动协调障碍，可表现为走路不稳、肢体摇晃、说话含混不清、动作反应差等）、肌肉痉挛（类似抽筋，病情加重时，可见痉挛性截瘫，即行走费力，呈剪刀样步态）、学习困难等，或还伴有无法解释的癫痫发作。

（2）高氨血症：患者常有高氨血症的相关症状，包括食欲减退、嗜睡、呕吐等。具体症状情况个体差异较大。

（3）肝功能异常：患者可因肝功能异常而伴有轻度的凝血功能障碍，比如可见皮肤黏膜瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血等。

（4）饮食偏好：患者可有明显的饮食偏好，即厌恶肉类、蛋类等高蛋白食物，喜食大米、蔬菜等。

其他症状

部分病情严重者还会伴有高氨血症引起的急性脑病症状，如喷射性呕吐、头痛甚至昏迷等，多于感染（如上呼吸道感染等）、禁食、外伤等情况下诱发。

可能引起哪些并发症吗？

本病病例少，具体的并发症尚不明确。