特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

为什么会得特发性低促性腺激素性性腺功能减退症?

本病的病因尚未完全清楚，目前认为由GnRH（促性腺激素释放激素）神经元缺陷或GnRH合成、分泌或作用缺陷，使促性腺激素分泌不足而导致。有家族史患者可提示与基因异常有关（已发现20余种相关致病基因）。

不同类型的病因有：

1. 卡尔曼综合征：由于下丘脑和（或）垂体部位的发育缺陷，使GnRH神经元迁移异常导致垂体的促性腺激素分泌受阻，从而导致性发育成熟障碍，并伴有嗅觉异常。
2. 嗅觉正常的IHH：由于下丘脑、垂体部位的发育缺陷，使得GnRH合成、分泌或作用缺陷，致使促性腺激素的分泌减少，从而导致本病。

哪些因素可能会诱发特发性低促性腺激素性性腺功能减退症?

1. 外界因素：母亲孕早期接触放射线或发生病毒感染等外部因素，可能诱发胎儿基因突变。
2. 性别因素：本病男性发病率高于女性，男女比例为5：1^［1］。

哪些人容易得特发性低促性腺激素性性腺功能减退症?

1. 男性：本病男性发病率更高，男性患病几率更大。
2. 有家族病史的人群：家族成员中有确诊本病的人群，患病风险更大。