特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

• 是少见的遗传异质性疾病，多在青春期被发现
• 表现为第二性征不发育、生殖系统发育成熟受阻
• 可应用脉冲式GnRH疗法等促进性发育、维持性功能

简介

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是一种少见的遗传异质性疾病，因先天性下丘脑GnRH（促性腺激素释放激素）合成、分泌、作用障碍或神经元缺陷而导致的性腺功能不足。本病男性发病率更高，男女比例为5：1。主要表现为青春期无第二性征出现（如男性无胡须、女性乳腺不发育等）、性发育成熟障碍（如男性无精子生成、女性原发性闭经等），可伴有嗅觉减退或丧失。目前主要应用药物治疗、脉冲式GnRH疗法等进行治疗，部分患者可达到生育目的^{［1］［2］}。

症状表现：

男性表现为睾丸小、无精子生成等，女性表现为原发性闭经（已满16岁尚无月经来潮）、乳房不发育、外阴呈幼女型等，部分患者可伴有嗅觉减退或丧失。

诊断依据：

除了解病史及症状外，还需根据患者体格检查、实验室检查（男性睾酮水平低下、女性雌二醇水平低下等）、GnRH激发试验无反应或弱反应、基因检测提示异常、影像学检查等综合分析来诊断。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症有哪些类型?

根据是否出现嗅觉异常分为2种类型：

1. 卡尔曼综合征（KS）：伴有嗅觉减退或丧失。
2. 嗅觉正常的IHH：无嗅觉障碍。

是否具有传染性?

无。

是否常见?

本病少见。发病率为1/100000～10/100000^［1］。

是否可以治愈?

本病目前不可治愈，但可通过药物治疗、脉冲式GnRH泵疗法等方式，促进第二性征的发育和维持性功能。

是否遗传?

是。遗传模式主要有X染色体连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传和显性遗传。

是否医保范围?

是。