特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

建议就诊科室

内分泌科

什么情况需要及时就医?

1. 发现第二性征不发育如男性童声、女性乳腺未发育等，需要在医生的指导下进一步检查。
2. 男性出现无阴毛生长、小睾丸或隐睾，女性出现原发闭经（已满16岁尚无月经来潮）时，应及时就医。
3. 出现癫痫或骨折等并发症时，应立即就医。

需要做什么检查确诊?

除了解病史及症状外，还需根据以下检查进行综合诊断。

１．体格检查：女性患者应测量乳房和阴毛Tanner分期（不同阶段阴毛的发育标准）及外阴发育成熟情况；男性患者应测定身高、上下部测量、指间距、阴毛Tanner 分期（不同阶段阴毛的发育标准）、非勃起状态阴茎的长度和睾丸的体积，体积1～3ml或隐睾提示本病。

２．实验室检查：

（１）性激素检查：男性睾酮(T)水平低下（低于3.47 nmol／L）；女性雌二醇（E2，参考值0. 20～27ng／mL）水平低下，黄体生成激素（LH，参考值12.5 ～498.0pg／mL）、卵泡刺激素（FSH，参考值3.5～21.5 mU／L）水平低于正常或正常的低限。染色体核型检查正常（男性为46，XY；女性为46，XX）可提示本病。

（２）嗅觉测试：若不能鉴别酒精、白醋、水等的气味，可考虑KS。

３． GnRH激发试验：静脉注射GnRH，并在不同时间测定LH和FSH激素的含量，以了解垂体功能。如无反应或低弱反应可提示本病。

４．基因检测：提示部分基因异常，可用于明确病因及遗传分析。

５．影像学检查：X线检测骨密度、骨龄，提示呈骨质疏松改变、骨龄落后于实际年龄等，可提示骨骼发育障碍；脑部核磁共振检查,可用于排除肿瘤等占位性病变^{［1］［2］}。