卡尔曼综合征病因
为什么会得卡尔曼综合征?
卡尔曼综合征发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因遗传因素或环境因素不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力,引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下,不能启动青春期,而表现为青春期发育延迟 [1]。
- 遗传因素:KAL1基因、成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFRI)、成纤维细胞生长因子8基因(FGF8)、前动力蛋白2基因受体(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)这些基因的功能可能和GnRH神经元正常发育和功能有关。
- 环境因素:患儿在发育时因某些环境刺激导致起源于嗅基板的GnRH神经元合成和分泌GnRH的能力降低。
哪些因素可能会诱发卡尔曼综合征?
吸烟:文献记载[1]吸烟的患儿卡尔曼综合征症状发生、发展较快,吸烟可能诱发、加重卡尔曼综合征。
哪些人容易卡尔曼综合征?
卡尔曼综合征家族史者:卡尔曼综合征是一种遗传性疾病,患者直系亲属换病者容易患本病。
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