卡尔曼综合征-疾病百科

概述病因症状就医治疗日常预防

卡尔曼综合征概述

一种具有临床及遗传异质性的遗传性疾病
表现为嗅觉减退、促性腺激素降低、腺功能减退
治疗上以激素替代治疗为主

简介

卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的遗传性疾病。本病可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。临床表现包括嗅觉减退、促性腺激素降低、腺功能减退、相关躯体异常表现（面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等）。治疗上予补充雄激素、补充促性腺激素或促性激素释放激素脉冲治疗为主。在患者第二性征发育之前及时予激素替代治疗，使患者重获生育能力，否则大部分患者会终身不孕。

症状表现：

典型症状是嗅觉减退、促性腺激素降低、性腺功能减退（外生殖器幼稚状态，男性无射精，女性无月经来潮）、相关躯体异常表现（面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等）。

诊断依据：

大于18岁的男性，依据典型的嗅觉减退、促性腺激素降低、性腺功能减退（外生殖器幼稚状态，男性无射精，女性无月经来潮）、相关躯体异常（面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等）表现，结合颅脑MRI表现嗅球、嗅束发育不良或未发育，下丘脑及垂体器质性异常；激素检查示黄体生成素、卵泡刺激素和睾酮（其中睾酮<100ng/dl）的水平均低下，而甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常；遗传学检查示染色体正常，但发现相关发病基因，可明确诊断。