卡尔曼综合征

建议就诊科室

内分泌科

出现嗅觉减退、促性腺激素降低、性腺功能减退，至内分泌科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 嗅觉减退情况下需要在医生的指导下进一步检查。
• 出现腺功能减退及时就医。
• 出现不孕不育情况立即就医。

需要做什么检查确诊？

• 体格检查：男性患者下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛无生长）；女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长。初步判断性功能缺失。
• 颅脑MRI：表现为嗅球、嗅束发育不良或未发育，下丘脑及垂体器质性异常；对针对本病有提示意义。
• 激素检查：黄体生成素、卵泡刺激素和睾酮（其中睾酮<100ng/dl）的水平均低下，而甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常；判断促性激素缺乏。
• 遗传学检查：染色体正常，但发现相关发病基因；可明确诊断。