卡尔曼综合征

本病通过及时的激素替代治疗，患者的第二性征可逐步恢复。

治疗目标

及时发现，补充雄激素，促进雄激素生成，解决第二性征缺如问题。

药物治疗

• 睾酮替代治疗：对于暂无生育需求患者，14岁以后可予雄激素治疗，以促进男性第二性征发育，维持正常性功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知，但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。使用雄激素过程中，要监测骨龄情况，避免骨骺早闭，影响患者成年后的终身高；雄激素治疗6月后，可停药观察，并重新评价下丘脑-垂体-性腺轴的功能，如单侧睾丸体积明显增大到4ml以上，内源性睾酮水平明显增高，则应继续停药随诊，考虑有性腺功能逆转恢复正常的可能性。

• 促性腺激素：促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力。男性乳房发育是本药治疗常见不良反应。若调整促性腺激素剂量，使血清睾酮维持在正常值下限以避免生成过多雌激素，可以避免乳房发育。对本药过敏者禁用。

• 促性激素释放激素脉冲治疗（GnRH脉冲治疗）：当垂体前叶功能正常时，可考虑行GnRH脉冲治疗，使用药物为戈那瑞林。使用便携式输注泵，以每1.5h-2h脉冲样皮下输注GnRH。该法可促进睾丸生长发育，分泌睾酮和生成精子，患者精子生成率高达77%，比促性腺激素治疗效果更佳。不良反应有可见恶心、腹部不适、头痛、月经过多、阴道干燥、面红、性欲减退等。对戈那瑞林过敏者、对苯甲醇过敏者、哺乳者和垂体腺瘤患者禁用。

治疗周期

一般需要长期治疗，根据原发病治疗情况，以及患者病情严重程度而定。

治疗后效果如何？

在患者第二性征发育之前及时予激素替代治疗患者能重获生育能力，否则大部分患者会终身不孕。

多长时间复诊？

出院后6个月内注意复查性激素，以明确体内雄激素、促性激素情况，并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。