骨骺点状发育不良

为什么会得骨骺点状发育不良？

本病由基因突变引起，不同的分型存在不同的病因，具体如下：

1. 常染色体隐性遗传型：PEX7基因（由染色体6q22所编码）突变导致过氧化物酶体代谢缺陷、过氧化物酶体靶序列2介导的过氧化物酶体基质转运异常，继而可导致胎儿的骨骺软骨出现不规则的钙盐沉着，最终可引发本病。
2. X连锁隐性遗传型：位于染色体Xp22.3上编码的芳香基硫酸酯酶E（ARSE）基因发生突变，可导致该酶活性缺乏，继而可导致胎儿软骨发育不良，出现不规则的钙盐沉着，最终引发本病。
3. X连锁显性遗传型：位于染色体Xp11.22-p11.23上编码的EBP（Emopamil 结合蛋白）基因发生缺失突变，可导致3β-羟甾-δ8,δ,7-异构酶缺陷。而此酶参与胆固醇生物合成，若缺乏，可进一步影响胎儿软骨的发育，导致不规则钙盐沉着，继而可引起本病。

哪些因素可能会诱发骨骺点状发育不良？

1. 环境因素：母亲孕期或父亲备孕期间接触大量辐射如X线，或长期居住于刚装修的房屋，均可诱发胎儿基因突变，引起本病。
2. 感染因素：母亲孕期感染风疹病毒、弓形虫，可导致胎儿发生基因突变，易诱发本病。
3. 药物因素：母亲孕期使用亚硝酸、黄曲霉素等，易导致胎儿基因突变，诱发本病。

哪些人容易得骨骺点状发育不良？

1. 有家族史者：本病具有遗传性，有阳性家族史的人易患病。
2. 母亲孕期或父亲备孕期间接触不良因素者：此类人群由于胎儿时期，母亲接触不良因素或者父亲备孕期间接触不良因素，导致基因突变而患上本病。