骨骺点状发育不良

哪些感觉可提示早期骨骺点状发育不良？

本病早期常无自觉症状，但可通过孕中期（约24周）产检发现，如四维超声发现胎儿鼻骨低平、额鼻夹角增大、两鼻孔间距增宽，或羊水穿刺检测胎儿DNA，发现相应的基因突变，可提示胎儿患本病。

怎么知道自己患有骨骺点状发育不良？

１．本病的症状包括特殊面容、四肢畸形、眼部异常、皮肤异常等，具体如下：

（１）特殊面容：如鼻梁塌陷、腭裂或高腭弓、扁平脸、眼距增宽、短颈、头小或大、前额突出等。

（２）四肢畸形：如短肢、多指、并指、身材矮小、四肢短粗、关节（髋、膝、肘关节）挛缩或（髋关节）脱位等。

（３）眼部异常：如斜视、视神经萎缩、眼球震颤（即眼球不自主摆动或跳动）、白内障（晶状体混浊、视物模糊、视野缺损、复视）等。

（４）皮肤异常：如毛发脱落、鱼鳞状角化症（皮肤粗糙、干燥，伴菱形或多角形鳞屑）、红皮病（皮肤潮红、糠秕状脱屑）等。

２．不同分型的症状特点：

（１）常染色体隐性遗传型：患儿常表现身材矮小、肢体痉挛及挛缩、外观异常、癫痫发作、生长迟缓等。多数患儿的平均寿命小于10岁，并有相当多的比例为新生儿期死亡，是最严重的一型。

（２）X连锁隐性遗传型：该型患儿常有面部发育异常，如鼻梁低平，以及远端指短缩，极少合并眼部异常。该型大部分患儿预后良好。

（３）X连锁显性遗传型：患儿常表现为非对称性肢体缩短，伴有皮肤损害，皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥、有小片或广泛的红斑和鳞屑。此外，有短而粗的手指和足趾，关节强直、颈短、鼻梁扁平，上腭高、呈拱形。患儿若症状较多，常在婴儿期死亡。

其他症状

常染色体隐性遗传型患儿还会出现严重的智力障碍，X连锁隐性遗传型患儿往往伴有一定的听力障碍甚至完全耳聋。

可能引起其他并发症吗？

1. 先天性心脏病：如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等，常见于常染色体隐性遗传型及X连锁显性遗传型患儿，具体发生机制不明。临床表现包括呼吸困难、全身青紫、气短、多汗等。
2. 气管、支气管狭窄：常见于X连锁隐性遗传型患儿，是此型患儿死亡的主要原因，具体发生机制不明。临床表现包括气促、有喘鸣音、吸气或呼气性呼吸困难等。