骨骺点状发育不良

本病无法治愈，只能通过对症治疗控制病情，如一般治疗、药物治疗。若保守治疗无效，则需行手术治疗，可在一定程度上改善患儿的生活质量。

治疗目标

缓解呼吸困难、关节挛缩、视力障碍等症状；改善畸形；提高患儿的生活质量，尽可能地延长生存期。

一般治疗

1. 鼻导管吸氧：若患儿存在轻度呼吸困难，可给予鼻导管吸氧，以维持患儿正常的呼吸。
2. 无创正压通气：对于存在严重呼吸困难的患儿，可给予无创加压面罩，而后连接呼吸机，以改善患儿的缺氧状况。
3. 关节活动限制：若患儿存在明显的关节挛缩，可行被动伸屈或使用夹板，将患处固定。

药物治疗

1. 抗生素：如青霉素G、头孢氨苄、红霉素等，可有效预防感染，提升患儿的生存能力，适用于绝大部分的患儿。其中，青霉素G可能引起过敏性休克、药疹、哮喘发作等不良反应，禁用于对青霉素过敏者；头孢氨苄可能引起荨麻疹、药物热、过敏性休克等不良反应，禁用于对头孢菌素过敏者、具有青霉素过敏性休克史者；红霉素可能引起恶心、呕吐、黄疸等，禁用于对大环内酯类药物过敏者。
2. 抗白内障药物：如吡诺克辛钠滴眼液，可有效缓解眼部疲劳，遏制白内障的进一步发展，防止白内障复发。本药极少见轻度眼部刺激，禁用于发生眼外伤、伴有眼部严重感染者。

手术治疗

１．截骨矫形术：

（１）适用人群：髋、膝等关节严重畸形者。

（２）禁用人群：基础情况较差无法耐受手术的患儿。

（３）手术方法：将病变关节截断、清除，造成人为骨折，而后进行固定，使骨头自然愈合。

（４）优势：可彻底改善关节畸形状况。

（５）劣势：但可出现关节强直、不稳以及肌肉萎缩等术后并发症。

２．人工晶状体植入术：

（１）适用人群：先天性白内障导致视力严重障碍的患儿，２岁左右进行为宜。

（２）禁用人群：基础情况较差无法耐受手术的患儿。

（３）手术方法：在显微镜下，将混浊晶状体完全摘除，而后植入人工晶状体。

（４）优势：可明显改善患儿的视力。

（５）劣势：术后可能出现植入愈合不良、植入物周围感染等风险。

治疗周期

需要长期间歇性治疗。

治疗后效果如何？

1. 接受规范、系统、及时、有效的治疗之后，可以有效延缓疾病的进程，缓解呼吸困难、关节挛缩、视力障碍等症状，改善畸形，进而有助于提升患儿的生活质量。
2. 但若治疗不及时或者未规范治疗，可导致呼吸困难加重甚至引发窒息，大大缩短患儿的生存期。

多长时间复诊？

需要复诊。具体遵医嘱而定。