骨骺点状发育不良

建议就诊科室

儿科、骨科

1. 儿童患者优先考虑去儿科就诊。
2. 若具有本病家族史，出现明显的四肢短粗、关节（髋、膝、肘关节）挛缩或（髋关节）脱位，可去骨科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 若孕中期（约24周）产检发现胎儿鼻骨低平、额鼻夹角增大、两鼻孔间距增宽、基因异常，则需在医生的指导下进一步检查。
2. 胎儿出生后，出现鼻梁塌陷、腭裂或高腭弓、扁平脸、眼距增宽、短肢、多指、并指、身材矮小、四肢短粗、斜视、视神经萎缩、毛发脱落、鱼鳞状角化症等情况时需及时就医。
3. 婴儿出现严重呼吸困难、全身青紫等情况时需立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：通过视诊，观察患儿有无鼻梁塌陷、腭裂或高腭弓、扁平脸、眼距增宽、短颈等特殊面容特征，有无短肢、多指、并指、身材矮小、四肢短粗等四肢畸形状况，有无斜视、视神经萎缩、毛发脱落、糠秕状脱屑等眼部、皮肤病变。通过听诊，检查患儿心肺部是否有杂音。由此可初步诊断本病，同时判断病情发展程度。
2. X线检查：是诊断本病的金标准。长骨、椎骨、肩胛骨出现骨化异常，骨密度不均，骨骺端有斑点状钙化等，可确诊本病。部分患儿的关节软组织处也可见斑点状钙化影。
3. 基因检测：可用于确定本病类型以及查明病因。首先，采集5毫升静脉血，抗凝保存于零下80度的冰箱；而后，抽取基因组DNA，检测相应基因是否发生突变。若PEX7基因突变，表明为常染色体隐性遗传型；芳香基硫酸酯酶 E基因突变，表明为X连锁隐性遗传型；EBP基因突变，表明为X连锁显性遗传型。