Von Hippel-Lindau综合征

为什么会得 Von Hippel-Lindau综合征？

Von Hippel-Lindau综合征 为常染色体显性遗传病，致病基因位于 3号染色体 3p25 - 26 ，主要病因为 VHL抑癌基因突变。

VHL基因编码VHL蛋白，并与延长因子B和C组成VBC E3泛素连接酶复合体，降解下游的缺氧诱导因子－α(HIF－α)。

VHL蛋白失活导致其下游底物(HIF－α等)上调进而促进一系列促癌因子的表达是该病的主要发病机制 。促癌因子可 致 促进血管生成和肿瘤 发生 。

目前，国际上报道的 VHL基因突变有500多种，包括错义突变、无义突变、小片段缺失和插入、大片段缺失和剪接突变等。

哪些因素可能会诱发 Von Hippel-Lindau综合征 ？

1、 环境因素： 空气污染等 环境因素 可诱导基因突变。

2、不健康的生活方式： 如生活作息不规律、熬夜、吸烟、酗酒等，可使基因携带者发病的年龄提前。

哪些人容易得 Von Hippel-Lindau综合征 ？

1、 存在 Von Hippel-Lindau综合征 家族史的人群。

2、长期保持不良生活方式人群 。