Von Hippel-Lindau综合征

建议就诊科室

肿瘤科、眼科、神经外科、泌尿外科、普外科、耳鼻喉科、心内科、急诊科

一、根据不同的症状，患者可选择不同的科室就诊，或至肿瘤科就诊。

1、当出现眼内出血、视力障碍时，或体检发现眼部占位，可至眼科就诊。

2、当出现血尿、肾区疼痛、腹部肿块时，或体检发现肾脏占位，可至泌尿外科就诊。

3、当出现腹泻、便秘、脂肪泻或伴随血糖升高等表现，或体检发现胰腺占位，可至普外科就诊。

4、当出现血压升高、心律失常、心悸、焦虑、恐惧等表现，或体检发现肾上腺占位，可至心内科、泌尿外科就诊。

5、当出现耳鸣、眩晕、听力减退、耳胀感或颊部感觉减退等表现，或体检发现耳部占位，可至耳鼻喉科就诊。

6、当出现腹痛，且体检发现生殖系统占位，可至泌尿外科就诊。

二、当出现昏迷、意识不清、突发的语言障碍及运动障碍等紧急情况，需立即至急诊科就诊，或拨打 1 20 。

什么情况需要及时就医？

1、当出现昏迷、意识不清、突发的语言障碍及运动障碍等紧急情况，需立即至急诊科就诊，或拨打1 20 。

2 、 当出现眼内出血、视力障碍 、 血尿、肾区疼痛、腹部肿块 、 腹泻、便秘、脂肪泻或伴随血糖升高 、 血压升高、心律失常、心悸、焦虑、恐惧 、 耳鸣、眩晕、听力减退、耳胀感 、 颊部感觉减退 、 腹痛 等症状，须至相关专科就诊。

需要做什么检查确诊？

诊断需依据病史、家族史、临床表现、体格检查及必要的辅助检查。

1、 体格检查：

需全面、全身多系统检查，重点检查神经系统症状、眼部、耳部、胸部、腹部、盆腔等部位。注意是否触及包块，注意血压、呼吸、心率等指标。注意听力、视力检查。

2、影像学检查：

明确肿瘤发生的部位及范围，有助于诊断。包括 CT平扫及增强、MRI平扫及增强、超声、PET-CT等。

PET-CT能对肿瘤进行早期诊断和鉴别诊断，鉴别肿瘤有无复发，对肿瘤进行分期和再分期，寻找肿瘤原发和转移灶，指导和确定肿瘤的治疗方案、评价疗效。 一旦 临床怀疑 VHL病 ，建议行PET- CT 检查排查全身情况，了解累及器官系统的情况。

3、眼底镜检查：

观察眼底及视网膜病变。

4、病理检查：

病理检查为临床诊断的金标准，可明确占位的性质，指导治疗。病理标本主要由穿刺活检和手术切开活检获取。

5、甲氧基肾上腺素检查：

特别是血浆游离异丙肾上腺素和尿 24 h异丙肾上腺素 ，对嗜铬细胞瘤等诊断有重要意义。

6、 基因检查 ：

目前认为基因诊断是确诊的金标准，当患者存在 VHL基因致病性突变时即可确诊。若为新发突变，应进一步在mRNA和蛋白水平检测其引起的功能改变，以明确其致病性。

由于临床诊断标准具有滞后性，部分患者在疾病早期并不符合临床标准，易导致漏诊发生。

因此，当患者符合以下条件之一时，考虑疑似 VHL病，应进行基因检测：单发的视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤，家族性或双侧嗜铬细胞瘤，家族性或多发或早发的肾癌以及内淋巴囊肿瘤。